Atp13a1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Atp13a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02991

品系全称

C57BL/6JCya-Atp13a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170759-Atp13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp13a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02991) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase type 13A1
基因别称
Atp13a,Cgi152,catp
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133224.2 | Ensembl: ENSMUST00000034326
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~17
敲除长度
~8394 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Atp13a1是一种P5型ATP酶,属于P型ATP酶家族。P型ATP酶是一类重要的离子泵,参与细胞内外的物质转运和能量代谢。Atp13a1在细胞内主要定位于内质网(ER),其功能与蛋白质折叠、加工和抗原呈递等过程有关[3,4]。研究表明,Atp13a1在神经系统中具有重要作用,参与神经发生和神经系统的发育过程[6]。此外,Atp13a1还与多种疾病相关,如智力障碍、帕金森病和自闭症谱系障碍等[1,2,8]。

Atp13a1在智力障碍(ID)中的作用研究取得了重要进展。一项研究发现,Atp13a1基因中的变异与ID的发生相关。在这项研究中,研究者对68个家庭(105名患者)进行了基因测序,发现Atp13a1基因中的新型变异与ID的发生相关。这些变异代表了ID相关基因的新候选者,并揭示了ID的基因和表型异质性[1]。

Atp13a1在帕金森病(PD)中的作用也备受关注。研究表明,Atp13a1基因中的变异与PD的发生相关。Atp13a1基因的突变会导致细胞内铁离子的积累,从而引起细胞损伤和神经变性。此外,Atp13a1的缺失会导致溶酶体膜通透性增加,进一步加重细胞损伤。这些结果表明,Atp13a1在PD的发生发展中发挥重要作用[2,7]。

Atp13a1还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究发现,Atp13a1基因的变异与ASD的发生相关。Atp13a1在细胞内主要定位于内质网,参与蛋白质折叠和加工过程。Atp13a1的缺失会导致蛋白质的错误折叠和积累,进而引起神经元的损伤和功能障碍。这些结果表明,Atp13a1在ASD的发生发展中发挥重要作用[2,7]。

此外,Atp13a1还参与病毒感染和免疫应答的调控。研究发现,Atp13a1基因的缺失会导致细胞对病毒的敏感性降低,从而降低细胞对病毒感染的抵抗力。Atp13a1在病毒感染和免疫应答中的具体作用机制尚需进一步研究[5]。

综上所述,Atp13a1是一种重要的P5型ATP酶,在细胞内主要定位于内质网,参与蛋白质折叠、加工和抗原呈递等过程。Atp13a1在神经系统中具有重要作用,参与神经发生和神经系统的发育过程。Atp13a1还与多种疾病相关,如智力障碍、帕金森病和自闭症谱系障碍等。Atp13a1的研究有助于深入理解神经系统的发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
2. Sørensen, Danny Mollerup, Holemans, Tine, van Veen, Sarah, Palmgren, Michael, Vangheluwe, Peter. 2018. Parkinson disease related ATP13A2 evolved early in animal evolution. In PloS one, 13, e0193228. doi:10.1371/journal.pone.0193228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29505581/
3. Kulicke, Corinna A, De Zan, Erica, Hein, Zeynep, Cerundolo, Vincenzo, Salio, Mariolina. 2021. The P5-type ATPase ATP13A1 modulates major histocompatibility complex I-related protein 1 (MR1)-mediated antigen presentation. In The Journal of biological chemistry, 298, 101542. doi:10.1016/j.jbc.2021.101542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34968463/
4. Schultheis, Patrick J, Hagen, Tamara T, O'Toole, Kate K, Okunade, Gbolahan W, Shull, Gary E. . Characterization of the P5 subfamily of P-type transport ATPases in mice. In Biochemical and biophysical research communications, 323, 731-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15381061/
5. Carlson, Rebecca J, Leiken, Michael D, Guna, Alina, Hacohen, Nir, Blainey, Paul C. 2023. A genome-wide optical pooled screen reveals regulators of cellular antiviral responses. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2210623120. doi:10.1073/pnas.2210623120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37043539/
6. Weingarten, Lisa S, Dave, Hardi, Li, Hongyan, Crawford, Dorota A. 2011. Developmental expression of P5 ATPase mRNA in the mouse. In Cellular & molecular biology letters, 17, 153-70. doi:10.2478/s11658-011-0039-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22207337/
7. Rinaldi, Débora E, Corradi, Gerardo R, Cuesta, Lucía Martínez, Adamo, Hugo P, de Tezanos Pinto, Felicitas. 2015. The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 protects against the iron-induced cytotoxicity. In Biochimica et biophysica acta, 1848, 1646-55. doi:10.1016/j.bbamem.2015.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25912790/
8. Odumpatta, Rajasree, Mohanapriya, Arumugam. 2020. Next generation sequencing exome data analysis aids in the discovery of SNP and INDEL patterns in Parkinson's disease. In Genomics, 112, 3722-3728. doi:10.1016/j.ygeno.2020.04.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32348865/