Msl3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Msl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03253

品系全称

C57BL/6JCya-Msl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17692-Msl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03253) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MSL complex subunit 3
基因别称
Msl31,Msl3l1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370791.1 | Ensembl: ENSMUST00000033725
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~8303 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Msl3基因,全称为Male-specific lethal 3,是一种重要的表观遗传调控因子。在果蝇中,Msl3是剂量补偿复合体(DCC)的组成部分,负责调节雄性中X染色体基因的表达水平,以确保与雌性中的双倍剂量相匹配。Msl3与Msl1、Msl2、Mof和非编码RNA roX相互作用,共同形成DCC,作用于雄性X染色体,抑制组蛋白H4赖氨酸16的乙酰化,从而调控基因表达[8]。

Msl3基因在哺乳动物中的功能尚不完全清楚。然而,一些研究表明,Msl3在哺乳动物的生殖细胞分化中发挥作用。在雌性果蝇中,Msl3通过调节转录和翻译,促进生殖干细胞的分化,进而影响卵母细胞的命运[1]。在哺乳动物中,Msl3主要在减数分裂细胞中表达。研究表明,在哺乳动物中,Msl3的缺失并不会导致减数分裂缺陷或相关基因表达的变化,这表明Msl3在哺乳动物中的表达可能比在果蝇和灵长类动物中更晚,且其功能可能存在差异[2][5]。

Msl3基因的变异与神经发育障碍(NDDs)有关。研究表明,Msl3基因中的杂合子缺失变异与全球发育迟缓、智力障碍、低肌张力、运动问题、自闭症谱系障碍、癫痫、结缔组织疾病、睡眠障碍、视力问题和其他器官异常有关[3]。此外,Msl3基因的变异还会导致一种称为Basilicata-Akhtar综合征的X连锁疾病,其主要特征是发育迟缓和智力障碍,以及自闭症谱系障碍、肌张力异常和巨颅等临床表现[4]。

在非哺乳动物中,Msl3基因也发挥着重要作用。例如,在结核分枝杆菌中,Msl3基因的缺失会导致细胞壁脂质的合成受阻,从而影响细菌的生长形态和致病性[6]。在水稻褐飞虱中,Msl3基因的敲低会导致昆虫的死亡率和繁殖力下降,这表明Msl3基因在昆虫的生存和繁殖中发挥着重要作用[7]。

综上所述,Msl3基因是一种重要的表观遗传调控因子,参与调控基因表达和生物学过程。Msl3基因在哺乳动物中的功能尚不完全清楚,但研究表明其在生殖细胞分化中发挥作用。Msl3基因的变异与神经发育障碍和X连锁疾病有关,这为研究NDDs和X连锁疾病的发病机制提供了新的线索。此外,Msl3基因在非哺乳动物中的功能也值得关注,这有助于我们更全面地了解Msl3基因的功能和作用。

参考文献:
1. McCarthy, Alicia, Sarkar, Kahini, Martin, Elliot T, Buszczak, Michael, Rangan, Prashanth. 2022. Msl3 promotes germline stem cell differentiation in female Drosophila. In Development (Cambridge, England), 149, . doi:10.1242/dev.199625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878097/
2. Mitchell, Tyler, Lin, Jennifer M, James, Joushua R, Rangan, Prashanth, Forni, Paolo E. 2023. Loss Of Chromodomain of Male-Specific Lethal 3 (MSL3) Does Not Affect Spermatogenesis In Rodents. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.03.16.532933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36993289/
3. Karayol, Remzi, Borroto, Maria Carla, Haghshenas, Sadegheh, Akhtar, Asifa, Campeau, Philippe M. 2024. MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature. In American journal of human genetics, 111, 1330-1351. doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38815585/
4. Brunet, Theresa, McWalter, Kirsty, Mayerhanser, Katharina, Distelmaier, Felix, Wagner, Matias. 2020. Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 384-395. doi:10.1038/s41436-020-00993-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33173220/
5. Mitchell, T A, Lin, J M, Hicks, S M, Rangan, P, Forni, P E. 2023. Loss of function of male-specific lethal 3 (Msl3) does not affect spermatogenesis in rodents. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 453-466. doi:10.1002/dvdy.669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37847071/
6. Dubey, Vinod S, Sirakova, Tatiana D, Kolattukudy, P E. . Disruption of msl3 abolishes the synthesis of mycolipanoic and mycolipenic acids required for polyacyltrehalose synthesis in Mycobacterium tuberculosis H37Rv and causes cell aggregation. In Molecular microbiology, 45, 1451-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12207710/
7. Jing, Shengli, Xu, Jingang, Yu, Bingbing, Tang, Hengmin, Liu, Qingsong. 2024. Male-specific lethal-3 gene is critical for survival and fecundity in rice brown planthopper, Nilaparvata lugens. In Insect biochemistry and molecular biology, 175, 104207. doi:10.1016/j.ibmb.2024.104207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39490907/
8. Morales, Violette, Regnard, Catherine, Izzo, Annalisa, Vetter, Irene, Becker, Peter B. . The MRG domain mediates the functional integration of MSL3 into the dosage compensation complex. In Molecular and cellular biology, 25, 5947-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15988010/