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Arhgap4-KO 基因敲除小鼠

Arhgap4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgap4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03047

品系全称

C57BL/6NCya-Arhgap4em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-171207-Arhgap4-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arhgap4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03047) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 4
基因别称
A130009C12Rik，A530015A20Rik，Rgc1，c1，mKIAA0131
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138630 | Ensembl: ENSMUST00000064376
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~7.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ARHGAP4，全称Rho GTPase activating protein 4，是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。Rho GTPase是一类小的GTP结合蛋白，它们在细胞骨架重塑、细胞迁移、细胞粘附、细胞周期调控和细胞凋亡等过程中发挥着关键作用。ARHGAP4作为一种Rho GTPase激活蛋白，能够将Rho GTPase从其活性GTP结合形式转换为非活性GDP结合形式，从而抑制Rho GTPase的活性。这种调控机制在细胞生物学和病理生理过程中具有重要意义。

ARHGAP4在多种疾病中发挥重要作用。在结直肠癌中，ARHGAP4的高表达与不良预后相关。研究发现，ARHGAP4在结直肠癌组织中表达上调，而在正常组织中表达下调。高表达ARHGAP4的结直肠癌患者预后较差，生存率显著降低。此外，ARHGAP4的表达与结直肠癌的TNM分期和临床分期相关，提示ARHGAP4可能作为结直肠癌的预后生物标志物[1]。

ARHGAP4的表达还与免疫细胞浸润相关。研究发现，在结肠癌中，ARHGAP4基因敲除后，B细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的水平下调，而CD8+和CD4+ T细胞、中性粒细胞和树突状细胞的水平上调。这表明ARHGAP4可能通过调节免疫细胞浸润影响结直肠癌的发生和发展[1]。

ARHGAP4的功能缺失与一些遗传性疾病相关。研究发现，ARHGAP4基因的缺失与X连锁的肾性尿崩症（NDI）和智力障碍相关。肾性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病，表现为肾脏对血管加压素的反应异常，导致多尿和低钠血症。智力障碍是指智力水平显著低于同龄人的平均水平，并伴有适应能力低下。ARHGAP4基因的缺失可能导致这些疾病的发生[2]。

此外，ARHGAP4还与其他疾病相关。研究发现，ARHGAP4基因的突变与精神发育迟滞相关。精神发育迟滞是指智力水平显著低于同龄人的平均水平，并伴有适应能力低下。ARHGAP4基因的突变可能导致精神发育迟滞的发生[3]。

综上所述，ARHGAP4是一种重要的Rho GTPase激活蛋白，参与细胞信号传导和细胞生物学过程。ARHGAP4在结直肠癌、肾性尿崩症、智力障碍等疾病中发挥重要作用。ARHGAP4的表达与结直肠癌的预后、免疫细胞浸润相关。ARHGAP4的功能缺失与肾性尿崩症和智力障碍相关。未来需要进一步研究ARHGAP4在疾病发生和发展中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fu, Ming-Sheng, Pan, Shu-Xian, Cai, Xun-Quan, Zhang, Wei-Jie, Pan, Qin-Cong. 2022. Analysis of ARHGAP4 Expression With Colorectal Cancer Clinical Characteristics and Prognosis. In Frontiers in oncology, 12, 899837. doi:10.3389/fonc.2022.899837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35847897/
2. Huang, Lingli, Poke, Gemma, Gecz, Jozef, Gibson, Kate. 2012. A novel contiguous gene deletion of AVPR2 and ARHGAP4 genes in male dizygotic twins with nephrogenic diabetes insipidus and intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 2511-8. doi:10.1002/ajmg.a.35591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22965914/
3. Liu, Fuhua, Guo, Hui, Ou, Minglin, Dai, Yong, Sui, Weiguo. 2015. ARHGAP4 mutated in a Chinese intellectually challenged family. In Gene, 578, 205-9. doi:10.1016/j.gene.2015.12.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26707211/

资料下载

S-KO-03047_6N_171207_Arhgap4_Exon 2~12_strategy.pdf
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