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Ndufv1-KO 基因敲除小鼠

Ndufv1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufv1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03345

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufv1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17995-Ndufv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ndufv1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03345) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
基因别称
CI-51kD
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133666.3 | Ensembl: ENSMUST00000042497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2085 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
NDUFV1，也称为NADH脱氢酶亚基1（Flavin-binding），是线粒体复合体I的一个组成部分。线粒体复合体I是线粒体呼吸链的第一个复合体，负责将NADH的电子传递给辅酶Q，从而启动氧化磷酸化过程，为细胞提供能量。NDUFV1基因的突变会导致线粒体复合体I的缺陷，进而引发一系列的临床症状和疾病。

NDUFV1基因突变与多种疾病相关，包括Leigh综合征、白质脑病和基底神经节病变等。Leigh综合征是一种罕见的线粒体疾病，以神经退行性变和脑部影像学表现为基底神经节、丘脑、脑干和大脑白质的异常为主要特征。白质脑病是一组以大脑白质病变为主要表现的疾病，其症状包括运动障碍、智力障碍、癫痫发作等。基底神经节病变则表现为舞蹈症、肌张力障碍等运动障碍。

NDUFV1基因突变引起的疾病具有高度的异质性，即不同患者之间临床症状的多样性。例如，NDUFV1基因突变可以导致Leigh综合征、白质脑病和基底神经节病变，也可以导致肌张力低下、肌无力、精神运动发育迟缓、嗜睡、吞咽困难、斜视等症状。此外，NDUFV1基因突变还可以导致头痛、运动不耐受等成年后出现的症状[1]。

研究表明，NDUFV1基因突变可以导致线粒体复合体I的结构和功能异常。NDUFV1基因突变会影响铁硫簇的形成，进而影响线粒体复合体I的电子传递功能。此外，NDUFV1基因突变还可以导致线粒体复合体I的亚基表达异常，进一步影响线粒体复合体I的功能。

NDUFV1基因突变引起的疾病的治疗主要包括对症治疗和辅助治疗。对症治疗主要包括控制癫痫发作、缓解运动障碍等。辅助治疗主要包括补充辅酶Q10、维生素C、维生素E等抗氧化剂，以及进行物理治疗、语言治疗等康复训练。

研究NDUFV1基因突变及其引起的疾病对于理解线粒体疾病的发病机制、诊断和治疗具有重要意义。通过研究NDUFV1基因突变及其引起的疾病，可以为线粒体疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，NDUFV1基因是线粒体复合体I的一个重要组成部分，其突变会导致线粒体复合体I的缺陷，进而引发一系列的临床症状和疾病。NDUFV1基因突变引起的疾病具有高度的异质性，包括Leigh综合征、白质脑病和基底神经节病变等。研究NDUFV1基因突变及其引起的疾病对于理解线粒体疾病的发病机制、诊断和治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Zanette, Vanessa, Valle, Daniel do, Telles, Bruno Augusto, Souza, Ricardo Lehtonen R, Benincá, Cristiane. 2021. NDUFV1 mutations in complex I deficiency: Case reports and review of symptoms. In Genetics and molecular biology, 44, e20210149. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2021-0149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34807224/

资料下载

S-KO-03345_6J_17995_Ndufv1_Exon 2~5_A_strategy.pdf
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