Mbl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mbl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03147

品系全称

C57BL/6JCya-Mbl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17195-Mbl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mbl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannose-binding lectin (protein C) 2
基因别称
L-MBP,MBL,MBL-C,MBP-C,RARF/P28A
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010776 | Ensembl: ENSMUST00000025797
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mannose-binding lectin (MBL) 是一种由肝脏分泌的糖蛋白,其编码基因Mbl2(Mannose-binding lectin 2)在先天免疫系统中发挥着重要作用。MBL通过其甘露糖结合域识别微生物表面的甘露糖残基,激活补体系统的凝集素途径,从而促进病原体的清除。此外,MBL还可以作为调理素直接促进吞噬细胞对病原体的吞噬作用。MBL2基因的变异会影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响机体对各种病原体感染的易感性。MBL2基因多态性与多种疾病的风险相关,包括系统性红斑狼疮(SLE)、脑膜炎、HIV感染、结核病、COVID-19等。

系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,其特征是机体免疫系统攻击自身组织和器官。MBL2基因多态性与SLE的易感性相关。一项荟萃分析表明,MBL2基因的A/B和A/O多态性与SLE的易感性相关[1]。此外,MBL2基因的H等位基因可能对SLE具有保护作用[1]。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响SLE患者的免疫调节和炎症反应。

脑膜炎是一种严重的感染性疾病,由细菌、病毒等病原体引起。MBL2基因多态性与脑膜炎的易感性相关。一项研究发现,MBL2基因的启动子区域(c.-290C > G)和5'非翻译区(c.-66C > T)的变异在脑膜炎患者中具有较高的频率[2]。此外,MBL2基因的c.170G > A(C等位基因和CC基因型)变异与脑膜炎患者的预后相关,C等位基因与良好的预后相关[2]。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响脑膜炎患者的免疫应答和炎症反应。

HIV感染是一种严重的传染病,由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起。MBL2基因多态性与HIV感染的易感性和治疗反应相关。一项研究发现,MBL2基因的rs503037和rs1800451多态性与HIV-1感染易感性相关[3]。此外,MBL2基因的CGA单倍型与HIV-1感染易感性相关[3]。MBL2基因的rs11003124、rs7084554、rs36014597和rs11003123多态性与HIV-1治疗反应相关,这些多态性可能影响RNA病毒载量[3]。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响HIV感染患者的免疫应答和病毒复制。

结核病是一种由结核分枝杆菌引起的传染病。MBL2基因多态性与结核病的易感性相关。一项荟萃分析发现,MBL2基因的rs1800451多态性的纯合子变异(CC)与结核病风险降低相关[4]。此外,MBL2基因的rs5030737多态性的D等位基因与结核病风险增加相关[4]。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响结核病患者对病原体的清除能力。

COVID-19是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)引起的传染病。MBL2基因多态性与COVID-19的易感性和严重程度相关。一项研究发现,MBL2基因的OO基因型和O等位基因在重症COVID-19患者中的频率较高[5]。此外,MBL2基因的AO和OO基因型与低MBL水平相关[5]。低MBL水平和重症COVID-19患者中IL-6和TNF-α水平较高[5]。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响COVID-19患者的免疫应答和炎症反应。

综上所述,MBL2基因多态性与多种疾病的风险相关,包括系统性红斑狼疮、脑膜炎、HIV感染、结核病、COVID-19等。MBL2基因多态性可能通过影响MBL蛋白的表达和功能,进而影响机体对各种病原体感染的易感性和疾病的发展。MBL2基因多态性研究有助于深入理解MBL蛋白在先天免疫中的作用,为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuan, Zhi-Chao, Xu, Wang-Dong, Lan, You-Yu, Zhou, Jie, Huang, An-Fang. 2020. Association of MBL2 gene polymorphisms and systemic lupus erythematosus susceptibility: A meta-analysis. In International journal of rheumatic diseases, 24, 147-158. doi:10.1111/1756-185X.14017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33146461/
2. Sokkar, Mona F, Mosaad, Rehab M, Khalil, Mahmoud, Kamal, Lamyaa. 2023. MBL2 gene variants and susceptibility to meningitis in Egyptian patients. In Gene, 872, 147442. doi:10.1016/j.gene.2023.147442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37121343/
3. Bouqdayr, Meryem, Baba, Hanâ, Saih, Asmae, Kettani, Anass, Wakrim, Lahcen. 2022. MBL2 gene polymorphisms related to HIV-1 infection susceptibility and treatment response. In Human immunology, 84, 80-88. doi:10.1016/j.humimm.2022.09.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36257838/
4. Areeshi, Mohammed Y, Mandal, Raju K, Akhter, Naseem, Lohani, Mohtashim, Haque, Shafiul. 2016. A Meta-analysis of MBL2 Polymorphisms and Tuberculosis Risk. In Scientific reports, 6, 35728. doi:10.1038/srep35728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27876780/
5. Queiroz, Maria Alice Freitas, Santiago, Angélica Menezes, Brito, Wandrey Roberto Dos Santos, Dos Santos, Eduardo José Melo, Vallinoto, Antonio Carlos Rosário. 2023. Polymorphisms in the MBL2 gene are associated with the plasma levels of MBL and the cytokines IL-6 and TNF-α in severe COVID-19. In Frontiers in immunology, 14, 1151058. doi:10.3389/fimmu.2023.1151058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37138871/