Myh8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Myh8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03304

品系全称

C57BL/6JCya-Myh8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17885-Myh8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myh8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, heavy polypeptide 8, skeletal muscle, perinatal
基因别称
4832426G23Rik,MHCp,MyHC-pn,Myhs-p,Myhsp
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177369.3 | Ensembl: ENSMUST00000019625
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~12
敲除长度
~5132 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MYH8,也称为肌球蛋白重链8,是一种编码肌球蛋白重链的基因。肌球蛋白重链是肌肉收缩的主要分子马达,它构成了肌原纤维粗丝的核心,并负责肌肉收缩过程中的力量产生。MYH8基因编码的是胚胎肌球蛋白重链,它在肌肉发育过程中起着关键作用,特别是在胚胎和出生后早期。MYH8的表达主要局限于发育中的肌肉组织,在成人肌肉中表达量很低。

MYH8基因的突变与多种肌肉疾病相关,包括远端关节挛缩综合征(DA)。DA是一种罕见的遗传性疾病,特征是肌肉和关节的僵硬和挛缩。研究发现,MYH8基因中的特定突变会导致蛋白质结构的改变,进而影响肌肉的功能和发育[5]。此外,MYH8基因的突变还与肌球蛋白病相关,这是一种由肌球蛋白基因突变引起的肌肉疾病,表现为肌肉无力、萎缩和功能障碍[3,4]。

除了在肌肉发育和疾病中的作用,MYH8基因还与其他一些疾病相关。例如,研究发现MYH8基因的突变与卵巢子宫内膜异位症相关[1]。子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,其特征是子宫内膜组织在子宫外的生长,导致疼痛和生育问题。研究发现,MYH8基因中的特定突变可能导致蛋白质功能的改变,进而影响子宫内膜组织的生长和发育,导致子宫内膜异位症的发生。

此外,MYH8基因的突变还与急性髓性白血病(AML)相关。AML是一种恶性血液疾病,特征是骨髓中异常的白细胞增生。研究发现,MYH8基因的尾部截断突变与AML的预后不良相关,这种突变可能导致细胞迁移和上皮-间质转化的增加,从而促进肿瘤的生长和转移[2]。

综上所述,MYH8基因在肌肉发育、肌肉疾病、子宫内膜异位症和急性髓性白血病中发挥着重要作用。MYH8基因的突变可能导致蛋白质功能的改变,进而影响肌肉的功能和发育,以及与多种疾病的发生和发展相关。因此,研究MYH8基因的功能和突变对于理解相关疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Lou, Jun, Zou, Yang, Luo, Yong, Wan, Lei, Huang, Ou-Ping. 2020. Novel MYH8 mutations in 152 Han Chinese samples with ovarian endometriosis. In Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 36, 632-635. doi:10.1080/09513590.2020.1751107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32308057/
2. Park, Hyejoo, Kim, Daeyoon, Kim, Dongchan, Koh, Youngil, Yoon, Sung-Soo. . Truncation of MYH8 tail in AML: a novel prognostic marker with increase cell migration and epithelial-mesenchymal transition utilizing RAF/MAPK pathway. In Carcinogenesis, 41, 817-827. doi:10.1093/carcin/bgz146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430364/
3. Oldfors, Anders. 2007. Hereditary myosin myopathies. In Neuromuscular disorders : NMD, 17, 355-67. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17434305/
4. Tajsharghi, Homa, Oldfors, Anders. 2012. Myosinopathies: pathology and mechanisms. In Acta neuropathologica, 125, 3-18. doi:10.1007/s00401-012-1024-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22918376/
5. Toydemir, Reha M, Chen, Harold, Proud, Virginia K, Jorde, Lynn B, Bamshad, Michael J. . Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8. In American journal of medical genetics. Part A, 140, 2387-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17041932/