Krtap12-1-KO 基因敲除小鼠

Krtap12-1是一种编码角蛋白相关蛋白的基因，属于高硫角蛋白相关蛋白（KAP）基因家族。该家族的特点是含有16-30%的半胱氨酸，在非人类哺乳动物中已知。Krtap12-1基因位于人类染色体21q22.3区域，属于一个包含21个KAP基因的簇。这个簇跨越了超过165kb的长度，包括16个潜在的基因和5个假基因。这些基因进一步被分为两个亚家族，即KRTAP12（包括KRTAP12.1-12.4和KRTAP12.5P）和KRTAP18（包括KRTAP18.1-18.12和KRTAP18.13P-18.16P）[1]。

这些潜在的KAP基因具有多个基因内重复序列，并且属于高硫KAP基因家族。通过RT-PCR分析，发现所有16个潜在的KAP基因都在毛发根细胞（radix pili细胞）中表达，而没有在其他28种组织中检测到，包括皮肤。所有16个KAP基因都产生了未剪接的转录本，表明它们是活跃的无内含子基因。有趣的是，所有这些KAP相关基因都位于最近发现的基因TSPEAR（批准基因符号C21orf29）的基因内含子中，TSPEAR基因大小为214kb。令人惊讶的是，16个活跃基因中有8个的转录方向与C21orf29/TSPEAR相同。这一发现表明了一种新的转录机制，其中C21orf29/TSPEAR基因的转录通过了KAP基因的多个转录终止位点[1]。

在小鼠染色体10（MMU10）上，已经确定了一个包含3到5个高半胱氨酸角蛋白相关蛋白（KAP）的基因簇，该区域与人类染色体21（HSA21）上的保守连锁区域相对应。其中一个基因，Krtap12-1，已经完全测序，并显示为一个编码预测的130个氨基酸蛋白的无内含子基因。Krtap12-1与之前确定的两个KAP4基因最密切相关，但序列和半胱氨酸含量的变化表明它代表了一个新的KAP家族。Krtap12-1在3天大小鼠的皮肤中表达。人类HSA21的相应区域，位于ITGB2（整合素β2）和PFKL（磷酸果糖激酶的肝型同工酶）之间，已被证明难以克隆，因此该区域的高分辨率作图一直存在问题。基于小鼠中KAP基因簇的位置，已经发现了HSA21q22.3上同源的人类KAP簇的证据，这加强了比较基因组学在确定哺乳动物基因组组织中的重要作用[2]。

综上所述，Krtap12-1是一种编码角蛋白相关蛋白的基因，属于高硫KAP基因家族。它位于人类染色体21q22.3区域，属于一个包含21个KAP基因的簇。Krtap12-1基因是一个无内含子基因，编码预测的130个氨基酸蛋白。Krtap12-1在小鼠的皮肤中表达，并且在人类中存在同源的KAP簇。这些发现为研究Krtap12-1基因的功能和生物学意义提供了重要的基础。