Mthfr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mthfr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03273

品系全称

C57BL/6NCya-Mthfrem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-17769-Mthfr-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mthfr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03273) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylenetetrahydrofolate reductase
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161798 | Ensembl: ENSMUST00000069604
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106639Mice homozygous for disruptions in this gene have elevated plasma levels of homocysteine. They also display delayed growth and development and a reduced survival rate.
Mthfr,全称为Methylenetetrahydrofolate reductase(亚甲基四氢叶酸还原酶),是一种关键的代谢酶,负责将亚甲基四氢叶酸(5,10-Methylenetetrahydrofolate)还原为5-甲基四氢叶酸(5-Methyltetrahydrofolate)。5-甲基四氢叶酸是甲硫氨酸合成的关键底物,而甲硫氨酸是体内多种生物合成过程的重要前体,包括蛋白质合成、DNA和RNA的合成以及一碳单位代谢。Mthfr在维持细胞内甲硫氨酸和同型半胱氨酸的平衡中发挥着至关重要的作用,这一平衡对于细胞功能和整体健康至关重要[1,2,3]。

Mthfr基因的突变或基因多态性可以导致酶活性的改变,进而影响一碳代谢途径。例如,Mthfr基因的C677T多态性是一种常见的突变,导致酶活性降低,从而影响甲硫氨酸和同型半胱氨酸的平衡。同型半胱氨酸水平升高与多种疾病的风险增加相关,包括心血管疾病、癌症、炎症性疾病、糖尿病和血管疾病[3,4]。此外,Mthfr基因的A1298C多态性也与疾病风险相关,如缺血性中风[6]。

在糖尿病方面,Mthfr基因多态性被认为是一个新兴的风险因素。研究表明,Mthfr基因的C677T和A1298C多态性与糖尿病的病理生理学有关,包括炎症和胰岛素抵抗[1]。高同型半胱氨酸水平被认为是糖尿病微血管损伤、血栓形成和心脏疾病等血管并发症的风险因素,而这些并发症是糖尿病死亡和致残的主要原因[1]。

除了糖尿病,Mthfr基因多态性还与其他疾病有关。例如,Mthfr基因的C677T多态性与风湿性关节炎的风险增加相关[4]。此外,Mthfr基因的A1298C多态性与中风的风险增加相关,尤其是在亚洲人群中[6]。Mthfr基因的突变或基因多态性还与复发性妊娠丢失的风险增加相关[7]。此外,Mthfr基因的突变或基因多态性还与偏头痛有关[5]。

综上所述,Mthfr基因及其多态性在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。了解Mthfr基因的功能和突变机制对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Cai, Yaqin, Liu, Bin, Zhang, Yingping, Zhou, Yuqiu. 2024. MTHFR gene polymorphisms in diabetes mellitus. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 561, 119825. doi:10.1016/j.cca.2024.119825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38908773/
2. Liew, Siaw-Cheok, Gupta, Esha Das. 2014. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: epidemiology, metabolism and the associated diseases. In European journal of medical genetics, 58, 1-10. doi:10.1016/j.ejmg.2014.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25449138/
3. Raghubeer, Shanel, Matsha, Tandi E. 2021. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR), the One-Carbon Cycle, and Cardiovascular Risks. In Nutrients, 13, . doi:10.3390/nu13124562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34960114/
4. Bagheri-Hosseinabadi, Zahra, Imani, Danyal, Yousefi, Hassan, Abbasifard, Mitra. 2020. MTHFR gene polymorphisms and susceptibility to rheumatoid arthritis: a meta-analysis based on 16 studies. In Clinical rheumatology, 39, 2267-2279. doi:10.1007/s10067-020-05031-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170488/
5. Stuart, Shani, Cox, Hannah C, Lea, Rod A, Griffiths, Lyn R. 2012. The role of the MTHFR gene in migraine. In Headache, 52, 515-20. doi:10.1111/j.1526-4610.2012.02106.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22375693/
6. Kumar, Amit, Sharma, Rakhee, Misra, Shubham, Nath, Manabesh, Kumar, Pradeep. 2020. Relationship between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (A1298C) polymorphism with the risk of stroke: A systematic review and meta-analysis. In Neurological research, 42, 913-922. doi:10.1080/01616412.2020.1798107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32727306/
7. Alfaleh, Amjad, Alkattan, Abdullah, Mahmoud, Nagla, Kbbash, Ibrahim, Radwan, Nashwa. 2023. The Association Between MTHFR C677T Gene Polymorphism and Repeated Pregnancy Loss in Arabic Countries: a Systematic Review and Meta-Analysis. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 30, 2060-2068. doi:10.1007/s43032-023-01201-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854824/