Ntng2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ntng2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03041

品系全称

C57BL/6JCya-Ntng2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-171171-Ntng2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ntng2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
netrin G2
基因别称
2610016D08Rik,Lmnt2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133501.2 | Ensembl: ENSMUST00000048455
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~644 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2159341Mice homozygous for a null allele exhibit an absence of startle reflex and abnormal ABR amplitude.
Netrin-G2,也称为NTNG2,是一种编码神经细胞黏附分子的基因,属于Netrin-G家族。Netrin-G家族成员在脊椎动物中具有特异性,它们在突触形成和功能中发挥重要作用,对于更高的大脑功能有贡献。Netrin-G2在神经元分化、形态发生和突触建立中扮演关键角色,其表达模式在哺乳动物皮层的层结构形成中起着重要作用[3]。

Netrin-G2的基因表达受到转录调控元件的精确调控,这些元件广泛分布在基因的上游和内含子区域。研究发现,Netrin-G2的转录调控元件主要位于其上游85-45 kb区域,而Netrin-G1的转录调控元件则位于其上游75-60 kb区域和内含子区域。这些cis-调控元件对于Netrin-G1和Netrin-G2的互补表达模式至关重要,它们决定了这两个基因在特定神经元亚群中的表达[3]。

在发育过程中,Netrin-G2的表达对于神经元的形态和迁移至关重要。研究发现,Netrin-G2的突变会导致神经元形态和迁移的严重缺陷,这与Rett综合症(RTT)的动物模型相似。Rett综合症是一种神经发育障碍,主要表现为智力障碍、运动障碍和社交障碍等症状。Netrin-G2的突变还会导致神经元的轴突指导异常,这与RTT患者的神经发育特征一致[4]。

此外,Netrin-G2还与多种神经精神疾病相关。研究发现,Netrin-G2基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展有关。Bmal1基因敲除小鼠表现出类似自闭症的行为和细胞改变,包括社交障碍、过度刻板和重复行为以及运动学习障碍。Netrin-G2基因在Bmal1敲除小鼠的小脑中表达异常,这表明Netrin-G2可能与自闭症的发生发展有关[2]。

Netrin-G2还与精神分裂症的发生发展有关。研究发现,Netrin-G1和Netrin-G2基因的特定单核苷酸多态性(SNPs)和单倍型与精神分裂症相关。Netrin-G1和Netrin-G2的表达水平在精神分裂症患者和正常对照组的脑组织中存在显著差异,这表明Netrin-G1和Netrin-G2可能参与了精神分裂症的病理生理过程[1]。

综上所述,Netrin-G2基因在神经发育、突触形成和神经精神疾病的发生发展中发挥重要作用。Netrin-G2的突变会导致神经元形态和迁移的缺陷,与Rett综合症的发生发展相关。Netrin-G2还与自闭症谱系障碍和精神分裂症的发生发展有关。进一步研究Netrin-G2的功能和调控机制,有助于深入理解神经发育和神经精神疾病的病理生理过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aoki-Suzuki, Mika, Yamada, Kazuo, Meerabux, Joanne, Nishikawa, Toru, Yoshikawa, Takeo. . A family-based association study and gene expression analyses of netrin-G1 and -G2 genes in schizophrenia. In Biological psychiatry, 57, 382-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15705354/
2. Liu, Dong, Nanclares, Carmen, Simbriger, Konstanze, Gkogkas, Christos G, Cao, Ruifeng. 2022. Autistic-like behavior and cerebellar dysfunction in Bmal1 mutant mice ameliorated by mTORC1 inhibition. In Molecular psychiatry, 28, 3727-3738. doi:10.1038/s41380-022-01499-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301425/
3. Yaguchi, Kunio, Nishimura-Akiyoshi, Sachiko, Kuroki, Satoshi, Onodera, Takashi, Itohara, Shigeyoshi. 2014. Identification of transcriptional regulatory elements for Ntng1 and Ntng2 genes in mice. In Molecular brain, 7, 19. doi:10.1186/1756-6606-7-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642214/
4. Heimer, Gali, van Woerden, Geeske M, Barel, Ortal, Kushner, Steven A, Ben Zeev, Bruria. 2019. Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia. In Human mutation, 41, 476-486. doi:10.1002/humu.23945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31692205/