Xpnpep2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Xpnpep2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02981

品系全称

C57BL/6JCya-Xpnpep2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170745-Xpnpep2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xpnpep2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02981) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 2, membrane-bound
基因别称
9030008G12Rik,mAPP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289729.1 | Ensembl: ENSMUST00000115000
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8427 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
XPNPEP2,即人类可溶性氨基肽酶P基因,编码一种氨基肽酶,负责水解生物活性肽的N端Xaa-Pro键。这种酶在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和凋亡。XPNPEP2基因位于X染色体上,与多种疾病的发生和发展密切相关。

在前列腺癌中,XPNPEP2的表达水平与淋巴结转移密切相关。研究发现,XPNPEP2在前列腺癌组织中的表达水平显著低于正常前列腺组织,但在伴有局部侵袭和淋巴结转移的前列腺癌组织中,其表达水平则显著高于局限于前列腺的癌症组织[1]。此外,XPNPEP2还具有分泌形式,存在于患者的血清中。研究发现,前列腺癌患者血清中XPNPEP2的水平显著高于正常人群,且与淋巴结转移密切相关。将XPNPEP2与PSA结合检测,可以提高预测淋巴结转移的敏感性,特别是对于血清PSA水平较低的患者[1]。

在宫颈癌中,XPNPEP2的表达水平也与淋巴结转移密切相关。研究发现,XPNPEP2在宫颈癌组织中的表达水平显著高于正常宫颈组织,且与宫颈癌的分期和淋巴结转移密切相关[2]。此外,XPNPEP2的过表达还可以促进宫颈癌细胞的侵袭和迁移,其机制可能与XPNPEP2诱导上皮-间质转化有关[2]。

XPNPEP2基因的突变还与ACE抑制剂引起的血管神经性水肿相关。研究发现,XPNPEP2基因的启动子区存在一个多态性,与血浆氨基肽酶P活性降低和ACE抑制剂引起的血管神经性水肿风险增加相关[3]。此外,XPNPEP2基因的C-2399A多态性也与ACE抑制剂引起的血管神经性水肿相关,且其与APP活性和血管神经性水肿的关联存在性别和种族差异[4,6]。

XPNPEP2基因的突变还与卵巢早衰相关。研究发现,XPNPEP2基因的突变与卵巢早衰的发生和发展密切相关[7,8]。此外,XPNPEP2基因的突变还与其他多种疾病相关,包括结直肠癌、Wilms瘤等[5,9]。

综上所述,XPNPEP2基因编码的氨基肽酶在多种生物学过程中发挥重要作用,其表达水平与多种疾病的发生和发展密切相关。XPNPEP2基因的突变还与ACE抑制剂引起的血管神经性水肿和卵巢早衰等相关。因此,XPNPEP2基因的研究对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Fei, Dai, Yun, Xu, Hao, Lv, Mengqin, Ma, Xiangyi. 2019. XPNPEP2 is associated with lymph node metastasis in prostate cancer patients. In Scientific reports, 9, 10078. doi:10.1038/s41598-019-45245-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296901/
2. Cheng, Teng, Wei, Rui, Jiang, Guiying, Li, Fei, Xi, Ling. . XPNPEP2 is overexpressed in cervical cancer and promotes cervical cancer metastasis. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317717122. doi:10.1177/1010428317717122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28670957/
3. Cilia La Corte, Amy L, Carter, Angela M, Rice, Gillian I, Grant, Peter J, Hooper, Nigel M. 2011. A functional XPNPEP2 promoter haplotype leads to reduced plasma aminopeptidase P and increased risk of ACE inhibitor-induced angioedema. In Human mutation, 32, 1326-31. doi:10.1002/humu.21579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21898657/
4. Woodard-Grice, Alencia V, Lucisano, Amelia C, Byrd, James B, Simmons, William H, Brown, Nancy J. . Sex-dependent and race-dependent association of XPNPEP2 C-2399A polymorphism with angiotensin-converting enzyme inhibitor-associated angioedema. In Pharmacogenetics and genomics, 20, 532-6. doi:10.1097/FPC.0b013e32833d3acb. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625347/
5. Illés, Anett, Pikó, Henriett, Árvai, Kristóf, Lakatos, Péter, Beke, Artúr. 2024. Screening of premature ovarian insufficiency associated genes in Hungarian patients with next generation sequencing. In BMC medical genomics, 17, 98. doi:10.1186/s12920-024-01873-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649916/
6. Duan, Qing Ling, Nikpoor, Borzoo, Dube, Marie-Pierre, Adam, Albert, Rouleau, Guy A. 2005. A variant in XPNPEP2 is associated with angioedema induced by angiotensin I-converting enzyme inhibitors. In American journal of human genetics, 77, 617-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16175507/
7. Jedidi, Ines, Ouchari, Mouna, Yin, Qinan. 2018. Sex chromosomes-linked single-gene disorders involved in human infertility. In European journal of medical genetics, 62, 103560. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402110/
8. Prueitt, R L, Ross, J L, Zinn, A R. . Physical mapping of nine Xq translocation breakpoints and identification of XPNPEP2 as a premature ovarian failure candidate gene. In Cytogenetics and cell genetics, 89, 44-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10894934/
9. Sprinkle, T J, Stone, A A, Venema, R C, Caldwell, C, Ryan, J W. . Assignment of the membrane-bound human aminopeptidase P gene (XPNPEP2) to chromosome Xq25. In Genomics, 50, 114-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9628831/