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Nprl3-KO 基因敲除小鼠

Nprl3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nprl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03131

品系全称

C57BL/6JCya-Nprl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17168-Nprl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nprl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nitrogen permease regulator-like 3
基因别称
Aag，CGTHBA，HS-26，HS-40，Mare，Phg，Prox1，m(alpha)RE
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181569.3 | Ensembl: ENSMUST00000020530
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~9220 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109258This gene is deleted in the Hbath-J mutation.
更多信息
Nprl3，也称为氮渗透酶调节因子样3（Nitrogen Permease Regulator-Like 3），是一种编码GATOR1复合物组分之一的基因，该复合物是mTOR信号通路中的负性调节因子。mTOR通路是细胞生长、增殖和代谢的重要调节途径，其异常激活与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和癫痫等。Nprl3通过调节mTOR通路活性，影响细胞的生长、分化和代谢过程。

NPRL3基因突变与多种神经系统疾病相关，包括家族性局灶性癫痫伴可变焦点（FFEVF）、局灶性皮质发育不良（FCD）、半巨脑症（HME）和婴儿痉挛等。研究发现，NPRL3基因突变会导致GATOR1复合物功能异常，进而引起mTOR通路过度激活，影响神经元形态、皮质发育和癫痫易感性。

NPRL3基因突变引起的癫痫具有高度的遗传和临床异质性。研究发现，NPRL3基因突变类型包括无义突变、移码突变、错义突变和基因缺失等。不同类型的突变可能导致不同的临床表型，包括癫痫发作的类型、年龄、频率和治疗效果等。例如，NPRL3基因突变可导致睡眠相关运动性癫痫（SHE）、额叶癫痫（FLE）和颞叶癫痫等不同的癫痫发作类型[2]。

此外，NPRL3基因突变还与皮质发育不良相关。研究发现，NPRL3基因突变可导致皮质发育不良，如多微脑回和局灶性皮质发育不良等。这些皮质发育不良可能导致神经元形态异常、突触传递异常和癫痫发作[1]。

研究表明，NPRL3基因突变引起的癫痫和皮质发育不良与mTOR通路过度激活相关。研究发现，NPRL3基因突变可导致mTOR通路过度激活，影响神经元形态、皮质发育和癫痫易感性。例如，NPRL3基因敲除小鼠表现出mTOR通路过度激活、神经元形态异常和癫痫易感性增加[1]。

总之，NPRL3基因突变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫和皮质发育不良。NPRL3基因突变通过影响mTOR通路活性，导致神经元形态、皮质发育和癫痫易感性异常。这些发现为理解神经系统疾病的发生机制和开发新的治疗方法提供了重要的理论基础。

参考文献：
1. Iffland, Philip H, Everett, Mariah E, Cobb-Pitstick, Katherine M, Carson, Vincent J, Crino, Peter B. . NPRL3 loss alters neuronal morphology, mTOR localization, cortical lamination and seizure threshold. In Brain : a journal of neurology, 145, 3872-3885. doi:10.1093/brain/awac044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35136953/
2. Zhang, Hongwei, Deng, Jie, Wang, Xiaohui, Dai, Lifang, Fang, Fang. 2023. Clinical phenotypic and genotypic characterization of NPRL3-related epilepsy. In Frontiers in neurology, 14, 1113747. doi:10.3389/fneur.2023.1113747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36937533/

资料下载

S-KO-03131_6J_17168_Nprl3_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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