Nos1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nos1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03401

品系全称

C57BL/6JCya-Nos1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18125-Nos1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nos1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03401) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitric oxide synthase 1, neuronal
基因别称
2310005C01Rik,N-NOS,NC-NOS,NO,NOS,NOS-I,Nos-1,bNOS,nNOS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008712 | Ensembl: ENSMUST00000171055
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~12
敲除长度
~17.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97360Homozygous hypomorphic mice exhibit enlarged stomachs, abnormal pyloric and lower esophageal sphincters, age-related cardiac hypertrophy, altered alcohol consumption and responses, decreased ovulation and reduced REM sleep. Homozygous null mice display increased neurogenesis in the adult brain.
NOS1,也称为神经型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase,nNOS),是一种重要的酶,负责在神经元中合成一氧化氮(nitric oxide,NO)。NO是一种多功能分子,在多种生物学过程中发挥作用,包括神经传递、细胞信号传导、血管调节和免疫反应。NOS1的表达主要局限于神经元,包括大脑中的神经元,它在神经元中的活性对于维持神经元功能至关重要[10]。

NOS1的基因变异与多种疾病相关,包括Raynaud现象、勃起功能障碍、农药暴露下的肺功能下降、高血压和偏头痛的共病、房室结折返性心动过速、帕金森病和自杀行为[1-9]。例如,一项研究发现,NOS1基因中的一个多态性(rs527590)与Raynaud现象相关,这表明NOS1基因变异可能与血管痉挛有关[1]。另一项研究发现,NOS1基因中的一个多态性(rs2682826)与勃起功能障碍的严重程度相关,这表明NOS1基因变异可能与NO的下游效应有关[2]。还有研究发现,NOS1基因变异与农药暴露下的肺功能下降相关[3]。此外,NOS1基因变异还与高血压和偏头痛的共病相关[4],以及与房室结折返性心动过速相关[5]。这些研究结果表明,NOS1基因变异可能与多种疾病相关,包括血管疾病、神经系统和心血管系统疾病。

此外,NOS1基因变异还与帕金森病相关。例如,一项研究发现,NOS1基因的一个多态性(rs2682826)与帕金森病相关,这表明NOS1基因变异可能与帕金森病的发病机制有关[6]。然而,另一项研究发现,NOS1基因变异与帕金森病无关[7],这表明NOS1基因变异与帕金森病的关系可能存在地区差异或种族差异。此外,NOS1基因变异还与自杀行为相关。例如,一项研究发现,NOS1基因中的一个多态性(rs2682826)与自杀行为相关,这表明NOS1基因变异可能与自杀行为的易感性有关[8]。还有研究发现,NOS1基因变异与脑瘫相关[9],这表明NOS1基因变异可能与脑瘫的发病机制有关。

综上所述,NOS1基因是一种重要的基因,负责在神经元中合成一氧化氮。NOS1基因变异与多种疾病相关,包括血管疾病、神经系统和心血管系统疾病。NOS1基因变异的研究有助于深入理解一氧化氮的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Munir, Sabrina, Freidin, Maxim B, Brain, Susan, Williams, Frances M K. 2018. Association of Raynaud's phenomenon with a polymorphism in the NOS1 gene. In PloS one, 13, e0196279. doi:10.1371/journal.pone.0196279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29698501/
2. Perticarrara Ferezin, Leticia, Kayzuka, Cezar, Rondon Pereira, Vitória Carolina, Tanus-Santos, Jose Eduardo, Lacchini, Riccardo. 2023. The rs2682826 Polymorphism of the NOS1 Gene Is Associated with the Degree of Disability of Erectile Dysfunction. In Life (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/life13051082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240727/
3. de Jong, K, Vonk, J M, Kromhout, H, Postma, D S, Boezen, H M. . NOS1: a susceptibility gene for reduced level of FEV1 in the setting of pesticide exposure. In American journal of respiratory and critical care medicine, 190, 1188-90. doi:10.1164/rccm.201404-0697LE. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25398110/
4. Shnayder, Natalia A, Petrova, Marina M, Moskaleva, Polina V, Pozhilenkova, Elena A, Nasyrova, Regina F. 2021. The Role of Single-Nucleotide Variants of NOS1, NOS2, and NOS3 Genes in the Comorbidity of Arterial Hypertension and Tension-Type Headache. In Molecules (Basel, Switzerland), 26, . doi:10.3390/molecules26061556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809023/
5. Luo, Rong, Zheng, Chenqing, Yang, Hao, Shen, Xia, Li, Xiaoping. . Identification of potential candidate genes and pathways in atrioventricular nodal reentry tachycardia by whole-exome sequencing. In Clinical and translational medicine, 10, 238-257. doi:10.1002/ctm2.25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32508047/
6. Bulagouda, Rudragouda, Hegde, Smita, Hegde, Rajat, Wali, G M, Kadakol, Gurushantappa S. 2023. Variation in Exon 29 of the NOS1 Gene Does Not Contribute to Parkinson's Disease in the North Karnataka Population. In Cureus, 15, e45347. doi:10.7759/cureus.45347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37849584/
7. Cui, Huxing, Nishiguchi, Naoki, Yanagi, Masaya, Shirakawa, Osamu, Hishimoto, Akitoyo. 2010. A putative cis-acting polymorphism in the NOS1 gene is associated with schizophrenia and NOS1 immunoreactivity in the postmortem brain. In Schizophrenia research, 121, 172-8. doi:10.1016/j.schres.2010.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20605417/
8. González-Castro, Thelma Beatriz, Genis-Mendoza, Alma Delia, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Martínez-Magaña, José Jaime. 2019. Association between polymorphisms of NOS1, NOS2 and NOS3 genes and suicide behavior: a systematic review and meta-analysis. In Metabolic brain disease, 34, 967-977. doi:10.1007/s11011-019-00406-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30900130/
9. Yu, Ting, Xia, Lei, Bi, Dan, Zhu, Changlian, Xing, Qinghe. 2018. Association of NOS1 gene polymorphisms with cerebral palsy in a Han Chinese population: a case-control study. In BMC medical genomics, 11, 56. doi:10.1186/s12920-018-0374-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29940959/
10. Wan, Chaofan, Xia, Yucen, Yan, Jinglan, Yin, Dong-Min, Chen, Yongjun. 2024. nNOS in Erbb4-positive neurons regulates GABAergic transmission in mouse hippocampus. In Cell death & disease, 15, 167. doi:10.1038/s41419-024-06557-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396027/