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Cdhr1-KO 基因敲除小鼠

Cdhr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cdhr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02954

品系全称

C57BL/6JCya-Cdhr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170677-Cdhr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cdhr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02954) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin-related family member 1
基因别称
Pcdh21，Prcad，mKIAA1775
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_130878.3 | Ensembl: ENSMUST00000022337
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~9981 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2157782Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit progressive degeneration of retinal photoreceptor cells and a slight reduction in light responses.
更多信息
CDHR1基因，也称为Cadherin-related family member 1，是一种重要的细胞粘附分子，属于原钙粘蛋白家族。该基因编码的蛋白在多种组织中表达，尤其在视网膜中高度表达。CDHR1蛋白在视网膜中的主要功能是参与光感受器细胞之间的粘附和信号传导，对于维持光感受器细胞的结构和功能至关重要。

在年龄相关性黄斑变性（AMD）的研究中，CDHR1基因的突变被发现是导致AMD的遗传因素之一。AMD是最常见的不可逆性失明原因，而CDHR1基因的突变与AMD的“干性”形式或地理萎缩有关。CDHR1基因的双等位基因突变会导致光感受器外段的缩短和光感受器细胞的进行性死亡，最终导致失明。在基因治疗的研究中，CDHR1基因治疗在小鼠模型中取得了显著的效果，能够长期恢复光感受器细胞的功能和形态，为AMD的治疗提供了新的思路和方法[1]。

CDHR1基因突变还与一些视网膜变性相关疾病有关。在临床研究中，CDHR1基因突变的患者表现出多种临床症状，包括夜盲症、周边视野缩小、光感受器功能障碍和黄斑萎缩等。这些症状的出现与CDHR1基因突变导致的蛋白质结构和功能异常有关，进一步影响了视网膜的正常发育和功能[2]。

此外，CDHR1基因突变还与视网膜色素变性（RP）和圆锥-杆状细胞营养不良（CRD）等疾病有关。在RP和CRD患者中，CDHR1基因的突变会导致光感受器细胞的死亡和视网膜结构的破坏，最终导致视力丧失[3]。在临床研究中，CDHR1基因突变的患者表现出多种临床症状，包括夜盲症、周边视野缩小、光感受器功能障碍和黄斑萎缩等。这些症状的出现与CDHR1基因突变导致的蛋白质结构和功能异常有关，进一步影响了视网膜的正常发育和功能。

在临床和遗传特征的研究中，CDHR1基因突变的患者表现出多种临床症状，包括夜盲症、周边视野缩小、光感受器功能障碍和黄斑萎缩等。这些症状的出现与CDHR1基因突变导致的蛋白质结构和功能异常有关，进一步影响了视网膜的正常发育和功能。此外，CDHR1基因突变还与其他疾病有关，如胶质瘤。在胶质瘤患者中，CDHR1基因的表达水平与疾病的预后相关，低表达水平的CDHR1与不良预后相关[4]。

综上所述，CDHR1基因是一种重要的细胞粘附分子，其突变与多种视网膜变性疾病有关。CDHR1基因突变会导致光感受器细胞的功能和形态异常，最终导致视力丧失。CDHR1基因的研究有助于深入理解视网膜变性的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。同时，CDHR1基因突变与其他疾病的相关性研究也为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Yusuf, Imran H, Burgoyne, Thomas, Salman, Ahmed, MacLaren, Robert E, Charbel Issa, Peter. 2024. Rescue of cone and rod photoreceptor function in a CDHR1-model of age-related retinal degeneration. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1445-1460. doi:10.1016/j.ymthe.2024.03.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504520/
2. Bessette, A P, DeBenedictis, M J, Traboulsi, E I. 2017. Clinical characteristics of recessive retinal degeneration due to mutations in the CDHR1 gene and a review of the literature. In Ophthalmic genetics, 39, 51-55. doi:10.1080/13816810.2017.1363244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28885867/
3. Stingl, Katarina, Mayer, Anja K, Llavona, Pablo, Wissinger, Bernd, Weisschuh, Nicole. 2017. CDHR1 mutations in retinal dystrophies. In Scientific reports, 7, 6992. doi:10.1038/s41598-017-07117-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28765526/
4. Wang, Haiwei, Wang, Xinrui, Xu, Liangpu, Zhang, Ji, Cao, Hua. 2021. Low expression of CDHR1 is an independent unfavorable prognostic factor in glioma. In Journal of Cancer, 12, 5193-5205. doi:10.7150/jca.59948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34335936/

资料下载

S-KO-02954_6J_170677_Cdhr1_Exon 2~10_A_strategy.pdf
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