Mip-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03195

品系全称

C57BL/6JCya-Mipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17339-Mip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03195) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major intrinsic protein of lens fiber
基因别称
Aqp0,Cat,Cts,Hfi,Lop,MIP26,MP26,Svl,shrivelled
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008600.5 | Ensembl: ENSMUST00000026455
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1331 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96990Homozygotes have microphthalmia and lens opacity. Other defects may include degeneration of lens fiber cells, vacuolization of lens fibers and reduced gamma:alpha crystallin ratio. Heterozygotes have less severe forms of lens cataract and microphthalmia.
基因MIP,全称为Major Intrinsic Protein,是一种重要的细胞膜蛋白,广泛存在于微生物、植物和动物细胞中。MIP蛋白家族成员包括水通道蛋白(Aquaporins)和甘油通道蛋白(Glycerol facilitators),它们在维持细胞内外的水分平衡和代谢过程中发挥着关键作用。MIP蛋白的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括白内障、糖尿病、炎症性疾病等。

在白内障的发生过程中,MIP基因的突变被认为是一个重要的因素。研究发现,MIP基因的突变可以导致MIP蛋白的异常定位和功能受损,进而影响晶状体的透明度和功能。例如,一项研究发现,一个中国家庭中存在一种新的MIP基因突变,该突变导致MIP蛋白在细胞质中积累,无法正常定位于细胞膜上,从而引发先天性白内障的发生[4]。此外,还有研究表明,MIP基因的突变还可以导致晶状体的前部凹陷和核性或全白内障等异常表型[2]。

除了白内障,MIP基因的突变还与其他疾病的发生发展有关。例如,研究发现,MIP基因的突变可以导致肾性尿崩症和Colton血型抗原缺失等疾病的发生。此外,MIP基因的突变还与糖尿病的发生发展有关。糖尿病患者的MIP基因表达水平降低,导致细胞膜对水分的通透性下降,进而影响胰岛素的分泌和血糖的控制[1]。

除了疾病相关研究,MIP基因的研究还涉及了基因家族的进化机制。研究发现,MIP基因家族成员在进化过程中通过基因复制和融合的方式产生,形成了多种不同的亚型,具有不同的功能和表达模式。例如,一项研究发现,人类PARC基因(SCYA18)是由两个MIP-1α/LD78α基因融合而来,通过基因复制和融合的方式产生了新的功能[3]。

综上所述,基因MIP是一种重要的细胞膜蛋白,在维持细胞内外的水分平衡和代谢过程中发挥着关键作用。MIP基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括白内障、糖尿病、炎症性疾病等。此外,MIP基因的研究还涉及了基因家族的进化机制。未来,对MIP基因的深入研究将有助于我们更好地理解疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chepelinsky, A B, Piatigorsky, J, Pisano, M M, Klement, J F, Jaworski, C J. . Lens protein gene expression: alpha-crystallins and MIP. In Lens and eye toxicity research, 8, 319-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1911643/
2. Cheng, Zhixing, Wang, Xun, Wang, Qiwei, Zheng, Danying, Lin, Haotian. 2022. Anterior Umbilication of Lens in a Family with Congenital Cataracts Associated with a Missense Mutation of MIP Gene. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13111987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360224/
3. Tasaki, Y, Fukuda, S, Iio, M, Hughes, A L, Nomiyama, H. . Chemokine PARC gene (SCYA18) generated by fusion of two MIP-1alpha/LD78alpha-like genes. In Genomics, 55, 353-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10049593/
4. Ding, Xuchen, Zhou, Nan, Lin, Hui, Hejtmancik, J Fielding, Qi, Yanhua. 2014. A novel MIP gene mutation analysis in a Chinese family affected with congenital progressive punctate cataract. In PloS one, 9, e102733. doi:10.1371/journal.pone.0102733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25033405/