Nos1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nos1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03402

品系全称

C57BL/6JCya-Nos1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18125-Nos1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03402) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 1, neuronal
基因别称
2310005C01Rik,N-NOS,NC-NOS,NO,NOS,NOS-I,Nos-1,bNOS,nNOS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008712 | Ensembl: ENSMUST00000171055
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97360Homozygous hypomorphic mice exhibit enlarged stomachs, abnormal pyloric and lower esophageal sphincters, age-related cardiac hypertrophy, altered alcohol consumption and responses, decreased ovulation and reduced REM sleep. Homozygous null mice display increased neurogenesis in the adult brain.
基因Nos1,也称为神经元型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase, nNOS),是一种重要的酶,负责在神经元中合成一氧化氮(NO)。一氧化氮是一种多功能的信号分子,参与多种生理和病理过程,包括神经递质传递、细胞毒性、血管舒张、免疫调节等。nNOS的基因表达和活性受到多种因素的调控,包括神经递质、生长因子、细胞因子等。

nNOS在神经系统中发挥着重要作用。它参与神经元之间的信号传递,通过调节突触传递和神经递质释放来影响神经网络的活性。nNOS还参与神经元的可塑性,包括突触可塑性和长期增强(LTP),这些过程对于学习和记忆至关重要。此外,nNOS还参与神经元的兴奋性和抑制性平衡,对于维持正常的神经功能至关重要。

nNOS在心血管系统中也发挥着重要作用。它参与血管舒张和调节血压,通过合成NO来促进血管平滑肌的松弛和血管扩张。nNOS还参与心脏的调节,通过调节心脏收缩力和心肌细胞的功能来维持心脏的正常功能。

nNOS的基因变异与多种疾病的发生和发展相关。例如,nNOS基因的变异与雷诺现象(Raynaud's phenomenon, RP)的发生相关。雷诺现象是一种常见的血管疾病,表现为手指和脚趾的血管痉挛和皮肤颜色的变化。研究发现,nNOS基因中的一些单核苷酸多态性(SNPs)与雷诺现象的发生相关,表明nNOS在血管痉挛的调节中发挥作用[1]。

nNOS基因的变异还与勃起功能障碍(erectile dysfunction, ED)的发生和发展相关。勃起功能障碍是一种常见的男性性功能障碍,表现为勃起能力的丧失。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与ED的发生和发展相关,表明nNOS在勃起功能的调节中发挥作用[2]。

nNOS基因的变异还与农药暴露下肺功能下降的发生相关。农药暴露是一种常见的环境暴露,可能导致肺功能下降。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与农药暴露下肺功能下降的发生相关,表明nNOS在肺功能的调节中发挥作用[3]。

nNOS基因的变异还与高血压和紧张型头痛(tension-type headache, TTH)的发生和发展相关。高血压和TTH是常见的疾病,具有遗传倾向。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与高血压和TTH的发生和发展相关,表明nNOS在血压和头痛的调节中发挥作用[4]。

nNOS基因的变异还与房室结折返性心动过速(atrioventricular nodal reentry tachycardia, AVNRT)的发生和发展相关。AVNRT是一种常见的心律失常,表现为心脏的快速跳动。研究发现,nNOS基因中的一些罕见变异与AVNRT的发生和发展相关,表明nNOS在心脏传导的调节中发挥作用[5]。

nNOS基因的变异还与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的发生和发展相关。帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,表现为运动障碍和认知功能障碍。研究发现,nNOS基因中的一些变异与PD的发生和发展相关,表明nNOS在神经元的损伤和修复中发挥作用[6]。

nNOS基因的变异还与精神分裂症(schizophrenia)的发生和发展相关。精神分裂症是一种常见的神经精神疾病,表现为思维、情感和行为异常。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与精神分裂症的发生和发展相关,表明nNOS在神经递质传递和神经可塑性中发挥作用[7]。

nNOS基因的变异还与自杀行为的发生相关。自杀行为是一种严重的心理健康问题,具有遗传倾向。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与自杀行为的发生相关,表明nNOS在神经递质传递和情绪调节中发挥作用[8]。

nNOS基因的变异还与脑瘫(cerebral palsy, CP)的发生和发展相关。脑瘫是一种常见的儿童运动障碍疾病,表现为肌肉僵硬和运动功能障碍。研究发现,nNOS基因中的一些SNPs与脑瘫的发生和发展相关,表明nNOS在神经发育和运动控制中发挥作用[9]。

nNOS在Erbb4阳性神经元中调节GABA能传递。研究发现,nNOS在Erbb4阳性神经元中存在,并通过与ErbB4和下游的磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)相互作用,调节GABA的释放。nNOS的基因缺失会导致GABA能传递的受损,并引起与精神分裂症相关的行为异常,包括过度活跃、运动功能障碍和社交互动障碍[10]。

