Anapc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Anapc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03158

品系全称

C57BL/6JCya-Anapc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17222-Anapc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Anapc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03158) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anaphase promoting complex subunit 1
基因别称
2610021O03Rik,Apc1,Mcpr,tsg24
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008569.2 | Ensembl: ENSMUST00000014499
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~8993 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Anapc1基因编码的蛋白质是细胞有丝分裂期重要的调控因子,属于有丝分裂促进复合体/环状体(APC/C)的支架亚基。APC/C是一个泛素连接酶复合体,负责调控细胞周期中从G1期到S期的转换,以及有丝分裂的进行。Anapc1蛋白通过与APC/C的其他亚基相互作用,参与调控细胞周期蛋白(如cyclin B和cyclin A)的降解,进而影响细胞周期进程。

Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者表现为皮肤色素沉着、身材矮小、毛发稀少、指甲发育异常、骨骼畸形等症状。Anapc1基因突变是RTS1型的病因之一。研究发现,Anapc1基因突变导致APC/C功能异常,从而影响细胞周期的正常进行,引起RTS1型患者的临床症状[1]。

Anapc1基因突变不仅与RTS1型相关,还与骨密度和眼角膜内皮细胞密度有关。研究发现,Anapc1基因的序列变异可以解释24%的眼角膜内皮细胞密度差异,并可能与角膜水肿的发生有关[3]。此外,Anapc1基因的变异还与骨矿密度相关,可能是骨质疏松症发病机制的一个重要因素[2]。

除了与RTS1型、骨密度和眼角膜内皮细胞密度相关外,Anapc1基因还与其他疾病相关。研究发现,Anapc1基因的变异与尼古丁依赖性有关,可能是尼古丁依赖性发病机制的一个重要因素[4]。此外,Anapc1基因的高表达还与T细胞淋巴瘤和T细胞急性淋巴细胞白血病的预后不良相关,提示Anapc1基因可能参与T细胞淋巴瘤和T细胞急性淋巴细胞白血病的发病机制[5]。

综上所述,Anapc1基因编码的蛋白质是细胞有丝分裂期重要的调控因子,参与调控细胞周期的正常进行。Anapc1基因突变与RTS1型、骨密度、眼角膜内皮细胞密度、尼古丁依赖性和T细胞淋巴瘤等多种疾病相关。深入研究Anapc1基因的功能和作用机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ajeawung, Norbert F, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Lu, Linchao, Wang, Lisa L, Campeau, Philippe M. 2019. Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1. In American journal of human genetics, 105, 625-630. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31303264/
2. Malavašič, Petra, Polajžer, Sara, Lovšin, Nika. 2023. Anaphase-Promoting Complex Subunit 1 Associates with Bone Mineral Density in Human Osteoporotic Bone. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241612895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37629076/
3. Ivarsdottir, Erna V, Benonisdottir, Stefania, Thorleifsson, Gudmar, Holm, Hilma, Stefansson, Kari. 2019. Sequence variation at ANAPC1 accounts for 24% of the variability in corneal endothelial cell density. In Nature communications, 10, 1284. doi:10.1038/s41467-019-09304-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894546/
4. Wang, Ke-Sheng, Liu, Xuefeng, Zhang, Qunyuan, Zeng, Min. 2012. ANAPC1 and SLCO3A1 are associated with nicotine dependence: meta-analysis of genome-wide association studies. In Drug and alcohol dependence, 124, 325-32. doi:10.1016/j.drugalcdep.2012.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22377092/
5. Chen, Cunte, Nie, Dingrui, Huang, Youxue, Li, Yangqiu, Zeng, Chengwu. 2022. Anticancer effects of disulfiram in T-cell malignancies through NPL4-mediated ubiquitin-proteasome pathway. In Journal of leukocyte biology, 112, 919-929. doi:10.1002/JLB.5MA1121-644R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35363385/