Nos3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nos3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03405

品系全称

C57BL/6NCya-Nos3em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18127-Nos3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03405) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 3, endothelial cell
基因别称
2310065A03Rik,Nos-3,eNOS,ecNOS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008713 | Ensembl: ENSMUST00000030834
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~6.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97362Homozygotes for targeted null mutations exhibit reduced survival, hypertension, inhibited basal vasodilation, insulin resistance, fewer mitochondria, reduced heart rate, impaired ovulation and, in some, shortened limbs.
NOS3,即内皮型一氧化氮合酶基因,编码内皮型一氧化氮合酶(eNOS),是生物医学领域的一个重要研究对象。eNOS是一种关键酶,负责在血管内皮细胞中合成一氧化氮(NO),NO在血管舒张、血小板聚集抑制、免疫调节和细胞信号传导等方面发挥着重要作用。eNOS的活性对维持血管正常功能至关重要,其表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括高血压、心血管疾病、糖尿病肾病、肾脏疾病、男性不育症、原发性开角型青光眼、贝赫切特病和双相情感障碍等。

研究表明,NOS3基因的多态性与高血压的发生发展密切相关。例如,Pereira等人进行的一项荟萃分析显示,NOS3基因内含子4中4个27碱基对串联重复的携带者与高血压风险增加28%相关[3]。此外,Gamil等人的一项病例对照研究也发现,NOS3基因中的rs2070744多态性与苏丹人群中原发性高血压的发生相关[4]。

除了高血压,NOS3基因多态性与糖尿病肾病的发生发展也有关。Zeng等人进行的一项荟萃分析显示,NOS3基因中的G894T多态性与白种人欧洲血统人群的糖尿病肾病风险降低相关,但在东亚和其他人群中则与糖尿病肾病风险增加相关[5]。

NOS3基因多态性与肾脏疾病的发生发展也有关。Padhi等人进行的一项荟萃分析显示,NOS3基因内含子4的4a/b多态性与常染色体显性多囊肾病患者发生终末期肾病(ESRD)的风险增加相关[1]。

在男性不育症方面,Vučić等人的一项研究发现,NOS3基因内含子4的4a/4b多态性与特发性少弱精症的发生相关[2]。

NOS3基因多态性与原发性开角型青光眼的发生发展也有关。Isaiev等人的一项研究发现,NOS3基因中的rs1799983和rs2070744多态性与乌克兰人群中原发性开角型青光眼的发生相关[6]。

NOS3基因多态性与贝赫切特病的发生发展也有关。Zhou等人的一项研究发现,NOS3基因中的rs1799983多态性与汉族人群中贝赫切特病的发生相关[7]。

NOS3基因多态性与双相情感障碍的发生发展也有关。Aytac等人的一项研究发现,NOS3基因内含子4的VNTR多态性与土耳其人群中双相情感障碍的快速循环和治疗抵抗相关[8]。

综上所述,NOS3基因编码的内皮型一氧化氮合酶在维持血管正常功能方面发挥着重要作用,其基因多态性与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究NOS3基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Padhi, Udit Narayan, Mulkalwar, Madhubala, Saikrishna, Lakkakula, Verma, Henu Kumar, Bhaskar, Lvks. . NOS3 gene intron 4 a/b polymorphism is associated with ESRD in autosomal dominant polycystic kidney disease patients. In Jornal brasileiro de nefrologia, 44, 224-231. doi:10.1590/2175-8239-JBN-2021-0089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138322/
2. Vučić, N L J, Nikolić, Z Z, Vukotić, V D, Savić-Pavićević, D L J, Brajušković, G N. 2017. NOS3 gene variants and male infertility: Association of 4a/4b with oligoasthenozoospermia. In Andrologia, 50, . doi:10.1111/and.12817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28466478/
3. Pereira, Tiago V, Rudnicki, Martina, Cheung, Bernard M Y, Pereira, Alexandre C, Krieger, José E. . Three endothelial nitric oxide (NOS3) gene polymorphisms in hypertensive and normotensive individuals: meta-analysis of 53 studies reveals evidence of publication bias. In Journal of hypertension, 25, 1763-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17762636/
4. Gamil, Sahar, Erdmann, Jeanette, Abdalrahman, Ihab B, Mohamed, Abdelrahim O. 2017. Association of NOS3 gene polymorphisms with essential hypertension in Sudanese patients: a case control study. In BMC medical genetics, 18, 128. doi:10.1186/s12881-017-0491-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29132319/
5. Zeng, Zhen, Li, Lina, Zhang, Zhao, He, Lin, Shi, Yongyong. 2010. A meta-analysis of three polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and their effect on the risk of diabetic nephropathy. In Human genetics, 127, 373-81. doi:10.1007/s00439-009-0783-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20049477/
6. Isaiev, Oleksii, Serdiuk, Valerii, Ziablitsev, Denys. . PREDICTING THE OCCURRENCE OF PRIMARY OPEN-ANGLE GLAUCOMA DEPENDING ON THE GENETIC POLYMORPHISM ENDOTHELIAL NO SYNTHASE (NOS3) GENE. In Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), 75, 3087-3093. doi:10.36740/WLek202212133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36723332/
7. Zhou, Yan, Yu, Hongsong, Hou, Shengping, Kijlstra, Aize, Yang, Peizeng. 2016. Association of a NOS3 gene polymorphism with Behçet's disease but not with Vogt-Koyanagi-Harada syndrome in Han Chinese. In Molecular vision, 22, 311-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27114698/
8. Aytac, Hasan M, Pehlivan, Mustafa, Oyaci, Yasemin, Pehlivan, Sacide. . Association of intron 4 VNTR polymorphism in the NOS3 gene with rapid cycling and treatment resistance in bipolar disorder: a case-control study. In Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 27, 229-236. doi:10.17712/nsj.2022.4.20220040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36252968/