Lfng-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lfng-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02880

品系全称

C57BL/6JCya-Lfngem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16848-Lfng-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lfng-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02880) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008494 | Ensembl: ENSMUST00000031555
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1095413Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a short tail and abnormal rib, somite, and lung development. Mice homozygous mice exhibit reduced female fertility, abnormal hair cells, and abnormal axial skeleton morphology.
Lfng,也称为Lunatic Fringe,是一种重要的Notch信号通路修饰因子。Notch信号通路在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Lfng作为一种糖基转移酶,可以催化Notch受体和配体上的糖基化修饰,从而调节Notch信号通路的活性。

Lfng在多种疾病中发挥重要作用,包括脊柱肋骨发育不良(SCD)、肿瘤发生和转移、Asperger综合征、应激反应、生殖系统和骨骼发育。

在脊柱肋骨发育不良(SCD)中,Lfng的双等位基因变异与SCD3的发生有关。研究表明,SCD3患者中存在多种Lfng变异,包括编码区和非编码区的变异。这些变异会影响Lfng的表达和功能,从而导致脊柱和肋骨的发育异常[1]。

在肿瘤发生和转移中,Lfng的表达水平与肿瘤的预后密切相关。研究发现,Lfng在多种癌症中表达水平升高,包括胰腺癌、黑色素瘤和胶质瘤。高表达的Lfng与肿瘤的侵袭和转移能力增加有关,可能成为肿瘤治疗的潜在靶点[2]。

在Asperger综合征中,Lfng的拷贝数变异可能与疾病的发生有关。研究表明,一名Asperger综合征患者存在Lfng基因所在区域的380kb重复[3]。

在应激反应中,Lfng的表达受到皮质酮的调控。研究发现,皮质酮可以上调Lfng的表达,并影响其他与应激反应相关的基因的表达[4]。

在生殖系统中,Lfng的表达受到雄激素的调控。研究发现,雄激素阻断可以抑制Lfng的表达,从而影响Sertoli细胞的功能和精子发生[6]。

在骨骼发育中,Lfng的表达水平对骨骼的发育至关重要。研究发现,Lfng的表达水平与骨骼的发育和分割钟的周期密切相关。低水平的Lfng会导致尾骨发育异常和分割钟周期延长[5]。

综上所述,Lfng作为一种重要的Notch信号通路修饰因子,在多种生物学过程中发挥重要作用。Lfng的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括脊柱肋骨发育不良、肿瘤、Asperger综合征、应激反应、生殖系统和骨骼发育。深入研究Lfng的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lecca, Mauro, Bedeschi, Maria Francesca, Izzi, Claudia, Garavelli, Livia, Errichiello, Edoardo. 2023. Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3. In Clinical genetics, 104, 230-237. doi:10.1111/cge.14336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37038048/
2. Gong, Xun, Zheng, Chenglong, Jia, Haiying, Li, Xiaowu, Liu, Yuchen. 2023. A pan-cancer analysis revealing the role of LFNG, MFNG and RFNG in tumor prognosis and microenvironment. In BMC cancer, 23, 1065. doi:10.1186/s12885-023-11545-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932706/
3. Vulto-van Silfhout, A T, de Brouwer, A F M, de Leeuw, N, Brunner, H G, de Vries, B B A. 2012. A 380-kb Duplication in 7p22.3 Encompassing the LFNG Gene in a Boy with Asperger Syndrome. In Molecular syndromology, 2, 245-250. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22822384/
4. Jaszczyk, Aneta, Stankiewicz, Adrian M, Goscik, Joanna, Jezierski, Tadeusz, Juszczak, Grzegorz R. 2023. Overnight Corticosterone and Gene Expression in Mouse Hippocampus: Time Course during Resting Period. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24032828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36769150/
5. Williams, Dustin R, Shifley, Emily T, Lather, Jason D, Cole, Susan E. 2014. Posterior skeletal development and the segmentation clock period are sensitive to Lfng dosage during somitogenesis. In Developmental biology, 388, 159-69. doi:10.1016/j.ydbio.2014.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24560643/
6. Zhai, Wenhui, Tian, Hairui, Liang, Xuemei, Tao, Li, Zou, Kang. 2024. Androgen blockage impairs proliferation and function of Sertoli cells via Wee1 and Lfng. In Cell communication and signaling : CCS, 22, 498. doi:10.1186/s12964-024-01875-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39407201/