Nrxn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nrxn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03438

品系全称

C57BL/6JCya-Nrxn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18189-Nrxn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nrxn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03438) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurexin I
基因别称
1700062G21Rik,9330127H16Rik,A230068P09Rik,mKIAA0578
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020252 | Ensembl: ENSMUST00000160844
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096391Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced Ca(2+)-dependent binding of alpha-latrotoxin to brain membranes. Isolated synaptosomes display only a small reduction in alpha-latrotoxin -triggered glutamate release in the absence of Ca(2+) but show a major decrease in the presence of Ca(2+).
NRXN1,也称为Neurexin 1,是一种重要的神经细胞粘附分子,编码三种主要类型的蛋白质,包括NRXN1α、NRXN1β和NRXN1γ,它们在神经系统的发育和功能中起着关键作用。NRXN1主要在神经元突触前膜中表达,与突触后膜上的Neuroligin蛋白家族相互作用,参与突触的形成和功能的调节。NRXN1通过其不同的剪接变体和亚型,与突触后膜上的Neuroligin蛋白形成复杂的相互作用网络,这些相互作用对于神经传递、突触可塑性和神经网络的建立至关重要。NRXN1的功能障碍与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、精神分裂症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和智力障碍等[10]。

NRXN1的变异和表达异常与ASD的发生发展密切相关。研究表明,NRXN1基因的突变或缺失会导致突触功能异常,从而影响神经网络的正常发育和功能。NRXN1基因的突变可能导致蛋白质结构和功能的改变,影响其与Neuroligin的相互作用,进而影响突触的形成和功能。此外,NRXN1的表达水平也可能与ASD的发生发展有关。研究发现,ASD患者脑组织中NRXN1的表达水平可能与正常人群存在差异,这些差异可能影响神经传递和突触可塑性,进而导致ASD的发生发展[1,4,5,7,9]。

NRXN1基因的缺失也与多种神经发育障碍和神经系统疾病相关。NRXN1基因的缺失会导致NRXN1蛋白的表达缺失,进而影响突触的形成和功能,导致神经网络的异常发育和功能障碍。研究发现,NRXN1基因的缺失与自闭症谱系障碍(ASD)、精神分裂症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和智力障碍等疾病的发生发展相关。NRXN1基因的缺失可能导致神经网络的异常发育和功能障碍,进而导致ASD、精神分裂症等疾病的发生发展[2,6,8]。

NRXN1基因的表达异常也与抑郁症的发生发展相关。研究发现,抑郁症患者脑组织中NRXN1的表达水平可能与正常人群存在差异,这些差异可能影响神经传递和突触可塑性,进而导致抑郁症的发生发展。NRXN1基因的表达水平可能影响神经传递和突触可塑性,进而影响抑郁症的发生发展[3]。

NRXN1基因的变异和表达异常与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、精神分裂症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和智力障碍等。NRXN1基因的突变或缺失会导致突触功能异常,影响神经网络的正常发育和功能。NRXN1基因的表达水平也可能与这些疾病的发生发展相关。NRXN1的研究对于深入理解神经系统的发育和功能,以及神经系统疾病的发生发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Cooper, Jaimee N, Mittal, Jeenu, Sangadi, Akhila, Mittal, Rahul, Eshraghi, Adrien A. 2024. Landscape of NRXN1 Gene Variants in Phenotypic Manifestations of Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review. In Journal of clinical medicine, 13, . doi:10.3390/jcm13072067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38610832/
2. Al Shehhi, Maryam, Forman, Eva B, Fitzgerald, Jacqueline E, Gallagher, Louise, Lynch, Sally A. 2018. NRXN1 deletion syndrome; phenotypic and penetrance data from 34 families. In European journal of medical genetics, 62, 204-209. doi:10.1016/j.ejmg.2018.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30031152/
3. Skiba, Aleksandra, Talarowska, Monika, Szemraj, Janusz, Gałecki, Piotr. 2021. Is NRXN1 Gene Expression an Important Marker of Treatment of Depressive Disorders? A Pilot Study. In Journal of personalized medicine, 11, . doi:10.3390/jpm11070637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34357104/
4. Varghese, Merina, Keshav, Neha, Jacot-Descombes, Sarah, Buxbaum, Joseph D, Hof, Patrick R. 2017. Autism spectrum disorder: neuropathology and animal models. In Acta neuropathologica, 134, 537-566. doi:10.1007/s00401-017-1736-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28584888/
5. Castronovo, Paola, Baccarin, Marco, Ricciardello, Arianna, Sacco, Roberto, Persico, Antonio M. 2019. Phenotypic spectrum of NRXN1 mono- and bi-allelic deficiency: A systematic review. In Clinical genetics, 97, 125-137. doi:10.1111/cge.13537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30873608/
6. Pavone, Piero, Pappalardo, Xena Giada, Parano, Claudia, Polizzi, Agata, Ruggieri, Martino. 2024. NRXN1-related disorders, attempt to better define clinical assessment. In Open medicine (Warsaw, Poland), 19, 20240979. doi:10.1515/med-2024-0979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39655047/
7. Onay, H, Kacamak, D, Kavasoglu, A N, Kose, S, Ozbaran, B. 2017. Mutation analysis of the NRXN1 gene in autism spectrum disorders. In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 19, 17-22. doi:10.1515/bjmg-2016-0031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28289584/
8. Maury, Eduardo A, Sherman, Maxwell A, Genovese, Giulio, Lee, Eunjung A, Walsh, Christopher A. 2023. Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptions. In Cell genomics, 3, 100356. doi:10.1016/j.xgen.2023.100356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37601975/
9. Zhou, Shuxiang, Song, Bingwen, Liu, Ni, Zhang, Xiaomin, Luo, Hunjin. . [Analysis of NRXN1 gene deletion in an autistic patient]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 36, 935-937. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31515794/
10. Reissner, Carsten, Runkel, Fabian, Missler, Markus. . Neurexins. In Genome biology, 14, 213. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24083347/