Msh3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Msh3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03251

品系全称

C57BL/6JCya-Msh3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17686-Msh3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msh3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03251) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mutS homolog 3
基因别称
D13Em1,REP-1,Rep-3,Rep3
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010829 | Ensembl: ENSMUST00000185852
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~10.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109519Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a partial defect mismatch repair and development of intestinal tumors.
Msh3,全称为MutS homolog 3,是DNA错配修复系统的一部分,负责识别并修复DNA复制过程中的错误。Msh3蛋白与Msh2蛋白形成异源二聚体,共同参与DNA错配修复过程。Msh3蛋白的表达水平异常与多种遗传性疾病的发生和发展密切相关。

Msh3基因的突变与多种遗传性疾病的发生密切相关。例如,Msh3基因的双等位基因突变可以导致腺瘤性息肉病,这是一种常染色体隐性遗传病,表现为肠道多发息肉,并具有较高的癌变风险[1]。此外,Msh3基因的突变还与亨廷顿病的发生和发展密切相关。亨廷顿病是一种神经退行性疾病,其特征是大脑中CAG三核苷酸重复序列的异常扩张。研究发现,Msh3基因可以促进CAG重复序列的体细胞扩张,从而加速亨廷顿病的发生[3,4,7]。

除了与遗传性疾病相关,Msh3基因还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Msh3基因的表达水平异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关,包括结直肠癌、肾细胞癌和前列腺癌等[2,5,6]。例如,在肾细胞癌中,Msh3基因的低表达与患者的预后不良相关。此外,Msh3基因的突变还可以导致DNA错配修复系统的缺陷,从而增加肿瘤的发生风险[1]。

综上所述,Msh3基因是一种重要的DNA错配修复基因,其表达水平异常与多种遗传性疾病和肿瘤的发生和发展密切相关。深入研究Msh3基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解遗传性疾病和肿瘤的发生机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Villy, Marie-Charlotte, Masliah-Planchon, Julien, Schnitzler, Anne, Bieche, Ivan, Colas, Chrystelle. 2023. MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis. In Journal of medical genetics, 60, 1198-1205. doi:10.1136/jmg-2023-109341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37402566/
2. Xu, Kai, Zhang, Ye, Yan, Zhiwei, Chen, Zhiyuan, Liu, Xiuheng. 2023. Identification of disulfidptosis related subtypes, characterization of tumor microenvironment infiltration, and development of DRG prognostic prediction model in RCC, in which MSH3 is a key gene during disulfidptosis. In Frontiers in immunology, 14, 1205250. doi:10.3389/fimmu.2023.1205250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37426643/
3. O'Reilly, Daniel, Belgrad, Jillian, Ferguson, Chantal, Aronin, Neil, Khvorova, Anastasia. 2023. Di-valent siRNA-mediated silencing of MSH3 blocks somatic repeat expansion in mouse models of Huntington's disease. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 31, 1661-1674. doi:10.1016/j.ymthe.2023.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37177784/
4. Aldous, Sarah G, Smith, Edward J, Landles, Christian, Greene, Jonathan R, Bates, Gillian P. . A CAG repeat threshold for therapeutics targeting somatic instability in Huntington's disease. In Brain : a journal of neurology, 147, 1784-1798. doi:10.1093/brain/awae063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38387080/
5. Rebuzzi, Francesca, Ulivi, Paola, Tedaldi, Gianluca. 2023. Genetic Predisposition to Colorectal Cancer: How Many and Which Genes to Test? In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24032137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36768460/
6. Hirata, Hiroshi, Hinoda, Yuji, Kawamoto, Ken, Tanaka, Yuichiro, Dahiya, Rajvir. 2008. Mismatch repair gene MSH3 polymorphism is associated with the risk of sporadic prostate cancer. In The Journal of urology, 179, 2020-4. doi:10.1016/j.juro.2008.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18355840/
7. Driscoll, Rachelle, Hampton, Lucas, Abraham, Neeta A, Gallant-Behm, Corrie L, Weihofen, Andreas. 2024. Dose-dependent reduction of somatic expansions but not Htt aggregates by di-valent siRNA-mediated silencing of MSH3 in HdhQ111 mice. In Scientific reports, 14, 2061. doi:10.1038/s41598-024-52667-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38267530/