Emc8-KO 基因敲除小鼠

EMC8，也称为Endoplasmic Reticulum Membrane Protein Complex 8，是内质网膜蛋白复合体（EMC）的一个组成部分。EMC复合体对于将多种跨膜蛋白插入细胞质膜起着至关重要的作用。EMC复合体由Emc1-7、Emc10，以及Emc8或Emc9组成。在人类遗传学研究中，发现EMC基因的变异与一组先天性疾病有关。这些疾病的表型各不相同，但似乎更显著地影响某些组织。例如，颅面发育似乎常常受到影响。研究显示，EMC9和EMC10对于神经嵴的发育以及颅面结构的形成至关重要。患者和Xenopus模型中观察到的表型可能与EMC1功能丧失相似，这可能是由于跨膜蛋白的拓扑发生功能障碍导致的相似机制[2]。

在系统性红斑狼疮（SLE）患者中，肠道菌群的多样性和稳态的降低与疾病的发病机制有关。粪便菌群移植（FMT）已被证明可以调节SLE患者的DNA甲基化水平。研究发现，S-腺苷甲硫氨酸（SAM）在FMT治疗后升高，伴随着基因组DNA甲基化水平的增加。进一步的研究表明，FMT治疗增加了EMC8基因启动子区域的甲基化水平。此外，研究发现，己酸处理可以上调SLE患者外周血单核细胞的全球甲基化水平[1]。

综上所述，EMC8作为EMC复合体的组成部分，在内质网膜蛋白的插入过程中发挥着重要作用。EMC基因的变异与一组先天性疾病有关，这些疾病主要影响颅面发育。此外，EMC8的甲基化水平在FMT治疗SLE患者中发生变化，这表明EMC8可能参与了FMT治疗SLE的机制。