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Myoc-KO 基因敲除小鼠

Myoc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myoc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03316

品系全称

C57BL/6NCya-Myocem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-17926-Myoc-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myoc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03316) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myocilin
基因别称
GLC1A，TIGR
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010865 | Ensembl: ENSMUST00000028020
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~10.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202864Homozygous null mice are viable and fertile and display no ocular abnormalities at the light and ultrastructural microscopic levels.
更多信息
Myoc基因，也被称为TIGR基因，编码一种名为Myocilin的蛋白。Myocilin蛋白主要存在于眼球的房水流出通路中，特别是小梁网细胞中。小梁网是眼内液体（房水）排出的关键结构，其功能障碍与青光眼的发生发展密切相关。

Myoc基因突变是导致原发性开角型青光眼（POAG）的主要原因之一。POAG是一种慢性、进行性、不可逆的视神经病变，其特征是眼压升高，但房角开放。POAG是青光眼最常见的类型，对视力的损害是逐渐累积的，最终可能导致失明。

Myoc基因突变导致Myocilin蛋白异常，这些异常蛋白在小梁网细胞内积累，导致细胞功能受损，进而影响房水的正常流出，最终导致眼压升高和视神经损伤。

根据系统回顾和荟萃分析的结果，Myoc基因突变在POAG中的外显率为60%，在疑似POAG中的外显率为68%[1]。外显率是指基因突变导致疾病表型的比例。这项研究还发现，Myoc基因突变的外显率随着年龄的增长而增加。在不同人种中，Myoc基因突变的外显率也存在差异。在白种人中，外显率为55%，在亚洲人中为71%，在非洲人中为54%[1]。

此外，不同Myoc基因突变位点的外显率也存在显著差异。在POAG中，Myoc基因突变的外显率范围为10.3%至100%，这取决于具体的突变位点。一些Myoc基因突变位点具有人群特异性，只在白种人或亚洲人中致病[1]。

除了Myoc基因突变外，其他基因突变也与POAG的发生发展有关。例如，OPTN和TBK1基因突变也与POAG的发生有关[2]。此外，全基因组关联研究（GWAS）已经发现了与POAG相关的多个基因位点，包括ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2和TXNRD2等[2]。

目前，基于基因的疗法正在研究中，有望为POAG的治疗提供新的思路和方法。早期诊断、及时治疗和终身监测对于预防POAG的进展至关重要。

综上所述，Myoc基因突变是导致POAG的主要原因之一。Myoc基因突变导致Myocilin蛋白异常，进而影响房水的正常流出，最终导致眼压升高和视神经损伤。Myoc基因突变的外显率随着年龄的增长而增加，在不同人种和突变位点中存在差异。此外，其他基因突变和基因位点也与POAG的发生发展有关。基于基因的疗法有望为POAG的治疗提供新的思路和方法。早期诊断、及时治疗和终身监测对于预防POAG的进展至关重要。

参考文献：
1. Xie, Juan-Juan, Zhang, Guo-Wei, Cui, Hai-Yue, Wang, Shao-Wen, Lu, Hong. 2022. Penetrance of MYOC gene mutation in primary open-angle glaucoma: A systematic review and meta-analysis. In Ophthalmic genetics, 43, 240-247. doi:10.1080/13816810.2021.2021427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35014583/
2. Wiggs, Janey L, Pasquale, Louis R. . Genetics of glaucoma. In Human molecular genetics, 26, R21-R27. doi:10.1093/hmg/ddx184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505344/

资料下载

S-KO-03316_6N_17926_Myoc_Exon 1~3_strategy.pdf
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