Ltbp3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ltbp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02925

品系全称

C57BL/6JCya-Ltbp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16998-Ltbp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ltbp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02925) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
latent transforming growth factor beta binding protein 3
基因别称
Ltbp2,mFLJ00070
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008520.3 | Ensembl: ENSMUST00000081496
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~21
敲除长度
~8687 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1101355Homozygotes for a targeted null mutation exhibit craniofacial malformations including an overshot mandible and ossification of synchondroses. Mutants develop osteosclerosis of long bones and osteoarthritis, and, in some cases, high corticosterone levels.
LTBP3,也称为Latent Transforming Growth Factor-Beta-Binding Protein 3,是一种编码潜性转化生长因子β结合蛋白3的基因。LTBP3属于TGF-β超家族,参与调节TGF-β活性及其信号通路。TGF-β是一种关键的细胞因子,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡。LTBP3通过与TGF-β结合,调节其分泌、储存和激活,从而影响TGF-β信号通路的活性。

LTBP3的突变与多种疾病相关。研究表明,LTBP3的变异与髋关节骨关节炎的易感性相关[1]。在汉族人群中,LTBP3基因的常见变异增加了髋关节骨关节炎的风险,并且与疾病的临床严重程度相关。此外,LTBP3基因的变异还与多种骨骼和牙齿发育异常相关。例如,在Druze阿拉伯人中,LTBP3基因的突变导致了短身材、牙齿发育异常和脊柱发育异常[2]。在巴基斯坦人中,LTBP3基因的突变导致了短身材和牙齿发育异常[6]。这些研究结果表明,LTBP3基因的变异与骨骼和牙齿发育异常有关。

LTBP3基因的变异还与胸主动脉瘤和夹层相关。研究发现,LTBP3基因的变异与胸主动脉瘤和夹层的易感性相关[3,9]。在胸主动脉瘤和夹层的患者中,LTBP3基因的变异导致了胸主动脉的扩张和破裂。此外,LTBP3基因的变异还与牙齿发育异常和短身材相关。这些研究结果表明,LTBP3基因的变异与胸主动脉瘤和夹层的易感性有关。

除了与骨骼、牙齿和血管疾病相关外,LTBP3基因的变异还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,LTBP3基因的变异与多种肿瘤的发生和发展相关,包括多发性骨髓瘤和头颈癌[4,7]。在多发性骨髓瘤中,LTBP3基因的表达受到长链非编码RNA MALAT1的调控,而MALAT1的表达与多发性骨髓瘤的发生和发展相关。在头颈癌中,LTBP3基因的表达与肿瘤的早期转移相关。这些研究结果表明,LTBP3基因的变异与肿瘤的发生和发展有关。

此外,LTBP3基因的变异还与多种疾病的发生和发展相关。研究发现,LTBP3基因的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括短身材、牙齿发育异常和脊柱发育异常[5,8]。在英国短毛猫中,LTBP3基因的变异导致了复杂的骨骼发育异常。在人类中,LTBP3基因的变异导致了短身材、牙齿发育异常和脊柱发育异常。这些研究结果表明,LTBP3基因的变异与多种疾病的发生和发展有关。

综上所述,LTBP3基因是一种重要的基因,参与调节TGF-β信号通路。LTBP3基因的变异与多种疾病相关,包括骨骼、牙齿和血管疾病,以及肿瘤的发生和发展。此外,LTBP3基因的变异还与多种疾病的发生和发展相关,包括短身材、牙齿发育异常和脊柱发育异常。LTBP3基因的研究有助于深入理解TGF-β信号通路的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Tianyun, Zhao, Junji, Ma, Chi, Wei, Bo, Liu, Jibin. . Common variants in LTBP3 gene contributed to the risk of hip osteoarthritis in Han Chinese population. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20192999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32452514/
2. Hadid, Yarin, Daher, Ziad, Mahroum, Mohammad, Levitaz, Jasmin, Shalata, Adel. . [IDENTIFICATION OF A NOVEL LTBP3 GENE PATHOGENIC VARIANT IN DRUZE ARAB PATIENTS PRESENTED WITH SYNDROMIC SHORT STATURE WITH BRACHYOLMIA AND AMELOGENESIS IMPERFECTA]. In Harefuah, 162, 352-358. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37394436/
3. Zhu, Guoyan, Luo, Mingyao, Chen, Qianlong, Yang, Hang, Zhou, Zhou. 2021. Novel LTBP3 mutations associated with thoracic aortic aneurysms and dissections. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 513. doi:10.1186/s13023-021-02143-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906192/
4. Li, Bingzong, Chen, Ping, Qu, Jing, Sun, Yu, Zhuang, Wenzhuo. 2014. Activation of LTBP3 gene by a long noncoding RNA (lncRNA) MALAT1 transcript in mesenchymal stem cells from multiple myeloma. In The Journal of biological chemistry, 289, 29365-75. doi:10.1074/jbc.M114.572693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25187517/
5. Rudd Garces, Gabriela, Knebel, Anna, Hülskötter, Kirsten, Leeb, Tosso, Volk, Holger A. 2021. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12121923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34946872/
6. Noor, Abdul, Windpassinger, Christian, Vitcu, Irina, Alman, Benjamin, Vincent, John B. 2009. Oligodontia is caused by mutation in LTBP3, the gene encoding latent TGF-beta binding protein 3. In American journal of human genetics, 84, 519-23. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19344874/
7. Deryugina, Elena I, Zajac, Ewa, Zilberberg, Lior, Rifkin, Daniel, Quigley, James P. 2018. LTBP3 promotes early metastatic events during cancer cell dissemination. In Oncogene, 37, 1815-1829. doi:10.1038/s41388-017-0075-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29348457/
8. Huckert, Mathilde, Stoetzel, Corinne, Morkmued, Supawich, Dollfus, Hélène, Bloch-Zupan, Agnès. 2015. Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta. In Human molecular genetics, 24, 3038-49. doi:10.1093/hmg/ddv053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25669657/
9. Guo, Dong-Chuan, Regalado, Ellen S, Pinard, Amelie, Rifkin, Daniel B, Milewicz, Dianna M. . LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. In American journal of human genetics, 102, 706-712. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29625025/