Msx2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Msx2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03257

品系全称

C57BL/6NCya-Msx2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-17702-Msx2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msx2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03257) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
msh homeobox 2
基因别称
Hox-8,Hox8,Hox8.1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013601 | Ensembl: ENSMUST00000021922
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97169Homozygotes for a targeted null mutation exhibit defective skull ossification with persistent calvarial foramen, alopecia, stubby and curly whiskers, seizures, and impaired development of teeth, cerebellum, and mammary gland.
Msx2,即Msh Homeobox 2,是一种重要的转录因子,属于msh homeobox基因家族。这个基因编码的蛋白质在多种组织和器官的发育中发挥着关键的调控作用,包括眼睛、牙齿、骨骼和皮肤等。Msx2的表达模式和功能在不同物种和组织中存在差异,但其核心功能是作为转录因子,通过结合特定的DNA序列,调节下游基因的表达,从而影响细胞的分化、增殖和凋亡等生物学过程。

Msx2基因的表达和功能在胚胎发育过程中起着重要作用。例如,在匈牙利白鹅的胚胎羽毛囊发育过程中,Msx2基因的表达呈现先升高后降低再升高的趋势,在E18时达到最高表达水平。研究表明,Msx2可能通过抑制鹅真皮成纤维细胞的凋亡并促进其增殖,从而影响羽毛囊的发育[1]。此外,Msx2基因的SNP位点G78C被发现与羽毛囊直径的大小有关,这表明G78C位点可能作为绒毛品种的潜在分子标记[1]。

在哺乳动物的卵巢中,Msx2基因的表达与卵巢的周期性变化密切相关。研究表明,Msx2 mRNA在母牛卵巢的黄体期高表达,MSX2蛋白在卵巢、黄体、子宫和输卵管等女性生殖器官中广泛表达[2]。在母牛的卵泡颗粒细胞中,抑制Msx2的表达会导致细胞活力下降和类固醇生成缺陷,而过表达Msx2则具有相反的效果。这表明Msx2在调节卵泡颗粒细胞的发育和功能中起着重要作用[2]。

Msx2基因的表达还受到其他转录因子的调控。研究表明,YY1蛋白可以与Msx2基因的启动子区域结合,并激活Msx2基因的表达,这种调控作用不依赖于骨形态发生蛋白信号通路[3]。此外,Msx2基因的表达还受到性激素的调节。在乳腺癌组织中,Msx2基因的表达与雌激素受体和孕激素受体的状态有关,雌激素和孕激素可以影响Msx2基因的表达水平[5]。

Msx2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展有关。例如,Msx2基因的拷贝数增加会导致颅面发育缺陷,如眼发育异常[4]。Msx2基因的突变也与颅骨发育异常有关,如颅骨缺损和颅骨纤维发育不良等[6]。此外,Msx2基因的表达异常还与乳腺癌的发生发展有关[5]。

综上所述,Msx2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括胚胎发育、生殖、疾病发生等。Msx2基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括其他转录因子、性激素等。Msx2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展有关,因此,深入研究Msx2基因的功能和调控机制,对于理解生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Song, Yupu, Liu, Chang, Zhou, Yuxuan, Sui, Yujian, Sun, Yongfeng. 2022. Regulation of feather follicle development and Msx2 gene SNP degradation in Hungarian white goose. In BMC genomics, 23, 821. doi:10.1186/s12864-022-09060-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36510127/
2. Ma, Jun, Yang, Gan, Qin, Xuan, Li, Jian, Yin, Shi. 2024. Molecular characterization of MSX2 gene and its role in regulating steroidogenesis in yak (Bos grunniens) cumulus granulosa cells. In Theriogenology, 231, 101-110. doi:10.1016/j.theriogenology.2024.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39427591/
3. Tan, D P, Nonaka, K, Nuckolls, G H, Slavkin, H C, Shum, L. . YY1 activates Msx2 gene independent of bone morphogenetic protein signaling. In Nucleic acids research, 30, 1213-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11861914/
4. Plaisancié, Julie, Collet, Corinne, Pelletier, Valerie, Flori, Elisabeth, Dollfus, Hélène. 2014. MSX2 Gene Duplication in a Patient with Eye Development Defects. In Ophthalmic genetics, 36, 353-8. doi:10.3109/13816810.2014.886270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24666290/
5. Malewski, T, Milewicz, T, Krzysiek, J, Gregoraszczuk, E L, Augustowska, K. . Regulation of Msx2 gene expression by steroid hormones in human nonmalignant and malignant breast cancer explants cultured in vitro. In Cancer investigation, 23, 222-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15945508/
6. Wuyts, W, Reardon, W, Preis, S, Willems, P J, Van Hul, W. . Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna. In Human molecular genetics, 9, 1251-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10767351/