Kcnh7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnh7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02976

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170738-Kcnh7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnh7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02976) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 7
基因别称
9330137I11Rik,Kv11.3,erg3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133207 | Ensembl: ENSMUST00000075052
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~10.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Kcnh7,也称为ether-à-go-go-related gene (ERG) potassium channel,是电压门控钾离子通道家族中的成员之一,主要表达于脑组织中。KCNH7基因编码的ERG钾通道在维持神经元静息电位和调节神经元兴奋性方面发挥着重要作用。该通道通过控制钾离子的流动,有助于稳定神经元的膜电位,并参与调节神经元的放电模式。

在多种神经精神疾病中,KCNH7基因的功能异常与疾病的发病机制密切相关。例如,在精神分裂症患者中,KCNH7基因的遗传变异与对利培酮治疗的个体反应差异有关[3]。研究发现,KCNH7基因中的单核苷酸多态性(SNP)与患者对利培酮治疗的疗效有显著关联,提示KCNH7基因可能作为预测精神分裂症治疗反应的潜在生物标志物。

此外,KCNH7基因的突变还与抑郁症的发生有关。研究表明,缺乏KCNH7基因的小鼠表现出抑郁样行为,如运动活动减少、挖掘行为减弱以及旋转轮上跌落潜伏期缩短等[4]。这表明ERG钾通道在调节运动行为和情绪调节方面发挥着重要作用。

除了神经精神疾病,KCNH7基因还与一些其他疾病的发生发展有关。例如,在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中,KCNH7基因的遗传变异与代谢亚型PCOS的发生有关[1]。研究发现,KCNH7基因与代谢亚型PCOS的关联性显著,提示KCNH7基因可能参与了PCOS的遗传易感性。

此外,KCNH7基因还与胶质母细胞瘤(GBM)的发生发展有关。研究发现,KCNH7基因在GBM中的表达水平升高,且与GBM的恶性细胞增殖相关[2]。此外,KCNH7基因还与GBM患者对免疫治疗的响应率有关,提示KCNH7基因可能作为GBM治疗的潜在靶点。

综上所述,KCNH7基因编码的ERG钾通道在多种神经精神疾病和其他疾病的发生发展中发挥着重要作用。KCNH7基因的遗传变异与精神分裂症的治疗反应、抑郁症的发生、PCOS的遗传易感性和GBM的发生发展等密切相关。研究KCNH7基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dapas, Matthew, Lin, Frederick T J, Nadkarni, Girish N, Hayes, M Geoffrey, Dunaif, Andrea. 2020. Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. In PLoS medicine, 17, e1003132. doi:10.1371/journal.pmed.1003132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32574161/
2. Wang, Liping, Li, Xinyi, Xu, Chengshi, Li, Yirong, Li, Zhiqiang. 2024. Unveiling novel cell clusters and biomarkers in glioblastoma and its peritumoral microenvironment at the single-cell perspective. In Journal of translational medicine, 22, 551. doi:10.1186/s12967-024-05313-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851695/
3. Wang, Xueping, Su, Yi, Yan, Hao, Huang, Yu, Yue, Weihua. 2019. Association Study of KCNH7 Polymorphisms and Individual Responses to Risperidone Treatment in Schizophrenia. In Frontiers in psychiatry, 10, 633. doi:10.3389/fpsyt.2019.00633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31543842/
4. Schwarz, Jürgen R, Freitag, Sandra, Pechmann, Yvonne, Hornig, Sönke, Kneussel, Matthias. 2024. Purkinje cell hyperexcitability and depressive-like behavior in mice lacking erg3 (ether-à-go-go-related gene) K+ channel subunits. In Science advances, 10, eadn6836. doi:10.1126/sciadv.adn6836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39365861/