Masp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Masp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03135

品系全称

C57BL/6JCya-Masp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17175-Masp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Masp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03135) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MBL associated serine protease 2
基因别称
MASP-2,MAp19
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003893 | Ensembl: ENSMUST00000052060
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1330832Homozygous disruption of the exon encoding the small mannose-binding lectin (MBL)-associated protein results in a defective lectin-mediated complement pathway with a 20% reduction in the ability of serum components to cleave C3 and C4 in the presence of mannose.
Mannan-binding lectin-associated serine protease-2 (MASP-2) 是一种在补体系统的甘露糖结合凝集素途径中发挥关键作用的丝氨酸蛋白酶。MASP-2 主要负责激活补体系统,从而在机体免疫防御中发挥重要作用。MASP-2 基因的多态性被认为与多种疾病的发生和发展有关,包括结核病、系统性红斑狼疮、人类嗜T淋巴细胞病毒1型(HTLV-1)感染、丙型肝炎病毒(HCV)感染、肝细胞癌、风湿热和风湿性心脏病等。

MASP-2 基因的多态性与结核病的易感性有关。一项研究发现,MASP-2 基因中的单核苷酸多态性(SNPs)rs12711521 和 rs7548659 与结核病的易感性相关。此外,研究发现茶饮与 MASP-2 基因中的 rs12142107、rs12711521 和 rs75548659 存在负交互作用,这表明茶饮可能对 MASP-2 基因的影响具有一定的调节作用[1]。

MASP-2 与系统性红斑狼疮(SLE)的发生也有关联。研究表明,MASP-2 的血清水平在 SLE 患者中显著升高,且与 SLE 的发病机制有关。此外,MASP-2 基因中的 rs7548659、rs2273346、rs17409276、rs1782455 和 rs6695096 多态性与 SLE 的易感性相关[2]。

MASP-2 基因与人类嗜T淋巴细胞病毒1型(HTLV-1)感染也有关联。研究发现,MASP-2 基因中的 rs17409276 和 rs2273346 多态性与 HTLV-1 感染的易感性相关。这表明 MASP-2 基因的多态性可能在 HTLV-1 感染的发病机制中发挥作用[4]。

MASP-2 基因与丙型肝炎病毒(HCV)感染也有关联。研究发现,MASP-2 基因中的 p.D371Y 多态性与 HCV 感染的易感性相关。这表明 MASP-2 基因的多态性可能在 HCV 感染的发病机制中发挥作用[5]。

MASP-2 基因与肝细胞癌(HCC)的发生没有显著关联。研究发现,MASP-2 基因的多态性与 HCC 的易感性没有显著关联[6]。

MASP-2 基因与风湿热和风湿性心脏病的发生也有关联。研究发现,MASP-2 基因中的 p.377A 和 p.439H 变体与风湿热的易感性负相关,而包含 MASP-2 基因中的 g.1961795C、p.371D、p.377V 和 p.439R 多态性的单倍型与风湿性心脏病的易感性正相关[10]。

MASP-2 基因的靶向敲除会影响 MASP2 的表达。研究发现,小鼠 Tardbp 基因的靶向敲除会影响 Masp2 的表达,这可能是导致无法获得 Tardbp 基因敲除小鼠的原因之一[3]。

MASP-2 基因与移植相关血栓性微血管病(TA-TMA)的治疗也有关联。研究发现,MASP-2 抑制剂 Narsoplimab 可用于治疗 TA-TMA,这表明 MASP-2 基因可能在 TA-TMA 的发病机制中发挥作用[7]。

MASP-2 基因在蜘蛛丝的形成中也发挥重要作用。研究发现,亚马逊蜘蛛 Avicularia juruensis 中存在一种类似于 MASP2 的基因,该基因的表达与蜘蛛丝的形成有关[8]。

MASP-2 基因在哺乳动物中的组织表达谱也进行了研究。研究发现,MASP-2 和 MAp19 mRNA 在肝脏中的表达受到限制,而其相邻基因则呈广泛表达[9]。

综上所述,MASP-2 基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫防御、疾病发生和治疗等。MASP-2 基因的多态性与多种疾病的易感性相关,这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。此外,MASP-2 基因在蜘蛛丝的形成和组织表达谱方面也具有重要作用。未来研究需要进一步探索 MASP-2 基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供更多的理论依据和实践指导。

参考文献:
1. Li, Zihao, Wang, Mian, Zhong, Hua, Chen, Lizhang, Tan, Hongzhuan. 2021. Impact of MASP2 gene polymorphism and gene-tea drinking interaction on susceptibility to tuberculosis. In Scientific reports, 11, 6544. doi:10.1038/s41598-021-86129-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33753877/
2. Xu, Wang-Dong, Liu, Xiao-Yan, Su, Lin-Chong, Huang, An-Fang. 2020. Association of MASP2 levels and MASP2 gene polymorphisms with systemic lupus erythematosus. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 10432-10443. doi:10.1111/jcmm.15656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32677764/
3. Dib, Samar, Xiao, Shangxi, Miletic, Denise, Robertson, Janice. 2014. Gene targeting of mouse Tardbp negatively affects Masp2 expression. In PloS one, 9, e95373. doi:10.1371/journal.pone.0095373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24740308/
4. Aghamohammadi, Akram, Rafatpanah, Houshang, Maghsoodlu, Mahtab, Mollahosseini, Farzad, Shahabi, Majid. 2022. Mannose binding lectin-associated serine protease 2 (MASP2) gene polymorphism and susceptibility to human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) infection in blood donors from Mashhad, Iran. In Microbiology and immunology, 66, 460-464. doi:10.1111/1348-0421.13022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35924689/
5. Tulio, Siumara, Faucz, Fabio R, Werneck, Renata I, Pedroso, Maria Lucia, de Messias-Reason, Iara J. 2011. MASP2 gene polymorphism is associated with susceptibility to hepatitis C virus infection. In Human immunology, 72, 912-5. doi:10.1016/j.humimm.2011.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21843573/
6. Segat, L, Fabris, A, Padovan, L, Amoroso, A, Crovella, S. . MBL2 and MASP2 gene polymorphisms in patients with hepatocellular carcinoma. In Journal of viral hepatitis, 15, 387-91. doi:10.1111/j.1365-2893.2007.00965.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18221301/
7. Lazana, Ioanna. 2023. Transplant-Associated Thrombotic Microangiopathy in the Context of Allogenic Hematopoietic Stem Cell Transplantation: Where We Stand. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24021159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36674666/
8. Bittencourt, Daniela, Dittmar, Katharina, Lewis, Randolph V, Rech, Elíbio L. 2010. A MaSp2-like gene found in the Amazon mygalomorph spider Avicularia juruensis. In Comparative biochemistry and physiology. Part B, Biochemistry & molecular biology, 155, 419-26. doi:10.1016/j.cbpb.2010.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20096801/
9. Stover, Cordula M, Lynch, Nicholas J, Hanson, Steven J, Gregory, Simon G, Schwaeble, Wilhelm J. . Organization of the MASP2 locus and its expression profile in mouse and rat. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 15, 887-900. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15672593/
10. Catarino, Sandra Jeremias dos Santos, Boldt, Angelica Beate Winter, Beltrame, Marcia Holsbach, Schafranski, Marcelo Derbli, de Messias-Reason, Iara Jose. 2014. Association of MASP2 polymorphisms and protein levels with rheumatic fever and rheumatic heart disease. In Human immunology, 75, 1197-202. doi:10.1016/j.humimm.2014.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25318078/