Myom2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Myom2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03319

品系全称

C57BL/6NCya-Myom2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-17930-Myom2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myom2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03319) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myomesin 2
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008664 | Ensembl: ENSMUST00000033842
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Myom2,也称为myomesin 2,是人类基因组中位于8p23.3区域的一个基因。Myom2编码的是一种重要的细胞骨架蛋白,称为M-蛋白,它是肌纤维节中M带的组成部分。M带是横纹肌细胞中的一种结构,负责维持肌纤维的稳定性和收缩功能。Myom2蛋白在心肌细胞中特别丰富,参与维持心脏的正常功能和形态。

Myom2在心脏疾病中扮演着重要的角色。研究发现,在患有先天性心脏病的患者中,如法洛四联症(TOF)和肥厚型心肌病(HCM),Myom2基因的突变可能会导致心脏结构和功能的异常。例如,在TOF患者中,Myom2基因的突变导致心肌细胞中的肌纤维排列紊乱,并且随着肌节长度的增加,被动力量减少。这些发现表明Myom2在维持心脏正常收缩功能方面具有重要作用[1]。

此外,Myom2基因的突变还与一些神经发育和行为异常相关。在患有8p23.2-pter微缺失的患者中,Myom2基因是潜在的候选基因之一。这些患者的临床表型包括智力障碍、发育迟缓、行为异常、自闭症谱系障碍、畸形、小头症、手指/脚趾异常和癫痫。虽然Myom2基因是候选基因之一,但研究认为DLGAP2可能是导致神经发育和行为异常的主要候选基因[2]。

Myom2基因的突变还与一些其他疾病相关。例如,在胚胎发育过程中,Myom2基因的缺失可能会导致流产。研究发现,Myom2基因的缺失与胚胎心脏或大脑发育相关,可能导致胚胎无法正常发育,最终导致流产[3]。

Myom2基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,转录因子SIM2可以通过非典型的E-box序列直接调控Myom2基因的表达。SIM2/ARNT1异源二聚体可以结合到Myom2启动子序列上的非典型E-box序列,从而诱导Myom2基因的转录。这表明SIM2在Myom2基因的调控中起着重要的作用[4]。

此外,Myom2基因的表达还与细胞外基质(ECM)的调节有关。研究发现,Myom2基因的表达在出生后增加,这与心肌细胞的成熟过程相关。基于Myom2基因的表达模式,研究人员开发了一种荧光报告系统,用于评估心肌细胞的成熟度。使用该系统,研究人员发现 laminin-511/521 是心肌细胞成熟的重要调节因子[5]。

Myom2基因的突变还与一些肿瘤的发生和预后相关。研究发现,在骨肉瘤患者中,Myom2基因的表达与患者的总生存期相关。Myom2基因的表达水平可以用来预测骨肉瘤患者的预后,并作为骨肉瘤患者治疗决策的参考[6]。

综上所述,Myom2基因在心脏疾病、神经发育异常、胚胎发育、肿瘤发生和预后等方面发挥着重要的作用。Myom2基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Myom2基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Auxerre-Plantié, Emilie, Nielsen, Tanja, Grunert, Marcel, Vogler, Georg, Sperling, Silke R. 2020. Identification of MYOM2 as a candidate gene in hypertrophic cardiomyopathy and Tetralogy of Fallot, and its functional evaluation in the Drosophila heart. In Disease models & mechanisms, 13, . doi:10.1242/dmm.045377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033063/
2. Catusi, Ilaria, Garzo, Maria, Capra, Anna Paola, Larizza, Lidia, Recalcati, Maria Paola. 2021. 8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12050652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33925474/
3. Zeng, Wen, Qi, Hong, Du, Yang, Luo, Yao, Zhu, Jianjiang. 2023. Analysis of potential copy-number variations and genes associated with first-trimester missed abortion. In Heliyon, 9, e18868. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e18868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37593615/
4. Woods, Susan, Farrall, Alexandra, Procko, Carl, Whitelaw, Murray L. 2008. The bHLH/Per-Arnt-Sim transcription factor SIM2 regulates muscle transcript myomesin2 via a novel, non-canonical E-box sequence. In Nucleic acids research, 36, 3716-27. doi:10.1093/nar/gkn247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18480125/
5. Chanthra, Nawin, Abe, Tomoyuki, Miyamoto, Matthew, Hanazono, Yutaka, Uosaki, Hideki. 2020. A Novel Fluorescent Reporter System Identifies Laminin-511/521 as Potent Regulators of Cardiomyocyte Maturation. In Scientific reports, 10, 4249. doi:10.1038/s41598-020-61163-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32144297/
6. Wen, Chunkai, Wang, Hongxue, Wang, Han, Liu, Yan, Xie, Weimin. 2020. A three-gene signature based on tumour microenvironment predicts overall survival of osteosarcoma in adolescents and young adults. In Aging, 13, 619-645. doi:10.18632/aging.202170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33281116/