综上所述,基因Nos1(nNOS)在神经系统和心血管系统中发挥着重要作用,参与神经元之间的信号传递、血管舒张、心脏调节等过程。nNOS的基因变异与多种疾病的发生和发展相关,包括雷诺现象、勃起功能障碍、农药暴露下肺功能下降、高血压、紧张型头痛、房室结折返性心动过速、帕金森病、精神分裂症、自杀行为和脑瘫。nNOS的研究有助于深入理解神经系统和心血管系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Munir, Sabrina, Freidin, Maxim B, Brain, Susan, Williams, Frances M K. 2018. Association of Raynaud's phenomenon with a polymorphism in the NOS1 gene. In PloS one, 13, e0196279. doi:10.1371/journal.pone.0196279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29698501/
2. Perticarrara Ferezin, Leticia, Kayzuka, Cezar, Rondon Pereira, Vitória Carolina, Tanus-Santos, Jose Eduardo, Lacchini, Riccardo. 2023. The rs2682826 Polymorphism of the NOS1 Gene Is Associated with the Degree of Disability of Erectile Dysfunction. In Life (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/life13051082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240727/
3. de Jong, K, Vonk, J M, Kromhout, H, Postma, D S, Boezen, H M. . NOS1: a susceptibility gene for reduced level of FEV1 in the setting of pesticide exposure. In American journal of respiratory and critical care medicine, 190, 1188-90. doi:10.1164/rccm.201404-0697LE. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25398110/
4. Shnayder, Natalia A, Petrova, Marina M, Moskaleva, Polina V, Pozhilenkova, Elena A, Nasyrova, Regina F. 2021. The Role of Single-Nucleotide Variants of NOS1, NOS2, and NOS3 Genes in the Comorbidity of Arterial Hypertension and Tension-Type Headache. In Molecules (Basel, Switzerland), 26, . doi:10.3390/molecules26061556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809023/
5. Luo, Rong, Zheng, Chenqing, Yang, Hao, Shen, Xia, Li, Xiaoping. . Identification of potential candidate genes and pathways in atrioventricular nodal reentry tachycardia by whole-exome sequencing. In Clinical and translational medicine, 10, 238-257. doi:10.1002/ctm2.25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32508047/
6. Bulagouda, Rudragouda, Hegde, Smita, Hegde, Rajat, Wali, G M, Kadakol, Gurushantappa S. 2023. Variation in Exon 29 of the NOS1 Gene Does Not Contribute to Parkinson's Disease in the North Karnataka Population. In Cureus, 15, e45347. doi:10.7759/cureus.45347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37849584/
7. Cui, Huxing, Nishiguchi, Naoki, Yanagi, Masaya, Shirakawa, Osamu, Hishimoto, Akitoyo. 2010. A putative cis-acting polymorphism in the NOS1 gene is associated with schizophrenia and NOS1 immunoreactivity in the postmortem brain. In Schizophrenia research, 121, 172-8. doi:10.1016/j.schres.2010.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20605417/
8. González-Castro, Thelma Beatriz, Genis-Mendoza, Alma Delia, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Martínez-Magaña, José Jaime. 2019. Association between polymorphisms of NOS1, NOS2 and NOS3 genes and suicide behavior: a systematic review and meta-analysis. In Metabolic brain disease, 34, 967-977. doi:10.1007/s11011-019-00406-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30900130/
9. Wan, Chaofan, Xia, Yucen, Yan, Jinglan, Yin, Dong-Min, Chen, Yongjun. 2024. nNOS in Erbb4-positive neurons regulates GABAergic transmission in mouse hippocampus. In Cell death & disease, 15, 167. doi:10.1038/s41419-024-06557-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396027/
10. Yu, Ting, Xia, Lei, Bi, Dan, Zhu, Changlian, Xing, Qinghe. 2018. Association of NOS1 gene polymorphisms with cerebral palsy in a Han Chinese population: a case-control study. In BMC medical genomics, 11, 56. doi:10.1186/s12920-018-0374-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29940959/