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Tnfrsf11b-KO 基因敲除小鼠

Tnfrsf11b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnfrsf11b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03514

品系全称

C57BL/6NCya-Tnfrsf11bem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18383-Tnfrsf11b-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnfrsf11b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03514) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (osteoprotegerin)
基因别称
OCIF，Opg，TR1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008764 | Ensembl: ENSMUST00000079772
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109587Homozygote null mice have abnormal bone remodeling that results in severe osteoperosis with increased risk of fractures and growth retardation. Progressive hearing loss also results due to abnormal remodeling of the otic capsule.
更多信息
基因Tnfrsf11b，也称为肿瘤坏死因子受体超家族成员11B，编码一种名为骨保护素（OPG）的蛋白质。OPG是一种可溶性受体，能够与核因子κB受体激活剂配体（RANKL）结合，从而抑制破骨细胞的形成和功能。破骨细胞是负责骨吸收的细胞，其过度活跃会导致骨质疏松症等骨骼疾病。因此，Tnfrsf11b基因在维持骨代谢平衡和骨密度方面发挥着重要作用。

在骨质疏松症的研究中，Tnfrsf11b基因的多态性被认为与骨密度和骨折风险有关。一项针对斯洛伐克绝经后女性的研究表明，Tnfrsf11b基因中的T245G（rs3134069）多态性与骨质疏松性骨折相关，包括椎体和非椎体骨折。这意味着，携带特定T245G基因型的个体可能更容易发生骨折[1]。

除了骨质疏松症，Tnfrsf11b基因还与儿童罕见的遗传性疾病——青少年佩吉特病（JPD）有关。JPD患者的骨骼过度活跃，导致骨骼变形、骨折和身材矮小。研究发现，TNFRSF11B基因的缺失或错义突变在JPD患者中很常见，这些突变导致OPG功能丧失，从而无法抑制破骨细胞的形成。JPD的表型严重程度与TNFRSF11B基因的突变程度相关[2]。

此外，Tnfrsf11b基因与成骨细胞表型的软骨细胞到成骨细胞转变有关。在一项研究中，过表达TNFRSF11B的软骨细胞表现出MMP13、COL2A1和COL1A1等基因的显著上调，以及矿化程度和成骨细胞特征标记物RUNX2、ASPN和OGN的增加。这些结果表明，TNFRSF11B可能在骨关节炎（OA）的发病机制中发挥作用，并可能成为治疗OA的潜在靶点[3]。

综上所述，Tnfrsf11b基因编码的OPG在骨代谢和骨密度维持中发挥着重要作用。Tnfrsf11b基因的多态性与骨质疏松症和骨折风险相关，并且在青少年佩吉特病和骨关节炎等骨骼疾病中发挥着重要作用。因此，Tnfrsf11b基因的研究对于理解骨代谢疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Boroňová, Iveta, Bernasovská, Jarmila, Mačeková, Soňa, Blaščáková, Marta Mydlárová, Litavcová, Eva. 2014. TNFRSF11B gene polymorphisms, bone mineral density, and fractures in Slovak postmenopausal women. In Journal of applied genetics, 56, 57-63. doi:10.1007/s13353-014-0247-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25323794/
2. Brunetti, Giacomina, Marzano, Flaviana, Colucci, Silvia, Grano, Maria, Faienza, Maria Felicia. 2012. Genotype-phenotype correlation in juvenile Paget disease: role of molecular alterations of the TNFRSF11B gene. In Endocrine, 42, 266-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22638612/
3. Rodríguez Ruiz, Alejandro, Tuerlings, Margo, Das, Ankita, Ramos, Yolande F M, Meulenbelt, Ingrid. . The role of TNFRSF11B in development of osteoarthritic cartilage. In Rheumatology (Oxford, England), 61, 856-864. doi:10.1093/rheumatology/keab440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33989379/

资料下载

S-KO-03514_6N_18383_Tnfrsf11b_Exon 2~3_strategy.pdf
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