Msn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Msn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03255

品系全称

C57BL/6NCya-Msnem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-17698-Msn-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03255) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
moesin
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010833 | Ensembl: ENSMUST00000117399
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~13
敲除长度
~14.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97167Homozygous female and hemizygous male mutant mice develop normally and are fertile. No obvious histological abnormalities are reported.
Msn,即moesin基因,编码一种名为moesin的蛋白,属于ERM(ezrin、radixin、moesin)家族的成员。ERM蛋白是一类细胞骨架相关蛋白,参与细胞形态维持、细胞粘附、细胞信号转导等重要的生物学过程。Msn蛋白通过其FERM(4.1 ezrin/radixin/moesin)结构域与细胞膜上的多种蛋白质相互作用,调节细胞的形态和功能。此外,Msn蛋白还参与细胞的迁移、增殖和分化等过程,对于维持细胞稳态和生物学功能的正常进行至关重要。

根据提供的参考文献内容,Msn基因突变导致的原发性免疫缺陷病是一种X连锁隐性遗传病,其临床表现包括反复感染、淋巴细胞和中性粒细胞计数显著减少、细胞和体液免疫功能下降等。研究发现,不同类型的Msn基因突变和突变位点会影响疾病的严重程度和临床表现。例如,无义突变导致更严重的免疫功能损害,而错义突变则可能导致较轻的临床表型[1]。此外,研究发现,Msn基因突变还与自身免疫性疾病、肿瘤和皮肤肌炎样症状等相关[2]。例如,一项研究报道了一个中国患者,其Msn基因突变导致免疫缺陷、EB病毒感染和皮肤肌炎样症状。该患者表现出T和B淋巴细胞计数持续下降、MSN蛋白表达减弱、T细胞增殖和迁移受损等症状[2]。

除了免疫缺陷和自身免疫性疾病,Msn基因突变还与多种其他疾病相关。例如,一项研究发现,Msn基因突变与致死性表型相关,包括胚胎和儿童期死亡[3]。此外,Msn基因突变还与神经母细胞瘤的预后相关,Msn表达上调与不良预后相关[4]。此外,Msn基因突变还与肿瘤的化疗和放疗抵抗相关,例如,一项研究发现,Msn基因突变与胶质瘤的化疗和放疗抵抗相关[4]。

Msn基因突变导致的疾病临床表现多样,包括免疫缺陷、自身免疫性疾病、肿瘤和皮肤肌炎样症状等。不同类型的Msn基因突变和突变位点会影响疾病的严重程度和临床表现。Msn基因突变还与多种其他疾病相关,包括致死性表型、神经母细胞瘤和肿瘤的化疗和放疗抵抗等。这些发现为Msn基因突变导致的疾病提供了新的诊断和治疗方法,有助于深入理解Msn基因的功能和疾病发生机制。

参考文献:
1. Li, Muquan, Luo, Shuanghong, Zhuo, Zhiqiang, Shu, Min. 2023. Two cases of pediatric primary immunodeficiency caused by a familial moesin(MSN)gene mutation. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 258, 109858. doi:10.1016/j.clim.2023.109858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052292/
2. Sun, Bijun, Liu, Luyao, Han, Lingli, Wang, Xiaochuan, Sun, Jinqiao. 2024. Novel Mutation in the Moesin (MSN) Gene Leads to Immunodeficiency with Epstein-Barr Virus (EBV) Infection and Dermatomyositis-Like Symptoms. In Journal of clinical immunology, 44, 155. doi:10.1007/s10875-024-01755-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38922539/
3. Shamseldin, Hanan E, AlAbdi, Lama, Maddirevula, Sateesh, Gao, Xin, Alkuraya, Fowzan S. 2021. Lethal variants in humans: lessons learned from a large molecular autopsy cohort. In Genome medicine, 13, 161. doi:10.1186/s13073-021-00973-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645488/
4. Yang, Yongchang, Xu, Xing, Xie, Yang, Wang, Xiaoguang, Jin, Xun. . Identification of Neural Progenitor Cell-associated Chemoradiotherapy Resistance Gene Set (ARL4C, MSN, TNFAIP6) for Prognosis of Glioma. In Current pharmaceutical design, 28, 2189-2202. doi:10.2174/1381612828666220617085508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718975/