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Ntrk1-KO 基因敲除小鼠

Ntrk1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ntrk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03446

品系全称

C57BL/6JCya-Ntrk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18211-Ntrk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ntrk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03446) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1
基因别称
Tkr，TrkA，trk
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033124 | Ensembl: ENSMUST00000029712
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97383Homozygous null mutations result in premature death due to severe sensory and sympathetic neuropathies. A conditional mutant mouse exhibits defects in mast cell and B cell physiology. Homozygotes for a point mutation are normal, but are subject to pharmacological control of signalling. Homozygosity for the p.R685A mutation affects sympathetic neuron development.
更多信息
NTRK1基因编码神经生长因子受体（neurotrophic tyrosine kinase-1 receptor，也称为TrkA）。该受体属于受体酪氨酸激酶家族，与神经生长因子（NGF）及其相关配体结合后，可激活下游信号通路，如Ras-MAPK和PI3K-AKT通路，进而影响细胞生长、分化、存活和死亡等生物学过程。NTRK1基因的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病等。

NTRK1基因的融合变异在多种癌症中均有报道，如软组织肉瘤、甲状腺癌、结直肠癌等。这些融合变异通常涉及NTRK1基因的3'端序列与另一个基因的5'端序列融合，形成一个新的融合蛋白。融合蛋白保留了NTRK1基因的酪氨酸激酶结构域，导致其活性异常升高，进而促进肿瘤细胞的生长和增殖。研究表明，NTRK1融合变异的肿瘤对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）敏感，为这些患者提供了新的治疗策略。

在软组织肉瘤中，NTRK1基因融合变异较为罕见，但已有研究表明，NTRK1融合变异的肿瘤对TKI敏感。例如，一项研究发现，在12例软组织肉瘤中，有3例检测到FN1-NTRK1基因融合，这些肿瘤细胞表现出对TKI的敏感性[1]。此外，NTRK1融合变异还见于其他类型的癌症，如甲状腺癌、结直肠癌等。

在甲状腺癌中，NTRK1基因融合变异主要见于乳头状甲状腺癌（PTC）。研究表明，NTRK1基因融合变异在PTC中的发生率为10%左右，其中最常见的融合伴侣基因包括TPM3、TPR和TFG。这些融合变异导致的融合蛋白具有构成型酪氨酸激酶活性，促进肿瘤细胞的生长和增殖[3]。

在结直肠癌中，NTRK1基因融合变异的发生率较低，但已有研究发现，NTRK1融合变异的结直肠癌对TKI敏感。例如，一项研究发现，在11,502例肿瘤患者中，有31例检测到NTRK基因融合，其中17例为非胶质瘤病例，包括肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、宫颈癌、结肠癌、鼻咽癌、癌症原发灶不明和软组织肉瘤等。这些NTRK基因融合的肿瘤细胞表现出对TKI的敏感性[2]。

NTRK1基因的突变还与一种罕见的遗传性疾病——先天性无痛无汗症（CIPA）的发生密切相关。CIPA是一种常染色体隐性遗传病，患者表现为先天性无痛觉、无汗症、智力障碍、自残行为等症状。研究发现，CIPA患者的NTRK1基因存在多种突变，包括无义突变、移码突变、剪接突变等，导致TrkA受体功能丧失或降低[4]。

综上所述，NTRK1基因的异常表达、突变或融合变异与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究NTRK1基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时，针对NTRK1基因的靶向治疗，如TKI，为NTRK1融合变异的肿瘤患者提供了新的治疗选择。

参考文献：
1. Liu, Yajuan J, Wang, Wenjing, Yeh, Jeffrey, Ricciotti, Robert W, Chen, Eleanor Y. 2021. Calcified chondroid mesenchymal neoplasms with FN1-receptor tyrosine kinase gene fusions including FGFR2, FGFR1, MERTK, NTRK1, and TEK: a molecular and clinicopathologic analysis. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 34, 1373-1383. doi:10.1038/s41379-021-00786-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33727696/
2. Gatalica, Zoran, Xiu, Joanne, Swensen, Jeffrey, Vranic, Semir. 2018. Molecular characterization of cancers with NTRK gene fusions. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 147-153. doi:10.1038/s41379-018-0118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171197/
3. Greco, A, Miranda, C, Pierotti, M A. 2009. Rearrangements of NTRK1 gene in papillary thyroid carcinoma. In Molecular and cellular endocrinology, 321, 44-9. doi:10.1016/j.mce.2009.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19883730/
4. Echaniz-Laguna, Andoni, Altuzarra, Cecilia, Verloes, Alain, Francou, Bruno, Urtizberea, Jon Andoni. 2021. NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study. In Neurogenetics, 22, 333-341. doi:10.1007/s10048-021-00668-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405299/

资料下载

S-KO-03446_6J_18211_Ntrk1_Exon 4~6_strategy.pdf
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