Bco2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bco2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02985

品系全称

C57BL/6JCya-Bco2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170752-Bco2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bco2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02985) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
beta-carotene oxygenase 2
基因别称
B-diox-II,Bcdo2,Bcmo2,CMO2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133217 | Ensembl: ENSMUST00000119103
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~10.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2177469Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased spleen weight, decreased testis and seminal vesicle weight, and increased tissue lycopene and beta-carotene levels when fed diets containing tomato powder or lycopene.
BCO2,也称为β-胡萝卜素氧合酶2,是一种重要的酶,参与胡萝卜素的代谢过程。BCO2主要位于线粒体内膜,负责催化β-胡萝卜素的不对称裂解,从而生成维生素A的前体。维生素A是维持正常视觉功能、生长发育和免疫系统健康所必需的营养素。BCO2在哺乳动物中的表达受到严格的调控,以确保维生素A的合成能够满足生理需求。然而,BCO2的突变或表达异常可能导致维生素A的合成不足或过多,进而影响动物的发育、繁殖和免疫等功能。

在多种家畜中,如牛、兔子和绵羊,BCO2基因的突变或表达异常与黄色脂肪组织有关。例如,挪威斯帕尔绍羊(Norwegian spælsau)中存在一个内源性Jaagsiekte绵羊逆转录病毒(enJSRV)序列插入到BCO2基因的第一个内含子中,导致BCO2基因的剪接异常和功能丧失,从而引起脂肪组织的黄色变。这种黄色脂肪组织是羊的一种遗传性隐性性状,与其他家畜中发现的BCO2基因无义突变不同,揭示了BCO2基因在动物脂肪组织颜色形成中的重要作用[1]。

除了家畜,BCO2基因在人类中也有重要的功能。BCO2基因的突变与黄色皮肤和脂肪组织有关,并且在肥胖、心血管疾病和2型糖尿病等疾病的发生发展中可能发挥一定的作用[4]。此外,BCO2基因的突变还与线粒体氧化应激、黄斑变性、贫血和脂肪肝等疾病的发生有关。因此,BCO2基因在哺乳动物中具有重要的生物学功能和潜在的疾病风险。

在鸟类中,BCO2基因的变异与达尔文雀的喙颜色多态性有关。达尔文雀的喙颜色分为粉色和黄色,黄色是隐性性状。研究发现,这种多态性是由BCO2基因的突变引起的,该突变导致喙中β-胡萝卜素的积累增加,从而呈现黄色。这种喙颜色多态性可能是由生态选择压力维持的,例如,喙颜色与食物获取和生存率有关。因此,BCO2基因的变异在鸟类中的喙颜色形成中发挥着重要作用[5]。

除了哺乳动物和鸟类,BCO2基因在其他动物中也有重要的功能。例如,在鸡肉中,BCO2基因的表达水平与皮肤中胡萝卜素的沉积有关。研究发现,将祖先的BCO2等位基因引入家鸡中,可以降低BCO2的表达水平,从而增加皮肤和蛋中的胡萝卜素积累。这表明,BCO2基因的变异可能为家鸡提供了一种适应低胡萝卜素饮食的策略,从而提高其生存和繁殖能力[2]。此外,在扇贝中,BCO2基因的表达水平与肌肉中胡萝卜素的沉积有关。研究发现,通过RNA干扰技术抑制BCO2基因的表达,可以增加肌肉中胡萝卜素的积累,从而改善扇贝的肉质和营养价值[3]。

综上所述,BCO2基因在哺乳动物、鸟类和其他动物中具有重要的生物学功能和潜在的疾病风险。BCO2基因的突变或表达异常可能导致维生素A的合成不足或过多,进而影响动物的发育、繁殖和免疫等功能。因此,研究BCO2基因的功能和调控机制,有助于深入理解胡萝卜素代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kent, Matthew, Moser, Michel, Boman, Inger Anne, Sundsaasen, Kristil Kindem, Våge, Dag Inge. 2021. Insertion of an endogenous Jaagsiekte sheep retrovirus element into the BCO2 - gene abolishes its function and leads to yellow discoloration of adipose tissue in Norwegian Spælsau (Ovis aries). In BMC genomics, 22, 492. doi:10.1186/s12864-021-07826-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34193038/
2. Fallahshahroudi, Amir, Sorato, Enrico, Altimiras, Jordi, Jensen, Per. 2019. The Domestic BCO2 Allele Buffers Low-Carotenoid Diets in Chickens: Possible Fitness Increase Through Species Hybridization. In Genetics, 212, 1445-1452. doi:10.1534/genetics.119.302258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31160321/
3. Liu, Shiqi, Wang, Shuyue, Zhao, Liang, Bao, Zhenmin, Hu, Xiaoli. 2024. Functional Analysis of β-Carotene Oxygenase 2 (BCO2) Gene in Yesso Scallop (Patinopecten yessoensis). In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612756/
4. Wu, Lei, Guo, Xin, Wang, Weiqun, Smith, Brenda J, Lin, Dingbo. 2016. Molecular aspects of β, β-carotene-9', 10'-oxygenase 2 in carotenoid metabolism and diseases. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 241, 1879-1887. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27390265/
5. Enbody, Erik D, Sprehn, C Grace, Abzhanov, Arhat, Grant, B Rosemary, Andersson, Leif. 2021. A multispecies BCO2 beak color polymorphism in the Darwin's finch radiation. In Current biology : CB, 31, 5597-5604.e7. doi:10.1016/j.cub.2021.09.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687609/