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Mmut-KO 基因敲除小鼠

Mmut-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mmut-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03288

品系全称

C57BL/6JCya-Mmutem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17850-Mmut-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mmut-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylmalonyl-Coenzyme A mutase
基因别称
D230010K02Rik，Mcm，Mut
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008650 | Ensembl: ENSMUST00000169611
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97239Homozygous mutant mice die within 1 day of birth exhibiting symptoms similar to those observed in patients with methylmalonic aciduria.
更多信息
Mmut，也称为甲基丙二酰辅酶A变位酶基因，是一种编码甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）的基因。MCM是一种重要的酶，参与甲基丙二酰辅酶A的代谢途径，该途径是人体内有机酸代谢的关键步骤。甲基丙二酰辅酶A是脂肪酸和某些氨基酸代谢的中间产物，MCM的活性对于维持正常的代谢平衡至关重要。MCM的缺陷会导致甲基丙二酰辅酶A代谢途径受阻，进而引发甲基丙二酸血症（MMA），这是一种罕见的遗传性代谢疾病，表现为血液和尿液中甲基丙二酸水平升高。

MMA是一种常染色体隐性遗传病，主要由于Mmut基因突变导致MCM活性降低或丧失。MMA的临床表现多样，包括神经系统功能障碍、生长发育迟缓、代谢性酸中毒等。MMA的严重程度和临床表现与Mmut基因突变的位置和类型密切相关。例如，某些突变可能导致MCM完全失活，而其他突变可能仅导致部分活性丧失。此外，不同人群中的Mmut基因突变谱也可能存在差异。

研究发现，不同Mmut基因突变与维生素 B12 治疗效果存在关联。在一项针对 266 名中国患者的回顾性研究中，发现 144 种不同的 Mmut 基因突变。其中，携带 c.1663G>A、c.2080C>T、c.1880A>G、c.1208G>A 等突变的患者对维生素 B12 治疗完全响应，而携带 c.1741C>T、c.1630_1631GG>TA、c.599T>C 等突变的患者对维生素 B12 治疗部分响应。这表明，Mmut 基因突变类型与维生素 B12 治疗效果密切相关[1]。

Mmut 基因突变还可能与其他疾病相关。例如，研究发现 Mmut 基因突变与脂质代谢异常有关，导致脂肪组织分布异常，表现为向心性肥胖和皮下脂肪沉积，类似于家族性多脂瘤病。此外，Mmut 基因突变还可能影响线粒体功能，导致线粒体功能障碍和上皮细胞应激，进而引发一系列疾病[2]。

针对 MMA 的治疗方法主要包括饮食控制、补充维生素 B12 和左旋肉碱等。近年来，基因治疗作为一种新兴的治疗方法，为 MMA 患者带来了新的希望。例如，一项研究表明，使用新型腺相关病毒载体 44.9 进行系统基因治疗，可有效降低 MMA 小鼠体内的疾病相关代谢物，并改善其临床症状[3]。

综上所述，Mmut 基因突变是 MMA 的主要致病因素，其突变类型与维生素 B12 治疗效果密切相关。Mmut 基因突变还可能与其他疾病相关，包括脂质代谢异常和线粒体功能障碍等。针对 MMA 的治疗方法主要包括饮食控制、补充维生素 B12 和左旋肉碱等，而基因治疗作为一种新兴的治疗方法，为 MMA 患者带来了新的希望。深入研究 Mmut 基因突变与 MMA 的关系，有助于开发更有效的治疗方法，改善患者的预后。

参考文献：
1. Yu, Yue, Shuai, Ruixue, Liang, Lili, Gu, Xuefan, Han, Lianshu. 2021. Different mutations in the MMUT gene are associated with the effect of vitamin B12 in a cohort of 266 Chinese patients with mut-type methylmalonic acidemia: A retrospective study. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1822. doi:10.1002/mgg3.1822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34668645/
2. Manoli, Irini, Sysol, Justin R, Head, PamelaSara E, Yanovski, Jack A, Venditti, Charles P. 2024. Lipodystrophy in methylmalonic acidemia associated with elevated FGF21 and abnormal methylmalonylation. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.174097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38271099/
3. Chandler, Randy J, Di Pasquale, Giovanni, Sloan, Jennifer L, Chiorini, John A, Venditti, Charles P. 2022. Systemic gene therapy for methylmalonic acidemia using the novel adeno-associated viral vector 44.9. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 27, 61-72. doi:10.1016/j.omtm.2022.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36186952/

资料下载

S-KO-03288_6J_17850_Mmut_Exon 3_strategy.pdf
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