Mvk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mvk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03289

品系全称

C57BL/6JCya-Mvkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17855-Mvk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mvk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03289) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mevalonate kinase
基因别称
2310010A05Rik,MK
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001306205.1 | Ensembl: ENSMUST00000112239
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~6767 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mvk基因,也称为Mevalonate kinase,是胆固醇生物合成途径中的一个关键酶。该基因编码的蛋白负责催化甲羟戊酸(mevalonate)转化为5-磷酸甲羟戊酸(mevalonate 5-phosphate)的过程,这是胆固醇生物合成途径中的一个重要步骤。Mvk基因的突变会导致多种疾病,包括家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)、高IgD综合征(Hyper-IgD syndrome)、以及多种皮肤角化病,如播散性浅表性光线性角化病(Disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP)和点状角化病(Porokeratosis ptychotropica)。

Mvk基因的突变会导致Mvk酶的活性降低或丧失,从而影响胆固醇的生物合成,进而引发一系列病理生理反应。例如,在高IgD综合征中,Mvk酶的活性降低会导致甲羟戊酸积累,进而激活炎症小体,引起周期性发热、淋巴结肿大、口腔溃疡、消化系统症状、关节症状和皮肤症状等临床表现[2]。在DSAP中,Mvk基因的突变会导致皮肤角质细胞的分化异常,形成典型的环形、角化性病变,主要分布在日光暴露的皮肤区域[1][5][6]。

近年来,随着高通量测序技术的发展,研究者们发现了越来越多的Mvk基因突变,并对其致病机制进行了深入研究。例如,有研究报道了一种新的Mvk基因突变,该突变导致Mvk酶的活性降低,进而引发DSAP和点状角化病的共存[3]。此外,还有研究发现,Mvk基因的突变与家族性地中海热的发病机制有关,该基因的突变会导致MVK酶的活性降低,进而影响甲羟戊酸的代谢,引发炎症反应[4]。

综上所述,Mvk基因在胆固醇生物合成途径中发挥重要作用,其突变会导致多种疾病。近年来,随着高通量测序技术的发展,研究者们发现了越来越多的Mvk基因突变,并对其致病机制进行了深入研究。这些研究成果有助于我们更好地理解Mvk基因的生物学功能,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Li, Zuo, Nan, Yang, Danyang, Feng, Yiguo, Li, Xiaoli. 2021. Novel missense mutations of MVK and FDPS gene in Chinese patients with disseminated superficial actinic porokeratosis. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 523, 441-445. doi:10.1016/j.cca.2021.10.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34751146/
2. Galeotti, Caroline. . [Mevalonate kinase deficiency]. In La Revue du praticien, 73, 850-854. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38354005/
3. Peng, Jia-Mei, Xiao, Xue-Min, Chen, Jia-Wen, Ji, Ming-Kai, Zhang, Zheng-Hua. 2021. Novel mutation in MVK gene for co-occurrence of disseminated superficial actinic porokeratosis with porokeratosis ptychotropica. In The Journal of dermatology, 48, e137-e139. doi:10.1111/1346-8138.15748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458876/
4. Vuran, Gamze, Berdeli, Afig. . Next-Generation Sequencing Analysis of MVK, NLRP3, TNFRSF1A, and PSTPIP1 Genes in Patients without MEFV Gene Variation and Genotype-Phenotype Correlation. In European journal of rheumatology, 9, 62-67. doi:10.5152/eurjrheum.2022.21049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35546330/
5. Hui, Hai-Zhen, Wang, Ying-Jun, Cheng, Jia-Rong, Guo, Hong-Xing, Shi, Bing-Jun. 2022. A novel missense mutation in the MVK gene is associated with disseminated superficial porokeratosis. In International journal of dermatology, 62, e223-e225. doi:10.1111/ijd.16493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36371681/
6. Liu, Ying, Wang, Jiuxiang, Qin, Yayun, Li, Duanzuo, Liu, Mugen. 2016. Identification of three mutations in the MVK gene in six patients associated with disseminated superficial actinic porokeratosis. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 454, 124-9. doi:10.1016/j.cca.2016.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26794421/