Bloc1s5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bloc1s5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03281

品系全称

C57BL/6JCya-Bloc1s5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17828-Bloc1s5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bloc1s5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03281) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 5, muted
基因别称
1810074A19Rik,Muted,mu
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_139063.3 | Ensembl: ENSMUST00000035899
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~130 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2178598Mutations at this locus cause pigment dilution, prolonged bleeding time, and inner ear abnormalities, modeling Hermansky-Pudlak Syndrome.
Bloc1s5,也称为Muted,是生物体内BLOC-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex)复合物的一个组成部分。BLOC-1复合物在细胞内主要负责溶酶体相关细胞器(LROs)的成熟、运输和功能,包括黑素体和血小板δ-颗粒等。这些细胞器对于维持正常的生理功能至关重要,如色素沉着、免疫反应和血液凝固等。

Bloc1s5基因的变异与多种疾病相关。Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为眼皮肤白化病、血小板功能障碍等症状。其中,BLOC1S5基因的变异被认为是HPS-11型的主要致病因素。HPS-11型患者通常表现为轻度的眼皮肤白化病、血小板聚集功能缺陷以及血小板致密颗粒显著减少等症状[1]。

除了HPS,Bloc1s5基因的变异还与其他疾病相关。例如,有研究报道了BLOC1S5基因的变异与神经发育障碍有关[3]。在患有精神分裂症的个体中,BLOC-1复合物的另一个亚基dysbindin的表达水平降低,这提示BLOC-1复合物在神经发育过程中可能发挥重要作用。

此外,Bloc1s5基因的表达还受到其他基因的调控。例如,SREK1是一种与RNA剪接调控相关的蛋白,其表达水平受SRSF10(Serine/arginine-rich splicing factor 10)的调控。SREK1可以抑制BLOC1S5-TXNDC5(B-T)的表达,进而影响BLOC1S5的功能[2]。

综上所述,Bloc1s5基因在细胞内发挥着重要的生物学功能,其变异与多种疾病相关。进一步研究Bloc1s5基因的生物学功能和致病机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pennamen, Perrine, Le, Linh, Tingaud-Sequeira, Angèle, Marks, Michael S, Arveiler, Benoit. 2020. BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1613-1622. doi:10.1038/s41436-020-0867-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565547/
2. Chang, Cunjie, Rajasekaran, Muthukumar, Qiao, Yiting, Hui, Kam Man, Chen, Jianxiang. 2022. The aberrant upregulation of exon 10-inclusive SREK1 through SRSF10 acts as an oncogenic driver in human hepatocellular carcinoma. In Nature communications, 13, 1363. doi:10.1038/s41467-022-29016-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35296659/
3. Larimore, Jennifer, Zlatic, Stephanie A, Gokhale, Avanti, Talbot, Konrad, Faundez, Victor. 2014. Mutations in the BLOC-1 subunits dysbindin and muted generate divergent and dosage-dependent phenotypes. In The Journal of biological chemistry, 289, 14291-300. doi:10.1074/jbc.M114.553750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24713699/