Lrrfip1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrrfip1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02916

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrfip1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16978-Lrrfip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrfip1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat (in FLII) interacting protein 1
基因别称
Fliiap1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001111311.1 | Ensembl: ENSMUST00000097649
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~7171 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lrrfip1(Leucine Rich Repeat of Flightless-1 Interacting Protein 1)基因编码一种多功能蛋白质,该蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫应答、细胞骨架重塑、信号传导途径和基因转录调控。Lrrfip1的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、自身免疫性疾病、炎症和肥胖等。

在脑胶质瘤的研究中,发现Lrrfip1的表达水平与DNA甲基化水平呈负相关,且与患者的临床预后相关。Lrrfip1在胶质母细胞瘤中高表达,且与患者的总生存期(OS)呈负相关,表明Lrrfip1可能作为一种潜在的预后生物标志物,用于评估临床疗效和提供个体化治疗方案[1]。此外,Lrrfip1的表达还与肿瘤的恶性表型相关,如WHO IV级、间充质和IDH野生型亚型等。

在羊的生长性状研究中,发现Lrrfip1基因的拷贝数变异(CNV)与羊的生长性状相关。例如,在CKS品种中,具有Lrrfip1基因增益型的羊心脏周径较大;在HS品种中,CNV与臀部宽度和胫围相关;在STHS品种中,CNV与胸宽相关[2]。这表明Lrrfip1基因的CNV可能作为羊的分子标记,用于评估其生长性状。

Lrrfip1还参与了Wnt/β-catenin信号通路的调控,该通路在细胞分化、发育和肿瘤发生中发挥重要作用。研究发现,Lrrfip1的剪接变体Lrrfip1-Iso1是Wnt/β-catenin信号通路的强效增强剂,通过其特定的N端结构域和二聚化结构域发挥作用[3]。此外,Lrrfip1的沉默可以抑制Wnt/β-catenin信号通路,进而抑制上皮-间质转化(EMT)过程,这表明Lrrfip1可能作为一种潜在的癌症治疗靶点[7]。

在胰腺癌研究中,发现Lrrfip1的表达水平与患者的预后相关,且Lrrfip1的沉默可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移。Lrrfip1的过表达与多种癌症相关信号通路相关,如PI3K/AKT信号通路和Wnt通路。此外,Lrrfip1还与免疫细胞的浸润相关,表明其在肿瘤免疫微环境中发挥作用[4]。

在急性髓系白血病(AML)的研究中,发现Lrrfip1与FGFR1基因发生重排,且伴有复杂的核型。这表明Lrrfip1可能作为一种潜在的AML治疗靶点,需要进一步研究[5]。

在炎症性肌纤维母细胞瘤(IMT)的研究中,发现Lrrfip1与ALK基因发生融合,且对ALK抑制剂克唑替尼治疗有效。这表明Lrrfip1-ALK融合可能是IMT治疗的新靶点[6]。

综上所述,Lrrfip1是一种多功能蛋白质,在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫应答、细胞骨架重塑、信号传导途径和基因转录调控。Lrrfip1的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、自身免疫性疾病、炎症和肥胖等。Lrrfip1的研究有助于深入理解其在人类疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Wenping, Bao, Zhaoshi, Qian, Zenghui, Zhang, Ying, Jiang, Tao. 2022. LRRFIP1, an epigenetically regulated gene, is a prognostic biomarker and predicts malignant phenotypes of glioma. In CNS neuroscience & therapeutics, 28, 873-883. doi:10.1111/cns.13817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35338570/
2. Wen, Yifan, Wang, Eryao, Wang, Xianwei, Zhang, Zijing, Huang, Yongzhen. 2022. Copy number variations of LRRFIP1 gene and the relationship with growth traits in four Chinese sheep. In Animal biotechnology, 34, 3008-3015. doi:10.1080/10495398.2022.2126981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36170043/
3. Takimoto, Masato. 2019. Multidisciplinary Roles of LRRFIP1/GCF2 in Human Biological Systems and Diseases. In Cells, 8, . doi:10.3390/cells8020108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30709060/
4. Li, Jinping, Tuo, Dayun, Guo, Gunan, Gao, Yan, Gan, Jinfeng. 2024. The clinical significance and oncogenic function of LRRFIP1 in pancreatic cancer. In Discover oncology, 15, 123. doi:10.1007/s12672-024-00977-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38634978/
5. Qian, You-Wen, Wang, Eunice S, Sait, Sheila Jani, Glenn, Sean T. 2023. Acute myeloid leukemia with LRRFIP1::FGFR1 rearrangement and a complex karyotype. In Cancer genetics, 278-279, 50-54. doi:10.1016/j.cancergen.2023.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597337/
6. Liu, Weifeng, Duan, Qianqian, Gong, Lihua, Guo, Hao, Niu, Xiaohui. 2020. A novel LRRFIP1-ALK fusion in inflammatory myofibroblastic tumor of hip and response to crizotinib. In Investigational new drugs, 39, 278-282. doi:10.1007/s10637-020-00984-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32915420/
7. Douchi, Daisuke, Ohtsuka, Hideo, Ariake, Kyohei, Egawa, Shinichi, Unno, Michiaki. 2015. Silencing of LRRFIP1 reverses the epithelial-mesenchymal transition via inhibition of the Wnt/β-catenin signaling pathway. In Cancer letters, 365, 132-40. doi:10.1016/j.canlet.2015.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26047573/