官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Prima1-KO 基因敲除小鼠

Prima1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Prima1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03029

品系全称

C57BL/6JCya-Prima1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170952-Prima1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prima1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03029) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline rich membrane anchor 1
基因别称
B230212M13Rik，PRiMA
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133364 | Ensembl: ENSMUST00000074416
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926097Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased sensitivity to organophosphorus AChE inhibitors.
更多信息
PRIMA1，也称为Proline Rich Membrane Anchor 1，是一种跨膜蛋白，其在神经元中锚定乙酰胆碱酯酶（AChE），这是一种水解乙酰胆碱的酶，将其固定在神经元的膜筏上。PRIMA1的突变已被发现与夜间额叶癫痫（NFLE）有关，这是一种癫痫综合征，其特征是夜间发生短暂的、刻板的运动性癫痫发作。Hildebrand等人（2015）在一家族中发现了一种新的常染色体隐性NFLE表型，并通过全外显子测序确定了PRIMA1基因上的一个新剪接位点突变（c.93+2T>C）。这种突变导致PRIMA1 mRNA的第一个编码外显子被跳过，从而导致PRIMA1功能丧失。因此，PRIMA1的突变导致AChE减少和突触处乙酰胆碱的积累，这可能是NFLE和相关智力障碍的原因[1]。

除了在神经系统中的作用外，PRIMA1还与多种疾病有关。Teschler等人（2016）发现，边缘型人格障碍（BPD）患者的PRIMA1启动子区域的平均甲基化水平比对照组高1.6倍。这表明PRIMA1的异常甲基化可能与BPD的发病机制有关[2]。

在癌症领域，PRIMA1的异常甲基化也与结直肠癌的发生有关。Kalmár等人（2015）发现，PRIMA1基因的启动子区域在结直肠腺瘤和癌症中的甲基化水平显著升高。此外，他们还发现，PRIMA1基因的启动子区域在BPD患者中的甲基化水平也显著升高。这表明PRIMA1的甲基化可能在多种疾病中发挥作用[3]。

除了DNA甲基化外，PRIMA1的mRNA表达水平也与结直肠癌的发生有关。Kalmár等人（2015）发现，PRIMA1基因的mRNA表达水平在结直肠腺瘤和癌症中逐渐降低。这表明PRIMA1的mRNA表达水平可能与结直肠癌的进展有关[3]。

除了在神经系统、精神疾病和癌症中的作用外，PRIMA1还与动脉粥样硬化有关。Wang等人（2019）发现，PRIMA1基因中的常见变异与颈动脉内膜中层厚度（cIMT）和动脉粥样硬化事件有关。这表明PRIMA1可能参与了动脉粥样硬化的发生[4]。

综上所述，PRIMA1是一种重要的跨膜蛋白，其在神经元中锚定乙酰胆碱酯酶，参与神经递质的代谢。PRIMA1的突变与夜间额叶癫痫有关，其异常甲基化与边缘型人格障碍和结直肠癌的发生有关。此外，PRIMA1的mRNA表达水平也与结直肠癌的进展有关。PRIMA1的研究有助于深入理解其在多种疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hildebrand, Michael S, Tankard, Rick, Gazina, Elena V, Bahlo, Melanie, Berkovic, Samuel F. 2015. PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy. In Annals of clinical and translational neurology, 2, 821-30. doi:10.1002/acn3.224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26339676/
2. Teschler, Stefanie, Gotthardt, Julia, Dammann, Gerhard, Dammann, Reinhard H. 2016. Aberrant DNA Methylation of rDNA and PRIMA1 in Borderline Personality Disorder. In International journal of molecular sciences, 17, . doi:10.3390/ijms17010067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26742039/
3. Kalmár, Alexandra, Péterfia, Bálint, Hollósi, Péter, Kovalszky, Ilona, Molnár, Béla. 2015. DNA hypermethylation and decreased mRNA expression of MAL, PRIMA1, PTGDR and SFRP1 in colorectal adenoma and cancer. In BMC cancer, 15, 736. doi:10.1186/s12885-015-1687-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26482433/
4. Wang, Liyong, Dueker, Nicole, Beecham, Ashley, Sacco, Ralph L, Rundek, Tatjana. 2019. Targeted sequencing of linkage region in Dominican families implicates PRIMA1 and the SPATA7-PTPN21-ZC3H14-EML5-TTC8 locus in carotid-intima media thickness and atherosclerotic events. In Scientific reports, 9, 11621. doi:10.1038/s41598-019-48186-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406157/

资料下载

S-KO-03029_6J_170952_Prima1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-03029_6J_170952_Prima1_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述