Nxph2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nxph2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03457

品系全称

C57BL/6JCya-Nxph2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18232-Nxph2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nxph2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03457) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurexophilin 2
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008752.2 | Ensembl: ENSMUST00000102945
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~732 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nxph2,也称为Neurexophilin 2,是一种重要的基因,编码一种跨膜蛋白,属于神经细胞粘附分子(neurexophilin)家族。这些蛋白在神经元发育和功能中扮演关键角色,尤其是在突触的形成和神经元间的信号传递方面。Nxph2的表达主要在神经系统中,特别是在突触前膜,这表明它在突触可塑性和神经元通讯中发挥重要作用。

在神经系统发育过程中,Nxph2与突触的形成和维持有关。它通过与突触蛋白的相互作用,影响神经递质的释放和突触传递的效率。此外,Nxph2还可能参与神经元网络的建立和神经元间的信息交流。Nxph2的表达和功能异常可能与多种神经系统疾病的发生有关,如精神分裂症、自闭症等。

在免疫系统中,Nxph2也可能发挥一定的作用。研究表明,Nxph2的表达与某些免疫细胞的活性相关,这可能与其在神经元和免疫系统间的相互作用有关。然而,Nxph2在免疫系统中的具体功能和作用机制仍需进一步研究。

一些研究也发现Nxph2的表达和功能与肿瘤的发生和发展有关。例如,在卵巢癌的研究中发现,Nxph2的某个单核苷酸多态性(SNP)与卵巢癌的风险增加相关[1]。这表明Nxph2可能参与了卵巢癌的发生和发展过程,但其具体作用机制尚不清楚。

在遗传病的研究中,Nxph2的突变或缺失也与一些遗传病的发生有关。例如,一项研究发现,2q22.1q22.3区域的缺失,包括Nxph2基因,与严重的智力障碍、先天性畸形和自闭症谱系障碍等疾病相关[2]。这表明Nxph2在人类发育过程中扮演重要角色,其突变或缺失可能导致严重的发育障碍。

总的来说,Nxph2是一个功能复杂的基因,在神经系统和免疫系统中都发挥重要作用。它可能参与了神经系统的发育和功能、免疫反应和肿瘤的发生发展等过程。然而,Nxph2的具体功能和作用机制仍需进一步研究。

参考文献:
1. Song, Honglin, Ramus, Susan J, Kjaer, Susanne Krüger, Gayther, Simon A, Pharoah, Paul D P. 2009. Association between invasive ovarian cancer susceptibility and 11 best candidate SNPs from breast cancer genome-wide association study. In Human molecular genetics, 18, 2297-304. doi:10.1093/hmg/ddp138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19304784/
2. Mulatinho, Milene Vianna, de Carvalho Serao, Cassio Luiz, Scalco, Fernanda, Rao, Nagesh, Llerena, Juan Clinton. 2012. Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report. In Molecular cytogenetics, 5, 30. doi:10.1186/1755-8166-5-30. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22686481/