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Lipa-KO 基因敲除小鼠

Lipa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lipa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02891

品系全称

C57BL/6JCya-Lipaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16889-Lipa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lipa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02891) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lysosomal acid lipase A
基因别称
Lal，Lip-1，Lip1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021460 | Ensembl: ENSMUST00000049572
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96789Homozygous null mice show massive accumulation of triglycerides and cholesteryl esters in several organs, depletion of white and brown fat, hepatosplenomegaly, increased energy intake and plasma free fatty acid levels, insulin resistance, lung inflammation, alveolar destruction and premature death.
更多信息
基因Lipa，也称为Lysosomal acid lipase（LAL），是一种关键酶，负责在溶酶体中降解中性脂质。Lipa基因的编码产物LAL在维持细胞脂质稳态中发挥着重要作用。Lipa基因的突变会导致LAL活性完全或部分缺失，进而引发罕见的溶酶体脂质储存障碍，如Wolman病和胆固醇酯储存病（CESD）。这些疾病患者会出现肝脾肿大、高胆固醇血症、低α-脂蛋白血症等症状，增加心血管疾病风险[1,2]。Lipa基因突变会影响脂蛋白的组成和功能，导致脂质代谢紊乱，进而引发多种疾病。

近年来，基因编辑技术和基因治疗策略为治疗LAL缺陷提供了新的思路。研究表明，rscAAVrh74.miniCMV.LIPA基因治疗可以有效改善LAL缺陷小鼠模型的疾病症状，降低肝脾肿大、血脂水平和肝脏损伤指标[3]。此外，Lipa基因的变异也与多囊卵巢综合征（PCOS）相关，PCOS患者卵巢卵泡膜细胞中Lipa基因表达上调，导致胆固醇获取和类固醇激素合成的增加[4]。

综上所述，基因Lipa在维持细胞脂质稳态和脂质代谢中发挥着重要作用。Lipa基因的突变会导致LAL缺陷，引发多种疾病，包括Wolman病、CESD和多囊卵巢综合征。基因编辑技术和基因治疗策略为治疗LAL缺陷提供了新的思路。深入研究Lipa基因的功能和突变机制，有助于揭示脂质代谢紊乱相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的策略。

参考文献：
1. Korbelius, Melanie, Kuentzel, Katharina B, Bradić, Ivan, Vujić, Nemanja, Kratky, Dagmar. 2023. Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency. In Trends in molecular medicine, 29, 425-438. doi:10.1016/j.molmed.2023.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37028992/
2. Arnaboldi, Lorenzo, Ossoli, Alice, Giorgio, Eleonora, Calabresi, Laura, Gomaraschi, Monica. 2020. LIPA gene mutations affect the composition of lipoproteins: Enrichment in ACAT-derived cholesteryl esters. In Atherosclerosis, 297, 8-15. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2020.01.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32058863/
3. Lam, Patricia, Ashbrook, Anna, Zygmunt, Deborah A, Du, Hong, Martin, Paul T. 2022. Therapeutic efficacy of rscAAVrh74.miniCMV.LIPA gene therapy in a mouse model of lysosomal acid lipase deficiency. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 26, 413-426. doi:10.1016/j.omtm.2022.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36092360/
4. Harris, R Alan, McAllister, Jan M, Strauss, Jerome F. 2023. Single-Cell RNA-Seq Identifies Pathways and Genes Contributing to the Hyperandrogenemia Associated with Polycystic Ovary Syndrome. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241310611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37445796/

资料下载

S-KO-02891_6J_16889_Lipa_Exon 3_strategy.pdf
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