Smco4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smco4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02982

品系全称

C57BL/6JCya-Smco4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170748-Smco4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smco4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02982) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4
基因别称
Fn5
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359604.1 | Ensembl: ENSMUST00000215907
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~177 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SMCO4基因,即Smad4和MST1结合的蛋白4,编码的蛋白是一个富含半胱氨酸的蛋白。SMCO4蛋白在细胞内的具体功能尚未完全明了,但已有研究表明,它可能参与细胞信号传导和基因表达调控。SMCO4基因位于人类染色体10q25.3上,这个区域与多种疾病的风险相关,包括2型糖尿病和某些类型的癌症。

2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病,其发病机制涉及多基因遗传和环境因素的复杂相互作用。近年来,全基因组关联研究(GWAS)已经发现了数百个与2型糖尿病相关的遗传位点,其中大多数位于非编码区域。这些非编码区域的变异如何影响疾病的发生和发展,目前尚不清楚。为了解决这个问题,研究者们采用了多种方法来研究这些变异如何影响基因表达和细胞功能。

在一项研究中,研究者们使用了一种名为Capture-C的技术,结合ATAC-seq和RNA-seq数据,分析了与2型糖尿病相关的细胞系(包括EndoC-BH1细胞、HepG2细胞和SGBS细胞)的染色质和表达谱。他们发现,在EndoC-BH1细胞中,有810个候选效应基因与370个2型糖尿病风险位点相关。此外,当他们在EndoC-BH1细胞中敲低SMCO4基因的表达时,观察到胰岛素分泌显著增加。这些结果表明,SMCO4基因可能通过影响胰岛素分泌参与2型糖尿病的发生[1]。

另一项研究关注了循环DNA(cirDNA)与蛋白质的相互作用。研究者们比较了健康女性和乳腺癌患者血液中核蛋白复合物(NPCs)的蛋白质组成。他们发现,在乳腺癌患者的NPCs中,参与运输和信号转导的蛋白质比例更高。此外,SMCO4基因在乳腺癌患者的NPCs中也有显著表达。这些结果表明,SMCO4基因可能参与乳腺癌的发生和发展[2]。

综上所述,SMCO4基因可能通过影响胰岛素分泌参与2型糖尿病的发生,并且在乳腺癌的发生和发展中也发挥重要作用。进一步研究SMCO4基因的功能和机制,有助于深入理解2型糖尿病和乳腺癌的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wachowski, Nicholas A, Pippin, James A, Boehm, Keith, Grant, Struan F A, Pahl, Matthew C. 2024. Implicating type 2 diabetes effector genes in relevant metabolic cellular models using promoter-focused Capture-C. In Diabetologia, 67, 2740-2753. doi:10.1007/s00125-024-06261-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39240351/
2. Shefer, Aleksei, Tutanov, Oleg, Belenikin, Maxim, Tsentalovich, Yuri P, Tamkovich, Svetlana. 2023. Blood Plasma Circulating DNA-Protein Complexes: Involvement in Carcinogenesis and Prospects for Liquid Biopsy of Breast Cancer. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13121691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38138918/