Il17rd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Il17rd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03110

品系全称

C57BL/6JCya-Il17rdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-171463-Il17rd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il17rd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 17 receptor D
基因别称
2810004A10Rik,IL-17RD,Sef,Sef-S,mSef
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134437.3 | Ensembl: ENSMUST00000035336
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9426 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2159727Mice homozygous for a knock-out allele are viable and show no obvious phenotype. A subset of mice homozygous for a gene-trapped allele display cochlear nucleus defects and abnormal auditory brainstem responses.
IL17RD,也称为Sef,属于白细胞介素-17(IL-17)受体家族。IL-17受体家族是一组细胞因子受体,参与多种生物学过程,包括免疫应答和炎症反应。IL-17RD通过与其配体IL-17A结合,在免疫系统中发挥重要作用,参与调控炎症反应和免疫细胞功能。IL-17RD在多种细胞类型中表达,包括内皮细胞、上皮细胞和免疫细胞。研究发现,IL-17RD的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。

IL17RD基因突变与先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)有关。CHH是一种罕见的遗传性疾病,患者由于下丘脑-垂体-性腺轴的功能障碍,导致性腺发育不良和性激素水平低下。研究发现,IL17RD基因突变可以导致CHH的发生,并且与Kallmann综合征(KS)的发生有关。KS是一种与CHH相关的遗传性疾病,患者除了性腺发育不良外,还伴有嗅觉障碍。研究发现,IL17RD基因突变可以导致KS的发生,并且与听力丧失有关[1,3,4]。

IL17RD在心血管系统中也发挥着重要作用。研究发现,内皮细胞中的IL17RD可以促进白细胞在血管内皮细胞上的粘附和迁移,从而参与炎症反应和动脉粥样硬化的发生。研究发现,内皮细胞中的IL17RD可以促进白细胞在血管内皮细胞上的粘附和迁移,从而参与炎症反应和动脉粥样硬化的发生[2]。

此外,IL17RD在肿瘤发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现,IL17RD在多种肿瘤细胞中表达,包括胶质母细胞瘤(GBM)和乳腺癌细胞。IL17RD的表达水平与肿瘤的生长、侵袭和转移密切相关。研究发现,IL17RD在GBM细胞中的表达水平与患者的预后有关,高表达IL17RD的患者预后较好。此外,IL17RD还可以作为GBM的诊断和预后标志物[5,6]。研究发现,IL17RD可以通过调节miR-518a-5p/IL17RD信号通路,促进GBM细胞的生长和侵袭。此外,IL17RD还可以作为GBM的诊断和预后标志物[5,6]。

综上所述,IL17RD是一种重要的IL-17受体家族成员,参与调控免疫系统和炎症反应。IL17RD在多种疾病中发挥重要作用,包括CHH、KS、心血管疾病和肿瘤。IL17RD的研究有助于深入理解免疫系统和炎症反应的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miraoui, Hichem, Dwyer, Andrew A, Sykiotis, Gerasimos P, Lage, Kasper, Pitteloud, Nelly. . Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. In American journal of human genetics, 92, 725-43. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23643382/
2. Pande, Shivangi, Vary, Calvin, Yang, Xuehui, Prudovsky, Igor, Ryzhov, Sergey. 2024. Endothelial IL17RD promotes Western diet-induced aortic myeloid cell infiltration. In Biochemical and biophysical research communications, 701, 149552. doi:10.1016/j.bbrc.2024.149552. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38335918/
3. Zhang, Jianmei, Yang, Suhong, Zhang, Yan, Hao, Lili, Han, Lianshu. 2024. Clinical phenotype of a Kallmann syndrome patient with IL17RD and CPEB4 variants. In Frontiers in endocrinology, 15, 1343977. doi:10.3389/fendo.2024.1343977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38628584/
4. Men, Meichao, Wang, Xinying, Wu, Jiayu, Zheng, Ruizhi, Li, Jia-Da. 2020. Prevalence and associated phenotypes of DUSP6, IL17RD and SPRY4 variants in a large Chinese cohort with isolated hypogonadotropic hypogonadism. In Journal of medical genetics, 58, 66-72. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32389901/
5. Liu, Yang, Xie, Mingshui, Zhou, Ye, Che, Lili, Zhang, Bin. 2022. Interleukin-17 receptor D is a favorable biomarker of glioblastoma. In Journal of neurosurgical sciences, 68, 320-326. doi:10.23736/S0390-5616.22.05552-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35380198/
6. Qian, Lili, Guan, Jie, Wu, Yanmin, Wang, Qi. 2019. Upregulated circular RNA circ_0074027 promotes glioblastoma cell growth and invasion by regulating miR-518a-5p/IL17RD signaling pathway. In Biochemical and biophysical research communications, 510, 515-519. doi:10.1016/j.bbrc.2019.01.140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30738578/