Naga-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Naga-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03323

品系全称

C57BL/6JCya-Nagaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17939-Naga-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Naga-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03323) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-acetyl galactosaminidase, alpha
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008669 | Ensembl: ENSMUST00000023088
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NAGA基因编码α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶(α-NAGA),这是一种重要的溶酶体酶,负责催化α-N-乙酰氨基半乳糖苷(GalNAcα1-O-Ser/Thr)的水解。α-NAGA的缺陷会导致溶酶体内底物的积累,进而引起一系列临床表型,从无症状到严重的神经系统症状不等。例如,α-NAGA的缺乏会导致Kanzaki病,这是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体储存病。Kanzaki病患者的临床表型具有高度的异质性,从无症状到严重的神经系统疾病都有可能[4]。α-NAGA的活性降低会导致GalNAcα1-O-Ser/Thr的积累,从而影响细胞的正常功能。

除了在溶酶体储存病中的作用,NAGA基因还与多种疾病相关。例如,研究表明NAGA基因的变异与帕金森病(PD)的风险增加相关[3]。PD是一种神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的变性。溶酶体功能障碍在PD的发病机制中起着重要作用,而NAGA基因的变异可能导致溶酶体功能障碍,从而增加PD的风险。

此外,NAGA基因还与精神分裂症(SCZ)的发病机制相关。研究表明,NAGA基因的变异可能导致树突棘密度的改变,从而影响神经元的连接和信号传导,进而导致SCZ的发生[1]。

除了在人类疾病中的作用,NAGA基因在微生物中也发挥着重要作用。例如,在青霉菌中,NAGA基因编码β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶,这是一种重要的细胞壁合成酶,参与细胞壁的降解和重塑[2]。NAGA基因的表达水平在青霉菌的发酵过程中逐渐增加,表明其在青霉素的生产中发挥着重要作用。

综上所述,NAGA基因编码α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶,参与溶酶体内底物的水解和细胞壁的降解。NAGA基因的变异与多种疾病相关,包括溶酶体储存病、帕金森病和精神分裂症等。此外,NAGA基因在微生物中也发挥着重要作用,参与细胞壁的降解和重塑。深入研究NAGA基因的功能和作用机制,有助于理解溶酶体储存病、神经退行性疾病和精神分裂症的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yifan, Li, Shiwu, Liu, Jiewei, Huo, Yongxia, Luo, Xiong-Jian. 2021. The schizophrenia susceptibility gene NAGA regulates dendritic spine density: further evidence for the dendritic spine pathology of schizophrenia. In Molecular psychiatry, 26, 7102-7104. doi:10.1038/s41380-021-01261-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34376824/
2. Díez, Bruno, Rodríguez-Sáiz, Marta, de la Fuente, Juan Luis, Moreno, Miguel Angel, Barredo, José Luis. . The nagA gene of Penicillium chrysogenum encoding beta-N-acetylglucosaminidase. In FEMS microbiology letters, 242, 257-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15621446/
3. Zhao, Yu-Wen, Pan, Hong-Xu, Liu, Zhenhua, Guo, Ji-Feng, Tang, Bei-Sha. 2021. The Association Between Lysosomal Storage Disorder Genes and Parkinson's Disease: A Large Cohort Study in Chinese Mainland Population. In Frontiers in aging neuroscience, 13, 749109. doi:10.3389/fnagi.2021.749109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34867278/
4. Kanekura, Takuro, Sakuraba, Hitoshi, Matsuzawa, Fumiko, Fukushige, Tomoko, Kanzaki, Tamotsu. 2004. Three dimensional structural studies of alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) in alpha-NAGA deficiency (Kanzaki disease): different gene mutations cause peculiar structural changes in alpha-NAGAs resulting in different substrate specificities and clinical phenotypes. In Journal of dermatological science, 37, 15-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15619430/