Krt6a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt6a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02830

品系全称

C57BL/6JCya-Krt6aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16687-Krt6a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt6a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 6A
基因别称
2310016L08Rik,CK-6A,K6A,K6[a],Krt2-6a,Krt2-6c,MK6a,mK6[a]
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008476.3 | Ensembl: ENSMUST00000023788
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~3777 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100845Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit delayed wound healing.
Krt6a,即角蛋白6A,是角蛋白家族中的一种,属于中间纤维蛋白,是构成细胞骨架的关键组成部分。角蛋白6A在哺乳动物细胞中表达,尤其在皮肤和毛囊等上皮组织中。角蛋白6A与角蛋白16A、角蛋白6B和角蛋白17等一起,构成了上皮组织的角化层,保护身体免受外界环境的伤害。角蛋白6A的表达和功能受到多种因素的调控,包括遗传因素、环境因素和表观遗传因素等。

在多种皮肤疾病中,角蛋白6A的表达和功能发生了改变。例如,在鳞状细胞癌(SCC)中,角蛋白6A的表达显著升高,并且与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭有关[1]。此外,角蛋白6A的表达也受到微小RNA(miRNA)的调控。例如,miR-31-5p可以靶向角蛋白6A的mRNA,抑制其表达,从而抑制膀胱癌的进展[2]。

在遗传性皮肤病中,角蛋白6A的突变也与疾病的发生和发展有关。例如,角蛋白6A的突变与掌跖角化病(PC)的发生有关[3,8]。PC是一种罕见的常染色体显性遗传病,表现为手掌和脚底的过度角化、指甲畸形、口腔黏膜白斑等症状。研究发现,角蛋白6A的突变可以导致其结构和功能的改变,从而影响上皮组织的正常发育和修复。

此外,角蛋白6A还与其他疾病的发生和发展有关。例如,角蛋白6A的高表达与肺癌的发生和进展有关[4,7]。研究发现,角蛋白6A可以促进肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并且与患者的预后不良相关。此外,角蛋白6A的表达还受到MYC信号通路的调控,通过MYC信号通路影响糖代谢,进而影响肺癌细胞的生长和侵袭[7]。

在免疫性疾病中,角蛋白6A的表达和功能也发生了改变。例如,在特应性皮炎(AD)中,角蛋白6A的表达升高,并且与炎症反应和角质形成细胞的焦亡有关[5,6]。研究发现,角蛋白6A可以通过阻断IL-17信号通路,抑制炎症反应和角质形成细胞的焦亡,从而发挥保护作用。此外,角蛋白6A的表达还受到细胞因子IL-1β的刺激,并且与IL-17信号通路相互作用,共同影响AD的发生和发展[5]。

综上所述,角蛋白6A是一种重要的角蛋白家族成员,在多种生物学过程中发挥作用,包括皮肤发育、免疫调节和肿瘤发生等。角蛋白6A的表达和功能受到多种因素的调控,包括遗传因素、环境因素和表观遗传因素等。角蛋白6A的研究有助于深入理解角蛋白家族在生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tong, Xinyuan, Patel, Ayushi S, Kim, Eejung, Wong, Kwok-Kin, Ji, Hongbin. 2024. Adeno-to-squamous transition drives resistance to KRAS inhibition in LKB1 mutant lung cancer. In Cancer cell, 42, 413-428.e7. doi:10.1016/j.ccell.2024.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38402609/
2. Gong, Li, Guo, Shuping, Wang, Detong, Yuan, Yuting, Cui, Hongzhou. 2021. A KRT6A and a Novel KRT16 Gene Mutations in Chinese Patients with Pachyonychia Congenita. In International journal of general medicine, 14, 903-907. doi:10.2147/IJGM.S280160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33762842/
3. Chen, Yuan, Ji, Shiben, Ying, Jianxin, Liu, Jun, Yin, Guohong. 2022. KRT6A expedites bladder cancer progression, regulated by miR-31-5p. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 21, 1479-1490. doi:10.1080/15384101.2022.2054095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35311447/
4. Sharma, Shruti, Dayal, Surabhi, Aggarwal, Kamal, Gowda V M, Varsha, Kaur, Rupinder. 2022. Scrutinising the role of simvastatin in a patient of Pachyonychia Congenita with KRT6A gene mutation. In The Australasian journal of dermatology, 63, e145-e149. doi:10.1111/ajd.13835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35429339/
5. Rojahn, Thomas B, Vorstandlechner, Vera, Krausgruber, Thomas, Mildner, Michael, Brunner, Patrick M. 2020. Single-cell transcriptomics combined with interstitial fluid proteomics defines cell type-specific immune regulation in atopic dermatitis. In The Journal of allergy and clinical immunology, 146, 1056-1069. doi:10.1016/j.jaci.2020.03.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32344053/
6. Li, Yuan, Wu, Qi. . KRT6A Inhibits IL-1β-Mediated Pyroptosis of Keratinocytes via Blocking IL-17 Signaling. In Critical reviews in eukaryotic gene expression, 34, 1-11. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2023050039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38505868/
7. Che, Di, Wang, Mingshuo, Sun, Juan, Lu, Zhaoliang, Gu, Xiaoqiong. 2021. KRT6A Promotes Lung Cancer Cell Growth and Invasion Through MYC-Regulated Pentose Phosphate Pathway. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 694071. doi:10.3389/fcell.2021.694071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34235156/
8. Liang, Jiali, Li, Ronghua, Liu, Chenmei, Zeng, Kang, Li, Changxing. 2024. A novel heterozygous frameshift mutation in the KRT6A gene responsible for an uncommon phenotype of pachyonychia congenita: One case report and review of literature. In Heliyon, 10, e27195. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e27195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38468954/