官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Nsd1-KO 基因敲除小鼠

Nsd1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nsd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03440

品系全称

C57BL/6JCya-Nsd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18193-Nsd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nsd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor-binding SET-domain protein 1
基因别称
KMT3B
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008739 | Ensembl: ENSMUST00000099490
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1276545Homozygotes for targeted null mutations exhibit excess apoptosis and retarded growth, fail to complete gastrulation, and are resorbed by embryonic day 10.
更多信息
Nsd1，也称为核受体结合SET结构域蛋白1，是一种重要的组蛋白甲基转移酶。Nsd1能够催化组蛋白H3第36位赖氨酸（H3K36）的二甲基化（H3K36me2），这一表观遗传修饰对维持染色质完整性、调控基因表达以及影响细胞命运和发育具有重要作用。Nsd1的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括Sotos综合征、急性髓系白血病、骨关节炎等。

Sotos综合征是一种过度生长性疾病，表现为面部特征独特、骨龄提前、巨颅和发育迟缓等。研究表明，Nsd1基因的突变是Sotos综合征的主要致病因素之一。突变类型包括截断突变、错义突变、微缺失等，其中截断突变和错义突变主要发生在Nsd1的功能域。研究发现，Sotos综合征患者的Nsd1基因突变与其临床表型之间没有明显的相关性，表明Nsd1基因突变可能导致表型的多样性[2]。此外，Nsd1基因的突变还与其他疾病的发生有关，如骨关节炎。研究发现，Nsd1基因的敲除会导致软骨细胞分化和软骨稳态受损，从而引发骨关节炎。这提示Nsd1基因可能成为骨关节炎治疗的新靶点[3]。

Nsd1基因在进化过程中经历了选择压力，尤其是在灵长类动物中。研究表明，人类Nsd1基因与其他灵长类动物的Nsd1基因在序列上存在差异，这可能与人类大脑和颅骨的进化有关。此外，Nsd1基因的突变还与急性髓系白血病的发生密切相关。Nup98::Nsd1融合基因是急性髓系白血病的一个不良预后因素，能够诱导白血病细胞的自我更新和分化阻滞[1]。

综上所述，Nsd1基因在细胞命运、发育和疾病发生中具有重要作用。Nsd1基因的突变与Sotos综合征、急性髓系白血病、骨关节炎等疾病的发生发展密切相关。深入研究Nsd1基因的功能及其在疾病发生中的作用机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Okamoto, Kenji, Imamura, Toshihiko, Tanaka, Seiji, Shiba, Norio, Iehara, Tomoko. 2023. The Nup98::Nsd1 fusion gene induces CD123 expression in 32D cells. In International journal of hematology, 118, 277-287. doi:10.1007/s12185-023-03612-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37173550/
2. Tatton-Brown, Katrina, Douglas, Jenny, Coleman, Kim, Irrthum, Alexandre, Rahman, Nazneen. 2005. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. In American journal of human genetics, 77, 193-204. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15942875/
3. Shao, Rui, Suo, Jinlong, Zhang, Zhong, Zhang, Changqing, Zou, Weiguo. 2023. H3K36 methyltransferase NSD1 protects against osteoarthritis through regulating chondrocyte differentiation and cartilage homeostasis. In Cell death and differentiation, 31, 106-118. doi:10.1038/s41418-023-01244-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38012390/

资料下载

S-KO-03440_6J_18193_Nsd1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-03440_6J_18193_Nsd1_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述