Aff3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Aff3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02844

品系全称

C57BL/6JCya-Aff3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16764-Aff3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aff3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AF4/FMR2 family, member 3
基因别称
3222402O04Rik,A730046J16,LAF-4,Laf4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290814 | Ensembl: ENSMUST00000095027
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106927Mice homozygous for a humanized allele exhibit decreased fetal size, intestine prolapse, polydactyly, and abnormal long bones.
AFF3,全称为AF4/FMR2家族成员3,是一种重要的转录因子。AFF3在多种生物学过程中发挥关键作用,包括细胞增殖、分化和免疫调节等。AFF3蛋白通过结合DNA和其他转录因子,调节基因的表达,从而影响细胞的生理功能和病理过程。近年来,AFF3在多种疾病中的研究日益增多,包括癌症、自身免疫性疾病和神经发育障碍等。

在癌症研究中,研究发现AFF3可能是一个新的易感基因。一项研究通过整合孟德尔随机化分析发现,AFF3的表达量与肾细胞癌的风险相关,且AFF3的表达量越高,肾细胞癌的风险越大[1]。进一步的研究表明,AFF3的表达量与肾细胞癌的生物学途径相关,包括DNA修复和细胞增殖等。此外,AFF3的表达量还与X-11,315代谢物的水平相关,且AFF3可能通过调节X-11,315代谢物的水平影响肾细胞癌的风险[1]。

在自身免疫性疾病的研究中,研究发现AFF3基因多态性与类风湿性关节炎的发病风险相关。一项研究对巴基斯坦人群进行了病例对照研究,发现AFF3基因中SNP rs10865035与类风湿性关节炎的发病风险相关[2]。此外,还有研究发现AFF3基因多态性与1型糖尿病的发病风险相关,且AFF3可能通过调节免疫球蛋白类别转换重组(CSR)影响自身免疫性疾病的发病机制[6]。

在神经发育障碍的研究中,研究发现AFF3基因突变与智力障碍相关。一项研究发现,AFF3基因的突变与KINSSHIP综合征相关,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为智力障碍、肢体发育异常和肾脏发育异常等[3]。此外,还有研究发现AFF3基因的突变与脆性X综合征相关,这是一种常见的遗传性智力障碍疾病[7]。

在细胞生物学的研究中,研究发现AFF3对细胞迁移和增殖有重要作用。一项研究发现,AFF3在鼠脑皮层的细胞迁移中发挥重要作用,且AFF3可能通过调节Mdga2的表达影响细胞迁移[5]。此外,还有研究发现AFF3对细胞增殖有促进作用,且AFF3的C端同源结构域和N端同源结构域对细胞增殖有重要作用[4]。

综上所述,AFF3是一种重要的转录因子,在多种生物学过程中发挥关键作用。AFF3在癌症、自身免疫性疾病和神经发育障碍等疾病中发挥重要作用,且其表达量和基因多态性与疾病的发病风险相关。未来,AFF3的研究将有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Qiming, Chen, Shaopeng, Wang, Gang, Zhang, Tielong, Gao, Yulong. 2024. Integrated mendelian randomization analyses highlight AFF3 as a novel eQTL-mediated susceptibility gene in renal cancer and its potential mechanisms. In BMC cancer, 24, 739. doi:10.1186/s12885-024-12513-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886730/
2. Ali, Yasir, Khan, Suleman, Chen, Yangchao, Jamal, Muhsin, Jalil, Fazal. 2021. Association of AFF3 Gene Polymorphism rs10865035 with Rheumatoid Arthritis: A Population-Based Case-Control Study on a Pakistani Cohort. In Genetics research, 2021, 5544198. doi:10.1155/2021/5544198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34104118/
3. Bassani, Sissy, Chrast, Jacqueline, Ambrosini, Giovanna, Guex, Nicolas, Reymond, Alexandre. 2024. Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles. In Genome medicine, 16, 72. doi:10.1186/s13073-024-01339-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811945/
4. Sun, Difan, Du, Xinyu, Su, Peng. 2024. Molecular evolution of transcription factors AF4/FMR2 family member (AFF) gene family and the role of lamprey AFF3 in cell proliferation. In Development genes and evolution, 234, 45-53. doi:10.1007/s00427-024-00717-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38733410/
5. Moore, Justin M, Oliver, Peter L, Finelli, Mattéa J, Molnár, Zoltán, Davies, Kay E. 2014. Laf4/Aff3, a gene involved in intellectual disability, is required for cellular migration in the mouse cerebral cortex. In PloS one, 9, e105933. doi:10.1371/journal.pone.0105933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25162227/
6. Tsukumo, Shin-Ichi, Subramani, Poorani Ganesh, Seija, Noé, Di Noia, Javier M, Yasutomo, Koji. 2022. AFF3, a susceptibility factor for autoimmune diseases, is a molecular facilitator of immunoglobulin class switch recombination. In Science advances, 8, eabq0008. doi:10.1126/sciadv.abq0008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36001653/
7. Jadhav, Bharati, Garg, Paras, van Vugt, Joke J F A, Tucci, Arianna, Sharp, Andrew J. 2024. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. In Nature genetics, 56, 2322-2332. doi:10.1038/s41588-024-01917-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39313615/