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Or52z1-KO 基因敲除小鼠

Or52z1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52z1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03508

品系全称

C57BL/6JCya-Or52z1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18368-Or52z1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or52z1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily Z member 1
基因别称
3'[b]1，3'beta1，MOR31-1，Olfr67
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013619 | Ensembl: ENSMUST00000183254
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
OR52Z1是一种在人类基因组中编码的嗅觉受体基因。嗅觉受体基因家族是一类具有高度多样性的基因，它们在人类鼻腔中的嗅觉感受细胞中表达，能够识别并响应各种气味分子。这些基因的表达使得人类能够感知和区分数千种不同的气味。

OR52Z1编码的蛋白质是一种G蛋白偶联受体（GPCR），这是一种广泛存在于细胞膜上的信号传导蛋白。GPCR通过与其相应的配体（如气味分子）结合，激活细胞内的信号传导通路，进而引发一系列的生理反应，包括嗅觉感知。

在2011年的一项研究中，研究人员发现了一个118kb的β-珠蛋白基因簇缺失，该缺失的3'端断裂点延伸到了邻近的嗅觉受体基因区域。这个缺失区域包含了六个连续的嗅觉受体基因，包括OR51V1、OR52Z1、OR51A1P、OR52A1、OR52A5和OR52A4。这些基因在人类大脑中都有表达。对这些嗅觉受体基因编码的蛋白质进行拓扑结构分析发现，OR52Z1、OR52A1、OR52A5和OR52A4都具有GPCR的特征，因此它们被预测为具有功能的受体[1]。

研究人员还发现，携带这种118kbβ-珠蛋白缺失的个体患有β-地中海贫血，这是由于β-珠蛋白基因的缺失。这些个体也缺失了上述提到的嗅觉受体基因的等位基因。这是人类中首次发现嗅觉受体基因的纯合缺失。尽管这些个体的嗅觉是否受到影响尚未确定，但这项研究为进一步研究嗅觉受体基因的功能提供了可能[1]。

此外，OR52A1基因中还包含一个γ-珠蛋白增强子，该增强子以前被发现能够促进胎儿γ-珠蛋白基因的持续表达。因此，研究人员推测，对于β-地中海贫血个体，他们如果携带这个118kb的缺失，可能会因为缺失了两个γ-珠蛋白增强子副本而加重他们的贫血症状[1]。

综上所述，OR52Z1是一种重要的嗅觉受体基因，其在人类嗅觉感知中发挥着关键作用。OR52Z1编码的GPCR能够识别并响应气味分子，从而引发嗅觉感知。此外，OR52Z1还与β-地中海贫血的发生和发展有关，可能通过影响γ-珠蛋白基因的表达而加重贫血症状。对于OR52Z1的研究有助于我们更好地理解嗅觉感知的机制，以及嗅觉受体基因与疾病之间的关系。

参考文献：
1. Van Ziffle, Jessica, Yang, Wendy, Chehab, Farid F. 2011. Homozygous deletion of six olfactory receptor genes in a subset of individuals with Beta-thalassemia. In PloS one, 6, e17327. doi:10.1371/journal.pone.0017327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21390308/

资料下载

S-KO-03508_6J_18368_Or52z1_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-03508_6J_18368_Or52z1_Exon 2_strategy.pdf
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