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Rtn4ip1-KO 基因敲除小鼠

Rtn4ip1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rtn4ip1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02967

品系全称

C57BL/6JCya-Rtn4ip1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170728-Rtn4ip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rtn4ip1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reticulon 4 interacting protein 1
基因别称
D10Ertd690e，NIMP
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_130892 | Ensembl: ENSMUST00000054418
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~28.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
RTN4IP1，也称为Optic Atrophy-10（OPA10），是一种编码线粒体泛醌氧化还原酶的基因。泛醌氧化还原酶是线粒体电子传递链中的一个关键酶，参与细胞呼吸过程，产生细胞所需的能量。RTN4IP1还与视网膜神经节细胞和视神经的发育和功能有关，其突变与多种神经系统疾病有关。

在沙特阿拉伯的两个近亲家族中，发现了一种新的RTN4IP1基因的错义突变（c.475G
在乳腺癌中，内脏器官转移与较差的生存率相关。研究发现，内脏器官转移组的肿瘤与无内脏器官转移组的肿瘤之间存在14个差异表达基因，其中包括RTN4IP1[2]。多变量逻辑回归分析表明，这14个基因的表达特征与内脏器官转移相关，且独立于其他临床病理特征。此外，该特征还与患者的生存状态相关。这表明RTN4IP1可能参与乳腺癌的内脏器官转移过程。

在乳腺癌患者中，RTN4IP1的高表达与不良预后相关。研究发现，RTN4IP1在乳腺癌组织中高表达，与雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）状态显著相关。此外，RTN4IP1的表达与多种生物学过程相关，包括DNA代谢、线粒体基质和内膜、ATP酶活性、细胞周期和细胞衰老。功能富集分析表明，RTN4IP1可能参与细胞周期的调节、DNA损伤检查点、药物耐药性和转移。此外，RTN4IP1的表达与嗜酸性粒细胞、自然杀伤（NK）细胞和Th2细胞相关[3]。

在中国的一个家族中，发现了一种新的RTN4IP1基因的复合杂合突变，与常染色体隐性视神经病相关[4]。这些突变导致线粒体呼吸复合物I和IV活性的缺陷，以及蛋白质表达的缺失。此外，在体外功能研究中发现，患者尿细胞中RTN4IP1蛋白的表达较低。

在法国、意大利、中国和德国的11个家族中，发现RTN4IP1基因的隐性突变与严重的神经系统疾病和视神经萎缩相关[5]。这些临床表现在孤立性视神经萎缩到严重的脑病之间变化。研究发现，这些突变导致蛋白质缺失和线粒体网络的轻微片段化，以及复合物I的解组装。

在食管鳞状细胞癌（ESCC）中，RTN4IP1的表达上调，与较差的生存率相关[6]。研究发现，RTN4IP1的缺失抑制ESCC细胞的增殖并诱导其凋亡。此外，c-Myc通过铁调节蛋白2（IRP2）在转录后水平调节RTN4IP1的表达。RTN4IP1的mRNA具有功能性铁反应元件（IREs），可以被IRP2靶向，导致mRNA的稳定性增加。RTN4IP1的缺失通过下调氨基酸转运蛋白SLC1A5、SLC3A2和SLC7A5，导致氨基酸摄取减少和氨基酸饥饿，表明RTN4IP1可能通过调节氨基酸转运蛋白参与ESCC的发生和发展。

在甲状腺癌中，RTN4IP1的表达下调，并具有肿瘤抑制功能[7]。研究发现，RTN4IP1 mRNA在滤泡状和乳头状甲状腺癌中的表达显著低于正常、增生、良性和恶性甲状腺组织。此外，RTN4IP1 mRNA的表达与较大的乳头状甲状腺癌相关。在甲状腺癌细胞系中，siRNA敲低RTN4IP1的表达增加了细胞增殖、侵袭、迁移、集落形成和肿瘤球形成。

在日本的一个家族中，发现了一种新的RTN4IP1基因的突变，导致视神经萎缩和线粒体脑病[8]。这些个体表现出智力障碍、共济失调和癫痫等症状。

在一名男性患者中，发现了一种新的RTN4IP1基因的复合杂合突变，与视神经萎缩、发育迟缓、癫痫、共济失调和舞蹈手足徐动症相关[9]。这些症状与OPA10的表型相符，表明RTN4IP1突变可能导致多种神经系统症状。

综上所述，RTN4IP1基因的突变与多种神经系统疾病和癌症相关。RTN4IP1的突变可能导致蛋白质缺失、线粒体功能障碍和氨基酸转运蛋白的下调。此外，RTN4IP1的表达与多种临床病理特征和预后相关。这些发现表明，RTN4IP1可能参与多种生物学过程，包括线粒体生理学、DNA损伤修复、氨基酸代谢和细胞周期调节。对RTN4IP1的研究有助于深入理解这些生物学过程在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Aldosary, Mazhor, Alsagob, Maysoon, AlQudairy, Hanan, AlOwain, Mohammed, Kaya, Namik. 2022. A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11193154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36231115/
2. Savci-Heijink, C D, Halfwerk, H, Koster, J, Horlings, H M, van de Vijver, M J. 2019. A specific gene expression signature for visceral organ metastasis in breast cancer. In BMC cancer, 19, 333. doi:10.1186/s12885-019-5554-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30961553/
3. Wang, Xiu, Li, Xinyu, Jiang, Wenying. 2023. High expression of RTN4IP1 predicts adverse prognosis for patients with breast cancer. In Translational cancer research, 12, 859-872. doi:10.21037/tcr-22-2350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37180657/
4. Zou, Xiao-Huan, Guo, Xin-Xin, Su, Hui-Zhen, Chen, Wan-Jin, Zhang, Qi-Jie. 2019. Whole Exome Sequencing Identifies Two Novel Mutations in the Reticulon 4-Interacting Protein 1 Gene in a Chinese Family with Autosomal Recessive Optic Neuropathies. In Journal of molecular neuroscience : MN, 68, 640-646. doi:10.1007/s12031-019-01319-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077085/
5. Charif, Majida, Nasca, Alessia, Thompson, Kyle, Amati-Bonneau, Patrizia, Lenaers, Guy. . Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults. In JAMA neurology, 75, 105-113. doi:10.1001/jamaneurol.2017.2065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29181510/
6. Angebault, Claire, Guichet, Pierre-Olivier, Talmat-Amar, Yasmina, Hamel, Christian P, Lenaers, Guy. 2015. Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies. In American journal of human genetics, 97, 754-60. doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26593267/
7. Wei, Huifang, Zhao, Dengyun, Zhi, Yafei, Dong, Zigang, Liu, Kangdong. 2025. RTN4IP1 Contributes to ESCC via Regulation of Amino Acid Transporters. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 12, e2406220. doi:10.1002/advs.202406220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39757767/
8. Rahbari, Reza, Kitano, Mio, Zhang, Lisa, Bommareddi, Swaroop, Kebebew, Electron. 2013. RTN4IP1 is down-regulated in thyroid cancer and has tumor-suppressive function. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98, E446-54. doi:10.1210/jc.2012-3180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23393170/
9. Okamoto, Nobuhiko, Miya, Fuyuki, Hatsukawa, Yoshikazu, Kanemura, Yonehiro, Kosaki, Kenjiro. 2017. Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation. In Journal of human genetics, 62, 927-929. doi:10.1038/jhg.2017.68. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28638143/

资料下载

S-KO-02967_6J_170728_Rtn4ip1_Exon 2~8_strategy.pdf
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