Krtap13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02833

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16699-Krtap13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02833) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 13
基因别称
4C32
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010671 | Ensembl: ENSMUST00000053149
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krtap13是一种重要的角蛋白相关蛋白(KAP)基因,属于高甘氨酸-酪氨酸(HGT)KAP家族。KAPs是羊毛和毛发纤维的基本组成部分,被认为部分负责这些纤维的某些特性。Krtap13基因编码的蛋白质富含甘氨酸和酪氨酸,但含有较低的半胱氨酸含量。与其他HGT-KAPs相比,Krtap13含有更多的酸性氨基酸残基,这可能导致其等电点(pI)较低。Krtap13基因在羊毛和毛发的形成和结构中发挥着重要作用,与羊毛的质量和特性密切相关[1]。

Krtap13基因在绵羊中具有多态性,存在着多个基因成员,如KRTAP13-1、KRTAP13-2和KRTAP13-4等。这些基因位于绵羊染色体1上,位于KRTAP15-1和KRTAP27-1之间。研究发现,在356只不同品种的绵羊中,KRTAP13基因存在着多个序列变异。其中,KRTAP13-2基因的一个等位基因与异质纤维的纤维直径标准差(FDSD)和纤维直径变异系数(CVFD)的降低相关。这表明KRTAP13-2基因可能在调节羊毛特性方面发挥重要作用,尤其是在大型的异质毛发纤维的直径均匀性方面[2]。

除了在羊毛特性方面的作用,Krtap13基因还与一些疾病的发生和发展相关。研究发现,在非典型甲状旁腺肿瘤(APT)中,KRTAP13-3基因是最常发生突变的基因之一。KRTAP13-3基因的突变可能参与了APT的发生和发展,但具体的作用机制仍需进一步研究[3]。

此外,Krtap13基因还与细胞衰老相关。研究发现,在细胞培养过程中,KRTAP13-3基因在特定的CpG位点上发生DNA甲基化变化,这些变化与细胞的衰老状态相关。通过对这些CpG位点的分析,可以预测细胞的衰老程度,从而对细胞治疗产品的质量控制提供参考[4]。

在Graves病(GD)患者中,KRTAP13-1基因的甲基化水平与疾病的发生和发展相关。研究发现,GD患者的KRTAP13-1基因的甲基化水平显著低于正常对照组。此外,GD患者的KRTAP13-1基因的甲基化水平与年龄和血清TGAb、TRAb水平相关。这表明KRTAP13-1基因的甲基化可能在GD的发生和发展中发挥重要作用[5]。

综上所述,Krtap13基因在羊毛和毛发的形成和结构中发挥着重要作用,与羊毛的质量和特性密切相关。Krtap13基因还与一些疾病的发生和发展相关,包括非典型甲状旁腺肿瘤和Graves病等。此外,Krtap13基因的甲基化变化与细胞的衰老状态相关。进一步研究Krtap13基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在羊毛特性、疾病发生和细胞衰老中的作用,为羊毛生产、疾病治疗和细胞治疗提供新的思路和策略[1-5]。

参考文献:
1. Gong, Hua, Zhou, Huitong, Dyer, Jolon M, Hickford, Jon Gh. 2014. The sheep KAP8-2 gene, a new KAP8 family member that is absent in humans. In SpringerPlus, 3, 528. doi:10.1186/2193-1801-3-528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25279319/
2. Bai, Lingrong, Zhou, Huitong, He, Jianning, Tao, Jinzhong, Hickford, Jon G H. 2024. Characterisation of Three Ovine KRTAP13 Family Genes and Their Association with Wool Traits in Chinese Tan Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14192862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39409811/
3. Pardi, Elena, Poma, Anello Marcello, Torregrossa, Liborio, Marcocci, Claudio, Cetani, Filomena. . Whole-exome Sequencing of Atypical Parathyroid Tumors Detects Novel and Common Genes Linked to Parathyroid Tumorigenesis. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 110, 48-58. doi:10.1210/clinem/dgae441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38940486/
4. Schellenberg, Anne, Mauen, Sébastien, Koch, Carmen Mareike, de Waele, Peter, Wagner, Wolfgang. 2014. Proof of principle: quality control of therapeutic cell preparations using senescence-associated DNA-methylation changes. In BMC research notes, 7, 254. doi:10.1186/1756-0500-7-254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24755407/
5. Cai, Tiantian, Qin, Qiu, Song, Ronghua, Wang, Guofei, Zhang, Jinan. 2021. Identifying and Validating Differentially Methylated Regions in Newly Diagnosed Patients with Graves' Disease. In DNA and cell biology, 40, 482-490. doi:10.1089/dna.2020.6215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33617351/