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Lrp5-KO 基因敲除小鼠

Lrp5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrp5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02910

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16973-Lrp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrp5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02910) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor-related protein 5
基因别称
BMND1，HBM，LR3，LRP7，OPPG，mKIAA4142
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008513 | Ensembl: ENSMUST00000025856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~7.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1278315Homozygous mutants show variable bone loss, decreased osteoblast proliferation, impaired glucose tolerance, increased plasma cholesterol on high-fat diet and persistent embryonic eye vascularization, depending on allelic combination and strain background. Homozygous knockout or ineducible KO in endothelial cells affects retinal angiogenesis.
更多信息
LRP5（低密度脂蛋白受体相关蛋白5）是一种在骨代谢中起着关键作用的基因。LRP5编码的蛋白是Wnt/β-catenin信号通路中的共受体，该信号通路在骨骼的形成和维护中发挥着核心作用。LRP5的基因突变与多种骨骼疾病相关，包括骨质疏松症和骨硬化症。LRP5的突变可以导致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征（OPPG）[3]，这是由于LRP5基因的完全或部分功能丧失所引起的。LRP5的功能丧失突变与低骨量表型相关，而LRP5的增益功能突变则与高骨量表型相关。这些发现表明LRP5在骨形成和维持骨稳态方面发挥着重要作用。

LRP5基因的突变也与眼部疾病相关，如家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）。FEVR是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常，其特征是视网膜血管发育不全，导致视网膜缺血和继发性并发症。LRP5基因的突变已被证明可以导致FEVR，并且LRP5突变还可能引起骨量减少和骨质疏松症。因此，所有难以进行分子检测的FEVR患者都应接受双能X射线吸收测定（DEXA）扫描，以评估骨密度，并开始治疗以降低骨折风险[2]。

LRP5基因多态性与骨密度的变化相关，也与其他代谢性疾病相关。LRP5基因多态性已被证明与绝经后女性异常骨量（ABM）的风险增加有关。研究发现，LRP5基因rs2306862位点的CT或TT基因型与ABM风险增加相关[1]。此外，LRP5基因多态性还被证明与非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）和冠心病（CHD）的风险增加相关。LRP5基因rs556442位点的GG基因型与CHD患者中NAFLD的风险增加相关[4]。

LRP5基因的突变和基因多态性与多种骨骼疾病和代谢性疾病相关，这表明LRP5在维持骨骼健康和代谢平衡中发挥着重要作用。LRP5的突变可以导致骨质疏松症、骨硬化症和眼部疾病，而LRP5的基因多态性则与骨密度、NAFLD和CHD的风险增加相关。LRP5基因的研究有助于深入理解骨骼形成和骨稳态的机制，为骨骼疾病和代谢性疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

LRP5基因的研究对于理解骨骼形成和骨稳态的机制具有重要意义。LRP5基因的突变和基因多态性与多种骨骼疾病和代谢性疾病相关，这表明LRP5在维持骨骼健康和代谢平衡中发挥着重要作用。LRP5的研究有助于深入理解骨骼形成和骨稳态的机制，为骨骼疾病和代谢性疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Jun, Liu, Zebing, Ren, Yanxia, Shao, Han, Li, Siyuan. 2023. LRP5-/6 gene polymorphisms and its association with risk of abnormal bone mass in postmenopausal women. In Journal of orthopaedic surgery and research, 18, 369. doi:10.1186/s13018-023-03829-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37202775/
2. Gilmour, D F. 2014. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. In Eye (London, England), 29, 1-14. doi:10.1038/eye.2014.70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25323851/
3. Littman, Jake, Yang, Wentian, Olansen, Jon, Phornphutkul, Chanika, Aaron, Roy K. 2023. LRP5, Bone Mass Polymorphisms and Skeletal Disorders. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895195/
4. Han, Dongli, Zhang, Haiying, Liu, Shousheng, Ding, Hongguang, Xin, Yongning. 2022. Association between the LRP5 rs556442 gene polymorphism and the risks of NAFLD and CHD in a Chinese Han population. In BMC gastroenterology, 22, 305. doi:10.1186/s12876-022-02385-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35733105/

资料下载

S-KO-02910_6J_16973_Lrp5_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-02910_6J_16973_Lrp5_Exon 2~3_strategy.pdf
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