Gpr143-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpr143-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03458

品系全称

C57BL/6JCya-Gpr143em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18241-Gpr143-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpr143-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03458) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein-coupled receptor 143
基因别称
Oa1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010951 | Ensembl: ENSMUST00000026383
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~10.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107193Hemizygous males exhibit hypopigmentation of the ocular fundus, misrouting of the optic fibers at the chiasm, and the presence of giant melanosomes in the pigment epithelium of the eye.
GPR143,即G-蛋白偶联受体143,是一种属于G-蛋白偶联受体超家族的基因。GPR143基因位于X染色体上,其突变会导致眼白化病1型(OA1),这是一种X连锁遗传病,主要表现为视力减退、眼球震颤、虹膜色素沉着减少、白化性眼底和黄斑发育不良。GPR143基因编码的蛋白质OA1,在黑色素细胞中发挥重要作用,参与黑色素的合成和运输。此外,GPR143还被发现是左旋多巴(L-DOPA)的受体,L-DOPA是帕金森病治疗中最有效的药物。

在皮肤癌的研究中,GPR143的表达水平被发现与皮肤黑色素瘤的进展密切相关。有研究表明,GPR143在皮肤黑色素瘤中的表达水平显著高于正常组织,并且高表达与患者较差的预后相关。此外,GPR143的表达还与免疫细胞浸润相关,提示GPR143可能参与了肿瘤免疫逃逸的机制。这些研究结果为GPR143作为皮肤黑色素瘤的潜在诊断和预后生物标志物提供了依据[1]。

在眼白化病的研究中,GPR143基因的突变是导致眼白化病1型的主要原因。GPR143基因的突变会导致OA1蛋白的结构和功能异常,从而影响黑色素的合成和运输,导致眼白化病的临床症状。此外,GPR143基因的突变还与X连锁先天性眼球震颤有关。通过对GPR143基因的突变分析,可以帮助临床医生对眼白化病1型和X连锁先天性眼球震颤进行诊断,并为患者提供针对性的治疗[2,3,5]。

除了眼白化病,GPR143还与其他疾病有关。例如,有研究表明,GPR143的基因缺陷可以减轻肺高压模型大鼠的右心室负荷,提示GPR143可能参与了肺高压的发病机制[4]。此外,GPR143还与帕金森病的发生和L-DOPA的治疗效果有关。GPR143在帕金森病脑组织中表达升高,并且与L-DOPA的治疗效果相关[6,7]。这些研究结果为GPR143在帕金森病治疗中的应用提供了新的思路。

综上所述,GPR143是一种重要的基因,其突变与多种疾病的发生和发展密切相关。GPR143在眼白化病、皮肤黑色素瘤、肺高压和帕金森病等疾病中的作用机制仍在深入研究之中。随着对GPR143功能和调控机制的进一步了解,GPR143有望成为疾病诊断、预后评估和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Bai, Ruimin, Yin, Pan, Xing, Zixuan, Dai, Bingling, Zheng, Yan. 2023. Investigation of GPR143 as a promising novel marker for the progression of skin cutaneous melanoma through bioinformatic analyses and cell experiments. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 29, 372-392. doi:10.1007/s10495-023-01913-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945816/
2. Han, Ruifang, Wang, Xiaojuan, Wang, Dongjie, Ying, Ming, Li, Ningdong. 2015. GPR143 Gene Mutations in Five Chinese Families with X-linked Congenital Nystagmus. In Scientific reports, 5, 12031. doi:10.1038/srep12031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26160353/
3. Trebušak Podkrajšek, Katarina, Stirn Kranjc, Branka, Hovnik, Tinka, Kovač, Jernej, Battelino, Tadej. 2012. GPR143 gene mutation analysis in pediatric patients with albinism. In Ophthalmic genetics, 33, 167-70. doi:10.3109/13816810.2011.559651. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22486324/
4. Nakano, Masayuki, Koga, Motokazu, Hashimoto, Tatsuo, Goto, Takahisa, Goshima, Yoshio. 2021. Right ventricular overloading is attenuated in monocrotaline-induced pulmonary hypertension model rats with a disrupted Gpr143 gene, the gene that encodes the 3,4-l-dihydroxyphenyalanine (l-DOPA) receptor. In Journal of pharmacological sciences, 148, 214-220. doi:10.1016/j.jphs.2021.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35063136/
5. Xu, Jingling, Zheng, Yihan, Cheng, Lulu, Gu, Feng, Song, E. 2023. GPR143 mutations in an X-linked infantile nystagmus syndrome cohort in Southeast China. In Molecular vision, 29, 234-244. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38222445/
6. Goshima, Yoshio, Masukawa, Daiki, Kasahara, Yuka, Hashimoto, Tatsuo, Aladeokin, Aderemi Caleb. 2019. l-DOPA and Its Receptor GPR143: Implications for Pathogenesis and Therapy in Parkinson's Disease. In Frontiers in pharmacology, 10, 1119. doi:10.3389/fphar.2019.01119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31632270/
7. Arai, Masami, Suzuki, Etsuko, Kitamura, Satoshi, Masukawa, Daiki, Goshima, Yoshio. 2024. Enhancement of Haloperidol-Induced Catalepsy by GPR143, an L-Dopa Receptor, in Striatal Cholinergic Interneurons. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 44, . doi:10.1523/JNEUROSCI.1504-23.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38286627/