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Lyst-KO 基因敲除小鼠

Name: Lyst-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-03031

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复苏/繁育服务

产品名称

Lyst-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03031

品系全称

C57BL/6JCya-Lyst^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17101-Lyst-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lyst-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03031) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Lyst

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 13 (Mouse)

NCBI ID

17101 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010748 | Ensembl: ENSMUST00000110559

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 5

敲除长度

~3.4 kb

下载方案

S-KO-03031_6J_17101_Lyst_Exon 5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:107448Homozygous mice have a phenotype similar to human Chediak-Higashi syndrome patients, exhibiting lysosomal dysfunction with resultant protein storage; diluted coat color; abnormal melanogenesis; immune cell dysfunction resulting in increased susceptibility to bacterial, viral, and parasitic infections and decreased cytotoxic activity against tumor cells.

基因Lyst，也称为lysosomal trafficking regulator（LYST），是一种在细胞内负责调节膜动力学和内质网运输的蛋白质。它在维持细胞内稳态和调节细胞功能中发挥着至关重要的作用。Lyst基因的突变会导致Chédiak-Higashi综合征（CHS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传免疫缺陷病，其特征是细胞内颗粒异常、免疫功能障碍、部分眼皮肤白化病和进行性神经退行性变[2]。

Lyst基因编码的蛋白质在多种细胞类型中发挥作用，包括免疫细胞、黑色素细胞和神经元。在免疫细胞中，Lyst蛋白参与调节颗粒的运输和分泌，这对于细胞的免疫功能和细胞毒性至关重要。Lyst蛋白的突变会导致颗粒异常，从而影响免疫细胞的正常功能，导致CHS患者易受感染[1]。

在黑色素细胞中，Lyst蛋白的突变会导致色素细胞内的颗粒异常，从而导致部分眼皮肤白化病。这是CHS的一个典型表现，也是Lyst蛋白在色素细胞中发挥重要作用的一个证据[2]。

在神经元中，Lyst蛋白的突变会导致神经元内的溶酶体异常和自噬缺陷，从而导致神经退行性变。这可能是CHS患者出现进行性神经退行性变的原因之一[4]。

除了CHS，Lyst蛋白的突变还与其他一些疾病相关，例如遗传性痉挛性截瘫和帕金森病[3]。这表明Lyst蛋白的功能可能涉及到更广泛的生物学过程，包括细胞运动和神经信号传导。

尽管Lyst蛋白在细胞内发挥着重要的作用，但对其功能的详细了解仍然有限。然而，随着研究的不断深入，我们对Lyst蛋白在细胞内稳态和细胞功能调节中的作用有了更深入的了解。这些研究不仅有助于我们更好地理解CHS等疾病的发病机制，还为开发新的治疗方法和策略提供了重要的理论基础。

参考文献：

1. Talbert, Mackenzie L, Malicdan, May Christine V, Introne, Wendy J. 2023. Chediak-Higashi syndrome. In Current opinion in hematology, 30, 144-151. doi:10.1097/MOH.0000000000000766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37254856/

2. Kaplan, Jerry, De Domenico, Ivana, Ward, Diane McVey. . Chediak-Higashi syndrome. In Current opinion in hematology, 15, 22-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18043242/

3. Mahale, Rohan R, Arunachal, Gautam, Singh, Raviprakash, Padmanabha, Hansashree, Mailankody, Pooja. 2023. Hereditary Spastic Paraplegia due to LYST Gene Mutation: A Novel Causative Gene. In Annals of Indian Academy of Neurology, 26, 826-827. doi:10.4103/aian.aian_446_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022477/

4. Serra-Vinardell, Jenny, Sandler, Maxwell B, De Pace, Raffaella, Sharma, Prashant, Malicdan, May Christine V. 2023. LYST deficiency impairs autophagic lysosome reformation in neurons and alters lysosome number and size. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 80, 53. doi:10.1007/s00018-023-04695-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36707427/

资料下载

S-KO-03031_6J_17101_Lyst_Exon 5_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Lyst-KO 基因敲除小鼠

Lyst-KO 基因敲除小鼠

S-KO-03031

C57BL/6JCya-Lystem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-17101-Lyst-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Lyst^em1/Cya